Uti wa misuli kudhoufika: Dalili na Tiba

Uti wa misuli kudhoufika inajidhihirisha mapema utotoni. Dalili za kwanza inaweza kuonekana mapema 2-4 miezi ya umri. Hii ni ugonjwa kurithi ambayo ni sifa ya ukweli kwamba katika shina ubongo seli za neva hatua kwa hatua kufa.

aina ya matatizo

Kulingana na wakati dalili ya kwanza ya ugonjwa, ukali na asili ya mtiririko mabadiliko atrophic kutambua aina mbalimbali za magonjwa.

Uti wa misuli kudhoufika zaweza kubadilika:

- Aina ya kwanza: papo hapo (Fomu Verdiga-Hoffmann);

- Aina ya pili: kati (infantile, sugu);

- Aina ya tatu: aina Kugelberg-Welander ugonjwa (sugu, vijana).

aina tatu za magonjwa sawa kutokea kwa wataalamu dhana kutokana na mabadiliko mbalimbali katika moja na gene moja. Uti wa misuli kudhoufika ugonjwa autoimmune ambayo hutokea wakati urithi wa jeni mbili selipumbazi, moja kutoka kwa kila mzazi. Mutational sehemu 5 ni katika kromosomu. Ni sasa katika kila watu 40. gene kuwajibika kwa usimbaji protini ambayo kuhakikisha kuwepo kwa neva za mwendo katika uti wa mgongo. Utaratibu huu kuvurugika, neurons kufa.

ugonjwa Verdin-Hoffmann

Mtuhumiwa tatizo inaweza kuwa wakati wa ujauzito. Kama mtoto yanaendelea mgongo misuli atrophy aina 1, mara nyingi aliona uvivu na marehemu fetal harakati wakati wa ujauzito. Baada ya kuzaliwa, madaktari wanaweza kutambua ya ujumla hypotonia misuli.

Kudhoufika kuanza kuonekana katika miezi ya kwanza ya maisha. Mara nyingi katika kupakana uhakika fascicular misuli ya misuli ya nyuma, shina, ncha. Pia aliona na matatizo balbu. Hizi ni pamoja na sucking maskini, kilio dhaifu, kuharibika kumeza. Watoto wenye ugonjwa wa mara nyingi Verdin-Hoffmann alibainisha kupungua kutapika, kukohoa, koromeo, palatal reflexes. Pia kumbuka fibrillation ya lugha misuli.

Lakini si kwamba dalili zote ambazo mgongo misuli atrophy inaweza kuamua. Dalili tabia ya aina ya ugonjwa 1 pamoja udhaifu na kati ya mbavu misuli. Kifuani hii inaonekana kama watoto bapa.

Katika miezi ya kwanza ya maisha, watoto kama mara nyingi wanakabiliwa na maambukizi ya koo, homa ya mapafu na matarajio ya pamoja.

Utambuzi wa ugonjwa Verdin-Hoffmann

Kuamua ugonjwa inawezekana kama kuchunguza mtoto. Kuna idadi ya dalili ya kliniki ambayo wataalamu wanaweza kuamua kwamba mtoto kurithi mgongo misuli atrophy. Utambuzi ni pamoja na:

- biochemical uchambuzi wa damu (itaonekana kuongezeka kidogo kwa kreatini phosphokinase na aldolase);

- Utafiti electromyographic (kushindwa kwa pembe ya mbele ya uti wa mgongo yanaonyesha rhythm ya boma);

- kihistolojia uchunguzi wa misuli skeletal (kutambuliwa makundi ya fiber mviringo ndogo).

Uti wa mgongo hadubini (anterior yake pembe) inaonyesha kwamba kuna watu mabadiliko upunguvu katika viini motor ya neva ya fuvu. Kuna uvimbe globular na / au shrinkage ya seli motor, microglial na astrocytic kuenea, hromatolizis. matukio haya ni akifuatana na muonekano wa nyuzi zenye glia.

Ni muhimu kufanya utambuzi tofauti kuondoa aciduria kikaboni, kuzaliwa miopathi au ya uundaji mfano pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopathi au ugonjwa wa fimbo ya kati.

