Mtazamo mkubwa wa autosomal. Hali ya kujitegemea ya kujitegemea

Idadi ya magonjwa mbalimbali ambayo yanaweza kupunguza kikamilifu maisha ya mtu na hata kusababisha kifo inakua daima. Ni jambo la kufahamu kuelewa ukweli muhimu: baadhi ya patholojia zinazokiuka kazi za mwili hazipatikani, lakini, kama wanasema, zinatokana na maumbile. Ni kuhusu urithi wa sifa za autosomal zinazoambukizwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Ni nini kinachopaswa kueleweka kama kipengele cha autosomal

Kukazia ndani ya kiini cha muda huu, ni muhimu kwanza kabisa kuzingatia mali hiyo ya kuwa hai yoyote kama urithi. Katika hali nyingi, watoto ni sawa na wazazi wao, lakini kwa kweli, kati ya wawakilishi wa familia moja, kwa kweli, daima kuna tofauti.

Kwa maneno mengine, kila mmoja ana sifa zake binafsi, lakini kwa kweli ni sehemu ya urithi wa maumbile. Hivyo, ishara ya autosomal siyo kitu zaidi kuliko urithi wa sifa za maumbile ya wazazi.

Uhamisho wa magonjwa

Mbali na sifa maalum za kibinafsi, mtu anaweza kurithi magonjwa fulani kutoka kwa baba na mama yake. Ukweli huu ni kutokana na ushawishi wa mutation wa jeni ambazo ziko ndani ya autosomes. Katika kesi hiyo, ishara hizo zinaweza kugawanywa katika maeneo mawili muhimu: kubwa na ya kupindukia. Wote na wengine wana athari kubwa juu ya muundo wa urithi wa mtu fulani.

Mtazamo mkubwa wa kujitegemea

Kila aina ya urithi ina sifa zake. Ikiwa tunazingatia udhibiti wa autosomal, basi ni lazima ieleweke kwamba katika kesi hii, ili kupata ugonjwa huo kwa urithi, inatosha kuhamisha mwingi wa mutant wa wazazi wowote. Ishara hii ya urithi inaweza kutokea kwa wanaume na wanawake. Kwa kweli, urithi mkubwa wa autosomal unaweza kuelezwa kama uhamisho wa sifa ambayo inadhibitiwa na allele kubwa ya jeni la autosomal. Kwa aina hii ya urithi, moja ya mutant allele localized katika autosome itakuwa kutosha kwa maonyesho ya ugonjwa huo.

Habari njema ni kwamba magonjwa mengi yanayoambukizwa kwa njia hii hayasababisha madhara makubwa kwa afya, wala hawana athari kubwa ya uharibifu juu ya kazi za uzazi wa binadamu. Ikiwa tunalinganisha kiwango cha ushawishi juu ya asilimia ya magonjwa, basi ishara kubwa ni zaidi ya kusababisha uharibifu wowote kuliko ya kupindukia. Ikiwa kuna mabadiliko hayo katika mojawapo ya wenzia, na afya kamili ya pili, hatari ya uambukizi wa ugonjwa huo ni 50%. Kwa sababu hii, ishara kubwa ya autosomal, imeonyeshwa kwa namna ya mabadiliko yoyote, yanaweza kuenea kutoka kizazi hadi kizazi na, kwa hiyo, kuwa na tabia ya familia. Tofauti na upungufu wa autosomal, dalili hizi zinaonyeshwa katika heterozygotes zilizo na mutant moja na moja ya kawaida kwenye chromosomes ya homologous.

Magonjwa katika urithi mkubwa wa autosomal

Kwa aina hii ya maambukizi ya sifa za urithi kwa udhihirishaji wa ugonjwa katika kizazi kijacho, carrier wa heterozygous mutation ni ya kutosha. Inashangaza kwamba ishara kubwa ya autosomal inaashiria matukio sawa ya magonjwa katika wasichana na wavulana.

Ikiwa ugonjwa unaosababishwa na aina hii ya maambukizi ya urithi hupo katika mtoto, wakati wazazi wote wana afya, ukweli huu unamaanisha mabadiliko mapya katika seli za kuzaa za mama au baba. Ni muhimu kuelewa kwamba katika familia moja athari ya jeni kubwa juu ya hali ya watoto inaweza tofauti. Hii ina maana kwamba picha ya kliniki na ukali wa magonjwa haitakuwa sawa.

