Ugonjwa Crystal: Sababu, picha, kuishi

ugonjwa Crystal ni nadra maumbile magonjwa ambapo kuna usumbufu katika muundo na maendeleo ya mfumo wa musculoskeletal, ambayo inaongoza kwa udhaifu juu ya mifupa. Katika dawa, ugonjwa huu inaitwa osteogenesis imperfecta. Ni nini ugonjwa huu? dalili na dalili za ugonjwa huo, aina za tiba zilizopo nini? Hebu jaribu kujibu maswali haya yote.

Ni nini osteogenesis imperfecta?

Crystal mfupa magonjwa - magonjwa hereditary. Katika ugonjwa huu, mfupa tishu kuwa tete sana, kutokana na ambayo binadamu mgonjwa fractures mara nyingi hutokea, zinazotokea wakati wa athari kidogo, hata kama hakuna majeraha yoyote. Wagonjwa na uchunguzi hii mara nyingi kutambua dalili nyingine ya kuugua kwa njia ya:

• misuli kudhoufika;
• upungufu wa meno,
• hypermobility viungo,
• katika mfumo wa maendeleo wa kusikia,
• mfupa ulemavu.

ugonjwa Asili mbalimbali osteogenesis imperfecta ina majina kadhaa:

• fetal chirwa,
• osteomalacia innate,
• ugonjwa Lobstein ya;
• periosteal dystrophy,
• mifupa brittle, au ugonjwa wa kioo.

Sababu za ugonjwa huu ni iliyoingia katika mabadiliko ya maumbile ambayo kusababisha usumbufu wa malezi mfupa. Kwa binadamu, kuna la jumla osteoporosis na mifupa kuwa brittle.

ugonjwa ni haki nadra. Kwa mujibu wa takwimu, ni kupatikana katika 1 mtoto kutoka kwa watoto 10-20 elfu kuzaliwa. ugonjwa ni kuchukuliwa usiotibika, pamoja na kwamba katika dawa za kisasa, kuna njia nyingi za kuboresha hali ya mgonjwa na kufanya maisha rahisi kwa ajili ya watoto wenye ugonjwa wa maumbile.

Kwa nini kuna ugonjwa

Madaktari wanasema sababu kuu mbili za ugonjwa:

1. mifupa ya mutations gene kutokea, ambayo ni kwa nini kuna ukosefu wa protini collagen, ambayo ni tishu connective. Katika 5% ya kesi ya aina ya urithi wa ugonjwa ni autosomal kubwa na autosomal.
2. huleta ugonjwa ni hiari mabadiliko. kiasi cha collagen katika kesi hii ni sahihi, lakini protini awali kuna mabadiliko katika muundo wake. Mifupa inaweza kukua kwa kawaida, lakini kuna misukosuko ya ossification tishu, kupunguza mali mitambo, kuna udhaifu wao.

Magonjwa "Crystal mifupa" ni ugonjwa maumbile, hivyo katika hali nyingi hutokea kwa watoto, ambao jamaa wana ugonjwa huo. Lakini kuna mara chache wakati mtoto maonyesho osteogenesis imperfecta, wakati wazazi afya kabisa. muonekano wa ugonjwa huu ni kuhusishwa na tukio la mabadiliko ghafla.

Kuna aina kadhaa ya magonjwa ambayo ni sifa na dalili mbalimbali na maendeleo ya muundo wa mifupa. kuangalia kina katika kila hatua ya ugonjwa huo.

aina dhaifu

Kuhusu 50% ya wagonjwa na osteogenesis imperfecta kuwa na aina ya kwanza ya ugonjwa huu. ugonjwa Crystal katika watoto (mchoro hapo juu) huambatana na fractures ya mara kwa mara, lakini kwa kufikia umri wa miaka 10 ya hatari ya kuumia kwa tishu mfupa hupungua. Watu zaidi ya umri wa miaka 40 wanapaswa kuwa makini, kama tishio mfupa udhaifu kuongezeka tena.

Na fomu dhaifu ya ugonjwa mara nyingi aliona damu ya cavity pua, hii ni kutokana na baadhi ya mabadiliko katika aota.

Perinatal-lethal aina

Katika hali nyingi, aina ya pili ya osteogenesis imperfecta inaongoza kwa kifo cha mtoto ndani ya tumbo. ugonjwa huo unaweza kusababisha kuzaliwa mapema katika hatua za mwanzo za ujauzito.