Utabiri kudhoufika aina mimi

Kulingana na kiwango cha uharibifu, ugonjwa Verdin-Hoffmann inaweza kujitokeza katika siku ya kwanza baada ya kuzaliwa. Wataalam hata kwenye hali ya mtoto inaweza kuwa kudhani kuwa yeye ana uti wa misuli atrophy. Picha za watoto ni sawa: wao uongo katika chura pose. Viungo katika hip na bega viungo na kuweka kando, na kiwiko na goti - bent.

kwanza kuteseka ziko kupakana chini upeo misuli. mchakato wa uharibifu unaendelea uplink. Pamoja na kuendelea kwa ugonjwa huathiri misuli ya zoloto na koo. Ni hutokea kwamba ugonjwa inajidhihirisha baadaye. Lakini mpaka wa mji ni umri wa miezi 6. Watoto wanaweza hata kuanza kuinua kichwa chake na unaendelea juu, lakini kamwe kukaa chini.

Watoto wengi kufa kwa moyo, kushindwa kupumua, au maambukizi katika mwaka wa kwanza wa maisha. Zaidi ya 70% ya watoto hufa kabla ya miaka 2. Hadi miaka 5 ya umri wanaoishi kuhusu 10% ya watoto hawa.

Kudhoufika Aina II

Wakati mwingine, huenda kukawa na matukio mengine. Uti wa misuli kudhoufika aina 2 inaonekana kiasi fulani baadaye. Kwa kawaida dalili ya kwanza huonekana kwa umri wa miezi 8-14. Kwa ajili ya watoto hawa tabia ni wa jumla wa misuli na hypotonia.

Kuhusu ugonjwa zinaonyesha kung'oa vidole kuonekana mitikisiko fascicular misuli ya viungo kupakana, katika ncha za vidole. watoto kama hiyo huwa na kipindi cha maendeleo ya kawaida. Wao ni katika umri kuweka kuanza kuweka kichwa yako, kaa chini. Lakini si kuzungumza juu ya binafsi kutembea.

Watoto wanaweza kunyonya na kumeza kwa kawaida, mapema mtoto kupumua kazi ni si kuharibika. Lakini baada ya muda, misuli udhaifu huanza maendeleo. Katika umri mkubwa, kuna kumeza matatizo, kuna pua toni ya sauti. Moja ya matatizo ya kawaida kwa wagonjwa na maisha muhimu ya kuishi ni scoliosis.

ubashiri wa aina II kudhoufika

Licha ya ukweli kwamba mtoto anaweza kuendeleza kawaida wakati wa miezi ya kwanza, hali ni kuzorota kwa wakati. Kwa umri wa watoto wawili kukosa viungo reflexes tendon. Sambamba, misuli kati ya mbavu kudhoofisha. Matokeo yake, thorax ni bapa, kuchelewa motor maendeleo inaonekana.

25% tu ya watoto ambao wamekuwa wametambuliwa na uti wa misuli kudhoufika, inaweza wenyewe kukaa au kusimama kwa msaada. hatua za mwisho za ugonjwa sifa kwa kuonekana kyphoscoliosis. Watoto wengi kufa kati ya umri wa miaka 1 na 4. sababu ya kawaida ya kifo ni pneumonia au kupumua misuli kushindwa.

Wakati wa kufunga uchunguzi wa uti wa misuli kudhoufika ni muhimu kufanya tofauti za utambuzi na myopathies kuzaliwa au ya uundaji, atonic-astatic aina ya kupooza ubongo.

Zaidi ya 70% ya wagonjwa huishi zaidi ya miaka miwili. cha matarajio ya watoto hawa ni karibu 10-12 miaka.

ugonjwa Kugelberg-Welander

ubashiri nzuri zaidi kwa wagonjwa ambao wamekuwa kukutwa na aina ya uti wa mgongo misuli atrophy III. Inaweza wenye umri wa miaka 20. Mara nyingi onyesho kwanza ni kumbukumbu katika umri wa miaka 2-7. kwanza kuteseka misuli ya kupakana wa pelvis.

