Duchenne dystrophy misuli. Magonjwa ya urithi

Kuna idadi kubwa ya magonjwa mbalimbali ambayo hutokea kwa watoto, bila kujali mazingira au mazingira. Hii ni aina ya magonjwa ya urithi. Sasa tunazungumzia juu ya suala kama vile dystrophy ya Duchenne ya misuli : ni aina gani ya ugonjwa huu, ni nini dalili zake na kama anaweza kukabiliana nayo.

Terminology

Awali, unahitaji kujua ni magonjwa gani ya urithi. Kwa hiyo, haya ni magonjwa yanayotokea kutokana na kasoro katika vifaa vya seli za urithi. Hiyo ni, haya ni kushindwa fulani kutokea kwa kiwango cha maumbile.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne ni ugonjwa wa urithi. Inaonekana haraka sana, dalili kuu katika kesi hii ni udhaifu unaoendelea kwa haraka katika misuli. Ikumbukwe: kama vile magonjwa mengine ya misuli, ugonjwa wa Duchenne pia husababisha matokeo ya mwisho kwa atrophy ya misuli, ulemavu wa motor na, bila shaka, ulemavu. Wakati wa ujana, watoto walio na ugonjwa huu hawawezi tena kuhamia kwa kujitegemea na hawezi kufanya bila msaada wa nje.

Kinachotokea katika ngazi ya jeni

Kama ilivyoelezwa, dystrophy ya Duchenne ya misuli ni ugonjwa wa maumbile. Kwa hiyo, kuna mutation katika jeni, ambayo ni wajibu wa uzalishaji wa protini maalum dystrophin. Hii ni muhimu kwa operesheni ya kawaida ya nyuzi za misuli. Ni muhimu kutambua kuwa mabadiliko haya ya maumbile yanaweza kurithiwa na kutokea kwa hiari.

Pia ni muhimu kutambua kwamba jeni ni localized katika chromosome X. Lakini wanawake hawawezi ugonjwa na ugonjwa huu, kuwa tu transmitter ya mabadiliko kutoka kizazi hadi kizazi. Hiyo ni, ikiwa mama hupunguza mutoto kwa mwanawe, atapata nafasi ya 50 ya kupata wagonjwa. Ikiwa msichana, yeye atakuwa tu msaidizi wa jeni, hatakuwa na maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo.

Dalili: vikundi

Kwa ujumla, ugonjwa huo hujitokeza kikamilifu katika umri wa miaka 5-6. Hata hivyo, dalili za kwanza zinaweza kutokea kwa mtoto ambaye bado hajafikia umri wa miaka mitatu. Wakati huo huo, ni lazima ieleweke kwamba matatizo yote ya pathological ya mead yanagawanyika kwa makundi kadhaa makubwa:

1. Kushinda misuli.
2. Kupoteza misuli ya moyo.
3. Deformation ya mifupa ya mtoto.
4. Matatizo mbalimbali ya endocrine.
5. Ukiukaji wa shughuli za kawaida za akili.

Maonyesho ya kawaida ya ugonjwa huo

Pia ni muhimu kuzungumza juu ya jinsi ugonjwa wa Duchenne unavyojitokeza. Dalili ni kama ifuatavyo:

• Ukosefu. Ambayo inakua hatua kwa hatua, inakua.
• Upungufu wa misuli unaoendelea huanza na miguu ya juu, kisha miguu huguswa na kisha sehemu zote za mwili na viungo huathiriwa.
• Mtoto hupoteza fursa ya kujihamia mwenyewe. Takriban umri wa miaka 12, watoto hawa wanategemea kabisa kwenye wheelchair.
• Matatizo ya mfumo wa kupumua pia yanaonekana.
• Naam, bila shaka, kuna ukiukwaji katika kazi ya mfumo wa moyo. Baadaye, mabadiliko yasiyotumiwa yanayotokea kwenye myocardiamu.