Aina hii ya ugonjwa imegawanywa katika makundi matatu, ambapo kila ni sifa ya tabia fulani:

• Kundi la kwanza (A). mifupa ya fuvu kuharibiwa hata katika tumbo, ambayo inaweza kuamua na kupita mwanamke mjamzito ultrasound. mtoto atazaliwa na ugonjwa huu ni ukuaji wa si zaidi ya 20-30 cm. shughuli ubongo na kinga mfumo ni kuvunjwa. Na utambuzi huu watoto mfu au kuishi siku chache tu. kesi hizo zimerekodiwa wakati "kioo" Mtoto alifariki mwezi mmoja baada ya kuzaliwa. sababu ya kifo ni fractures nyingi.
• Kundi la pili (B). Dalili za ugonjwa ni sawa na dalili za darasa (A), lakini mfumo wa upumuaji ni kazi vizuri au ana kupotoka madogo. Wagonjwa wote mifupa tubular ni mfupi, hivyo inaonekana ugonjwa kioo. Matarajio ya kuishi - miaka michache baada ya kuzaliwa.
• Kundi la tatu (B) - hutokea mara chache. Mtoto au kufa katika tumbo au kama watoto wachanga wanakufa baada ya siku chache baada ya kuzaliwa. fuvu si maendeleo na haina ossification, tubular mfupa kukonda.

Ukuaji wa mifupa kuvunjwa

Aina ya tatu ina sana katika sifa - ukuaji wa mifupa kuvunjika. Aina hii ya ugonjwa huo ni nadra sana. Licha ya ukweli kwamba watoto wachanga kimo kidogo, uzito wake unaweza uhusiano na suala la kawaida. Katika wagonjwa walio na osteogenesis imperfecta aina hii mara nyingi kutambua matatizo na mfumo wa usambazaji. Tatizo hili inakuwa sababu ya kifo. Kwa watoto wachanga na ukuaji usiokuwa wa kawaida wa fractures mfupa mara nyingi hutokea wakati wa kujifungua.

ukuaji skeletal ni kuvunjwa

Wakati aina ya nne ya ugonjwa kuna usumbufu mkubwa katika ukuaji na muundo wa mifupa. Kwa miaka kadhaa, mgonjwa juu ya mifupa hutengenezwa callus, na hatari ya fracture hupungua. Kwa umri 30 mgonjwa wanaweza uzoefu kupoteza kusikia.

Kutambua aina ya ugonjwa na kundi haja ya kwenda kwa aina zote za hatua ya uchunguzi. Kutumia taratibu zote kwa haraka kama mtoto kuzaliwa.

mbinu za utambuzi

Crystal ugonjwa (picha ni iliyotolewa katika makala) yanaweza kutambuliwa katika kitoto kidogo katika tumbo. Kujifunza kuhusu ugonjwa wa sasa inaweza kuwa na kifungu ya ultrasound. Kama kuna tuhuma za makosa katika awali ya collagen, yanahitaji utafiti zaidi. Ili kufanya hivyo, wanawake wajawazito ni kuchukua juu ya uchambuzi wa maji amniotic na tishu epithelial.

Mara tu baada ya mtoto kuzaliwa, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kina, ambayo ni pamoja na:

• mfupa biopsy,
• X-ray kugundua fractures,
• densitometry (utafiti wa muundo wa madini cavity mfupa);
• Uchunguzi wa damu ili kuchunguza mabadiliko katika DNA;
• collagen utambuzi,
• biopsy ya epidermis.

matokeo ya kupatikana kuruhusu madaktari wa kuchagua bora ya matibabu regimen.

Jinsi ni ugonjwa "Crystal mifupa"?

Osteogenesis imperfecta inachukuliwa kuwa ugonjwa usiotibika, lakini kwa msaada wa tiba madhubuti unaweza kupunguza hali ya mgonjwa na kuimarisha mfumo wake wa kiunzi cha mifupa.

Katika mfululizo wa matibabu lazima ni pamoja na:

• magnesium na potassium chumvi;
• calcium,
• vitamini D na madini mengine.

Inapendekezwa kutumia zoezi tiba na tiba ya mwili.

Wazazi wa mtoto mwenye ulemavu hizo lazima kupitia matibabu ya kisaikolojia, ambapo kueleza jinsi vizuri mafunzo ya mtoto na kuitumia kwa jamii ya kijamii. Hii itaruhusu mtoto wako kujifunza katika siku zijazo ili kuepuka hali hatari ambapo hatari kubwa ya kuvunjika.

maendeleo ya vile ugonjwa hauwezi kuzuiwa. Lakini leo kuna mbinu ya juu ya matibabu, kufuatia ambayo unaweza kuboresha afya ya mtoto wako. Watoto ambao wana ugonjwa wanaona kioo hawana upungufu katika maendeleo ya akili na kisaikolojia, hivyo inaweza kuwa barabara katika maisha, ni thamani yake tu kusaidia.