Wagonjwa kuwa na ugumu katika kutembea, kukimbia, kupanda kutoka squatting nafasi na haja ya kupanda ngazi. Ni vizuri kukumbuka kwamba maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo katika fomu hii ni sawa na maendeleo dystrophy Becker.

sehemu ya kupakana mikono na bega mshipi huathiri tu miaka michache baada ya dalili ya kwanza ya ugonjwa huo. Baada ya muda, thorax deformed inaonekana fascicular tetemeko ya mikono na ulafi contraction za makundi mbalimbali ya misuli. Hii hupunguza tendon reflexes na kuanza inaendelea mfupa ulemavu. Mabadiliko ya kifua, miguu, vifundoni, scoliosis wa mgongo inaonekana.

ubashiri wa aina ya ugonjwa III

Kugelberg-Welander ugonjwa - ni uti wa misuli kudhoufika watu wazima. ugonjwa kwa miaka mingi, kadhaa complicating maisha ya wagonjwa, lakini haina kusababisha ulemavu wao kali. Unavyoendelea polepole. Kwa hiyo, watu wengi na utambuzi huu kuishi kwa watu wazima.

Kabla ya matibabu ni muhimu kufanya tofauti za utambuzi na dystrophies mbalimbali misuli, glycogen kuhifadhi ugonjwa aina ya 5 na myopathies kimuundo. Kuna njia ambayo tunaweza kuamua uti atrophy. Hii ni moja kwa moja DNA uchunguzi. Ni muhimu, kwa sababu dalili ya kliniki ya ugonjwa, ugonjwa Kugelberg-Welander inaweza kutofautiana.

Katika takriban 50% ya wagonjwa kupoteza uwezo wa kutembea miaka 12. Wakati hii udhaifu wa misuli ikiendelea na umri tu. Aliona hypermobility na contractures pamoja, kuna hatari ya fractures kuongezeka.

vipengele muhimu

Kama kanuni, ugonjwa Verdin Hoffmann-wametambuliwa katika miezi michache ya kwanza ya maisha. Kama mtoto hana harakati tangu kuzaliwa, haina kuishi hadi na hata umri wa miezi.

Udhaifu na contraction misuli changa, mkono tetemeko na kuchelewa motor maendeleo, na lazima tahadhari ya madaktari na wazazi. Watoto hawa hawana kusimama kwa miguu yake. Tu robo ya wagonjwa wote wanaweza kusimama kwa msaada. Watoto akitumia kiti cha magurudumu.

Lakini mgumu sana kwa kutambua ugonjwa huo, Kugelberg-Welander. Baada ya robo ya wagonjwa ilionyesha misuli hypertrophy. Kwa hiyo, wanaweza kimakosa kukutwa na dystrophy misuli, badala ya uti wa misuli atrophy. sababu za ugonjwa huu kuwa imara katika 1995, wakati ilikuwa rahisi kutambua mutated gene SMN. Karibu wote wagonjwa homozygous kufutwa hutokea SMN7, sifa ya hasara ya nakala telomeric wawili wa jeni na intact nakala centromeric.

mbinu za matibabu

Kwa bahati mbaya, uti wa misuli kudhoufika ugonjwa autoimmune, ambayo haiwezi kufanya kazi ya kuzuia maendeleo. Magumu hali ni ukweli kwamba hakuna tiba maalum.

Wakati mwingine, madaktari tu kumudu baadhi ya madeni kutoka hali ya wagonjwa kwa msaada wa tiba ya mwili. Kuboresha ubora wa maisha kwa mifupa vifaa maalum.

Makini hasa wanapaswa kulipwa kwa kulisha ya wagonjwa vile. Kawaida dawa za ambacho kinaweza kuboresha kimetaboliki. Lakini si kwamba wote inaweza kufanyika kama uti wa misuli kudhoufika imekuwa imara. Matibabu yamo katika uteuzi wa gymnastics. Mazoezi ni muhimu kwa wagonjwa hawa. Wao ni muhimu ili kuboresha utendaji kazi wa misuli na kuongeza wingi wao. Hata hivyo, mzigo lazima mahesabu kwa daktari wako. Katika hali hii, elimu ya viungo ni athari na faida juu ya mwili mzima. Athari yake tonic ni dhahiri. Kupewa inaweza kuwa matibabu au usafi asubuhi gymnastics, mazoezi katika maji au tu bracing massage.