Kuhusu kushindwa kwa misuli ya mifupa

Ni kushindwa kwa tishu za misuli - dalili ya kawaida, ikiwa ni tatizo kama vile Duchenne's syndrome. Ikumbukwe kwamba watoto wanazaliwa bila kupoteza maalum katika maendeleo. Kwa umri mdogo, watoto hawana kazi na simu zaidi kuliko wenzao. Lakini mara nyingi huhusishwa na temperament na tabia ya mtoto. Kwa hivyo, uvunjaji ni mara chache sana kuonekana. Ishara muhimu zaidi zinaonekana hata wakati mtoto akienda. Watoto hao wanaweza kusonga vidole, bila kupata miguu kamili. Pia mara nyingi huanguka chini.

Wakati kijana anaweza tayari kuzungumza, analalamika daima juu ya udhaifu, maumivu katika miguu, uchovu haraka. Makombo hayo haipendi kukimbia, kuruka. Mzigo wowote wa kimwili hawapendi, nao hujaribu kuepuka. "Kusema" kwamba dystrophy ya misuli ya mtoto Duchenne, labda hata gait. Anaonekana kama bata. Wavulana wanaonekana kuanguka kutoka mguu mmoja hadi mwingine.

Kiashiria maalum pia ni dalili ya Hovers. Hiyo ni, mtoto anayepanda kutoka sakafu, akitumia mikono yake kikamilifu, kama akipanda mwenyewe.

Inapaswa pia kuzingatiwa kuwa na shida kama vile Duchenne's syndrome, mtoto mdogo hatua ya atrophies misuli. Lakini mara nyingi hutokea kwamba crumb inaonekana muscularly sana maendeleo. Mvulana hata kwenye vskidku ya kwanza inaonekana kama pumped up. Lakini hii ni udanganyifu tu. Jambo ni kwamba katika mchakato wa ugonjwa huo nyuzi za misuli hufaulu hatua kwa hatua, na mahali pao huchukuliwa na tishu za mafuta. Hivyo kuonekana hii ya kushangaza.

Kidogo kuhusu mabadiliko ya mifupa

Ikiwa mtoto ana dystrophy ya dysstrophy ya misuli, hatua kwa hatua mvulana atabadilisha sura ya mifupa. Kwanza, ugonjwa huo utaathiri mkoa wa lumbar, basi kutakuwa na scoliosis, yaani, kutakuwa na muda wa mgongo wa thora. Baadaye, kitanzi kitaonekana na, bila shaka, sura ya kawaida ya mguu itabadilika. Dalili zote hizi zitafuatiwa zaidi na shughuli za magari zisizoharibika za mtoto.

Kuhusu misuli ya moyo

Dalili ya lazima katika ugonjwa huu pia ni kushindwa kwa misuli ya moyo. Kuna ukiukaji wa rhythm ya moyo, kuna tofauti ya kawaida katika shinikizo la damu. Katika kesi hii, moyo huongezeka kwa ukubwa. Lakini utendaji wake ni kinyume chake, hupunguza. Na kwa sababu hiyo, polepole kushindwa moyo. Ikiwa tatizo hili bado liko pamoja na kushindwa kwa kupumua, basi kuna uwezekano mkubwa wa kifo.

Matatizo ya akili

Ikumbukwe kwamba duchenne-Becker dysstrophy misuli haifai kila mara kama dalili ya kupoteza akili. Inaweza kuwa kutokana na upungufu wa dutu kama vile apodistrophin, ambayo ni muhimu kwa kazi ya ubongo. Ukiukwaji wa akili unaweza kuwa tofauti sana - kutoka kwa upungufu wa akili usiofaa kwa idiocy. Kuongezeka kwa matatizo haya ya utambuzi pia huwezeshwa na kutokuwa na uwezo wa kutembelea shule za shule, shule, duru na maeneo mengine ya msongamano wa watoto. Matokeo yake, kutoweka kwa kijamii kunajitokeza.