Mifano ya magonjwa

Ishara ya autosomal ya aina kubwa inaonyeshwa kwa njia ya ugonjwa kama maradhi ya Marfan. Utambuzi huo unamaanisha kuwa tishu zinazohusiana zinaathirika katika mwili wa mwanadamu. Kwa wagonjwa wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Marfan, kama sheria, vidole nyembamba vidogo, na urefu wa viungo ni tofauti. Mara nyingi watu hao huendeleza valves ya aortic na ya moyo.

Ugonjwa mwingine wa urithi, unaojulikana na kuwepo kwa ishara za urithi mkubwa wa urithi, ni brachidactyly, ni mfupi-kukatwa. Hii ni ishara ya kawaida ambayo hutokea katika moja ya wazazi. Udhihirisho wa ugonjwa huu unaonekana tayari mara ya kwanza baada ya kuzaliwa kwa sababu ya mabadiliko yasiyo ya kawaida katika phalanges ya vidole na vidole.

Usiwi wa kujitegemea ni ishara ya autosomal ambayo inaweza pia kutambuliwa kama kubwa.

Uchunguzi wa Amyotrophic scalosis (ALS, au ugonjwa wa Charcot) pia ni matokeo ya urithi mkubwa wa autosomal na ni wa kundi la magonjwa ya neuronal. Ugonjwa huu unaweza kufafanuliwa kama ugonjwa mbaya, wa kuendelea, wa neva ambao uliosababishwa na kuzorota kwa seli za mfumo mkuu wa neva - neurons za magari. Kazi kuu ya seli hizi ni kudumisha tone ya misuli na kutoa uratibu wa magari.

Tabia ya kupindukia ya kujitegemea: vipengele

Aina hii ya urithi ina sifa kadhaa muhimu:

• Haiwezi kuathiri hali ya watoto, hata kama kulikuwa na washughulikiaji wengi wa ugonjwa wa hereditary kwa wazazi, kwa kuwa ishara nyingi hazionekani kwa kila kizazi (urithi kwa usawa, kinyume na vipengele vikubwa);
• Jeni la mutant (a) linalojitokeza linajidhihirisha tu wakati wa hali ya homozygous (aa);
• Ugonjwa wa ustahili unaonyeshwa mara kwa mara katika watu wawili wa kiume na waume;
• Uwezekano kwamba mtoto aliyezaliwa atakuwa mgonjwa huongezeka kwa kiasi kikubwa katika kesi ya ndoa zinazohusiana;
• Wazazi walio na afya ya mtoto wenye ugonjwa unaosababishwa wanaweza kuwa na flygbolag heterozygous ya gene mutant.

Ikumbukwe kwamba kati ya urithi wote wa urithi wa urithi wa autosomal urithi wa ishara ni wa kawaida. Magonjwa ambayo yanaweza kutambuliwa kama matokeo ya tabia hii ni pamoja na kundi kubwa la fermentopathies inayoongoza kwa ugonjwa wa kimapenzi, magonjwa ya damu (homeostasis ikiwa ni pamoja na), figo, mfumo wa kinga, nk.