Matatizo ya mfumo wa endocrine

Matatizo mbalimbali ya endocrini hutokea kwa zaidi ya 30-50% ya wagonjwa wote. Mara nyingi ni uzito zaidi, fetma. Aidha, watoto pia wana kiwango cha chini cha ukuaji kuliko wenzao.

Matokeo ya ugonjwa huo

Je! Ni tabia gani ya kliniki na epidemiological ya dystrophy ya Duchenne misuli? Hivyo, matukio ya ugonjwa huo ni wagonjwa 3.3 kwa watu 100,000 wenye afya. Ikumbukwe kwamba atrophy ya misuli hatua kwa hatua inaendelea, na kwa umri wa miaka 15 mvulana hawezi tena kufanya bila msaada wa wengine, kuwa immobilized kabisa. Kwa wote, pia kuna attachment mara kwa mara ya maambukizi mbalimbali ya bakteria (mara nyingi ni mifumo ya genitourinary na kupumua), na huduma mbaya ya mtoto kuna vidonda vya shinikizo. Ikiwa matatizo na mfumo wa kupumua yanahusishwa na kushindwa kwa moyo, ni mbaya. Ikiwa kuzungumza kwa ujumla, basi wagonjwa hao karibu kamwe hawaishi zaidi ya miaka 30.

Kutambua ugonjwa huo

Nini taratibu zinaweza kusaidia kutambua na ugonjwa wa "Duchenne misuli dystrophy"?

1. Upimaji wa maumbile, yaani, uchambuzi wa DNA.
2. Electromyography, wakati mabadiliko ya msingi ya misuli imethibitishwa.
3. Biopsy ya misuli wakati uwepo wa protini ya dystrophin katika misuli imeamua.
4. Mtihani wa damu ili kuamua ngazi ya creatase kinase. Ikumbukwe kwamba enzyme hii inaonyesha kifo cha nyuzi za misuli.

Matibabu

Haiwezekani kutibu kabisa ugonjwa huu. Unaweza tu kupunguza udhihirisho wa dalili, ambayo itafanya maisha ya mgonjwa iwe rahisi zaidi na rahisi zaidi. Kwa hiyo, baada ya mgonjwa huyo atambuliwa na ugonjwa huu, mara nyingi huchaguliwa tiba ya glucocorticosteroid, ambayo imeundwa kupunguza kasi ya ugonjwa huo. Taratibu nyingine ambazo zinaweza pia kutumika kwa tatizo hili:

• Ventilation ya ziada ya mapafu.
• Tiba ya dawa, ambayo inalenga kusimamisha kazi ya misuli ya moyo.
• Matumizi ya vifaa mbalimbali vinavyoongeza uhamaji wa mgonjwa.

Pia ni muhimu kumbuka kuwa leo tunaendeleza mbinu za hivi karibuni, ambazo zinategemea tiba ya jeni, pamoja na kupandikizwa kwa seli ya shina.

Magonjwa mengine ya misuli

Pia kuna magonjwa mengine ya misuli ya kuzaliwa ya watoto. Magonjwa hayo yanaweza kuhusishwa, pamoja na dystrophy ya Duchenne:

• Dysstrophy ya Becker. Ugonjwa huu ni sawa na ugonjwa wa Duchenne.
• Dysstrophy ya misuli ya Dreyfus. Ni ugonjwa unaoendelea polepole, ambao akili huhifadhiwa.
• Dysstrophy ya misuli ya maendeleo ya Erba-Roth. Inaonekana katika ujana, maendeleo ni ya haraka, ulemavu hutokea mapema.
• Fomu ya uso wa uso wa Landusi-Dezherin, wakati udhaifu wa misuli unafanyika ndani ya uso, mabega.

Ikumbukwe kwamba hakuna magonjwa haya yanayoonyesha udhaifu wa misuli kwa watoto wachanga. Dalili zote hutokea hasa katika ujana. Muda wa maisha ya wagonjwa hauzidi miaka 30.