Mifano ya magonjwa ya kupindukia ya autosomal

• Kikundi hiki cha dalili kinaweza kuhusishwa na ugonjwa wa Girke (glycogenosis). Udhihirisho wa ugonjwa huu wa maumbile ni kutokana na upungufu wa glucose-6-photosatase ya enzyme, ambayo inasababishwa na kuzorota kwa uwezo mkubwa wa ini kuzalisha glucose. Ukiukwaji wa mchakato huo muhimu unasababishwa na hypoglycemia.
• Ugonjwa wa syrup ya maple pia ni ishara ya autosomal, ambayo inaweza kuelezwa kama kupindukia. Ugonjwa huu una jina lingine - leucinosis. Uchunguzi huo unamaanisha ugonjwa wa kimetaboliki ambayo ni matokeo ya metabolism isiyo sahihi ya amino asidi ya matawi. Ugonjwa huu unaweza kuhusishwa na acidemias hai.
• Ugonjwa wa Thea-Sachs, ambao pia una majina kama vile upungufu wa idiocy na hexosaminidase mapema. Ugonjwa huu ni upungufu wa maumbile ya urithi na husababisha kuzorota kwa maendeleo ya uwezo wa kimwili na akili ya mtoto.
• Ni muhimu kuzingatia kwamba, tofauti na ugonjwa kama vile usivi, ishara ya kujitegemea ya upofu wa rangi ni ya kupindukia, lakini inaweza kuhesabiwa kama "inayohusishwa na ngono". Uharibifu wa mtazamo wa rangi unaweza kuwa sehemu na kamili. Kawaida ni mtazamo usiofaa wa nyekundu. Ni muhimu kutambua kwamba wakati mwingine, mtazamo unaojali wa rangi fulani hulipwa kwa tofauti ya ubora zaidi ya vivuli vya rangi nyingine.

• Phenylketonuria ni tabia ya kupindukia ya autosomal ambayo ina maana ugonjwa wa kimetaboliki ya urithi. Ukiukaji huo unasababishwa na upungufu wa phenylalanine ya enzyme.

Nini maana ya magonjwa yanayohusiana na sakafu

Magonjwa ya kundi hili ni kutokana na ukweli kwamba mtu ana X chromosome moja, na wanawake wawili. Kwa hiyo, mwakilishi wa kiume, ambaye amerithi gene pathological, ni hemizygotic, na mwanamke ni heterozygous. Ishara za urithi, ambazo hupitishwa kwa aina ya X iliyohusishwa, zinaweza kutokea kwa uwezekano tofauti kwa wawakilishi wa jinsia zote mbili.

Ikiwa tunazingatia urithi uliohusishwa na X wa ugonjwa huo, ni muhimu kuzingatia kwamba kesi hizo ni za kawaida zaidi kwa wanawake. Hii ni kutokana na uwezekano wa kuongeza uwezekano wa kupata pathological allele kutoka kwa mmoja wa wazazi. Kama kwa wanaume, wanaweza kurithi jeni la aina hii tu kutoka kwa mama. Zaidi ya hayo, katika mstari wa kiume, tabia kubwa ya kujitegemea inayohusishwa na chromosome ya X imepelekwa kwa binti wote, wakati wana hawakubali ugonjwa huo, kwani hawapati chromosome ya baba.

Ikiwa unalenga tahadhari ya urithi wa urithi wa urithi wa X, huweza kutambuliwa kwamba magonjwa hayo yanaendelea hasa katika wanaume wa hemizygotic. Kwa upande mwingine, wanawake ni mara nyingi heterozygous na, hivyo, phenotically afya. Tabia za urithi zinazohusiana na X zinajumuisha magonjwa kama Duchenne-Becker dysstrophy misuli, hemophilia, Hunter syndrome, na wengine.

Kama urithi uliohusishwa na Y, ishara hizi zinatokana na kuwepo kwa chromosome ya Y pekee kwa wanadamu. Kazi ya jeni kama hiyo inaweza tu kuambukizwa kutoka kwa baba hadi kwa kizazi kwa vizazi vingi.

Makala ya njia ya mitochondrial ya urithi

Aina hii ya urithi inajulikana kati ya wengine kwa kuwa uhamisho wa vipengele hutokea kwa njia ya mitochondria katika plasma ya kiini cha yai. Katika kesi hii, chromosome ya pete iko katika kila mitochondria, na kuna karibu 25,000 kati yao. Mchanganyiko wa kizazi katika mitochondria hudhihirishwa wakati kuna ophthalmoplegia ya kuendelea, myopathiri ya mitochondrial na atrophy ya neva ya optic Leberath. Magonjwa ambayo ni matokeo ya jambo hili yanaweza kuenea kutoka kwa mama mara kwa mara kwa binti na wana wote.

Kwa ujumla, ishara zote za uchanganyiko wa autosomal na aina nyingine za mabadiliko ya urithi zinaweza kuwa na athari kubwa juu ya hali ya kimwili ya vizazi kadhaa na ni sababu ya magonjwa mengi makubwa.