Waardenburg syndrome: Dalili, sababu, aina ya urithi

Moja ya makundi ya magonjwa ni kuzaliwa upungufu. Katika hali nyingi, ni vigumu kuzuia yao. Kuhusu mataifa haya kutambuliwa baada ya kuzaliwa kwa mtoto. magonjwa jeni kwa sifa ya maonyesho mbalimbali. Katika hali nyingi, ni kasoro ya viungo vya ndani na mapungufu ya nje. Moja ya upungufu wa kuzaliwa ni Waardenburg syndrome. Ina makala tabia hiyo kuitofautisha na makosa mengine ya maumbile. Hizi ni pamoja na: uwezo wa kusikia, macho tofauti rangi, muonekano maalum ya wagonjwa. Inahitaji uchunguzi na wataalamu kadhaa kwa ajili ya utambuzi wa ugonjwa huu.

Waardenburg syndrome ni nini?

ugonjwa si nadra kasoro za kimaumbile. ugonjwa wastani matukio yake ni 1 kati ya 4,000 watoto wachanga. syndrome Waardenburg inashukiwa katika umri mdogo, kama dalili yake kubwa ni ya wazi na yasiyo ya kawaida ya kuonekana mtoto mchanga wa kusikia. ugonjwa huo ilivyoelezwa katika katikati ya karne ya ishirini. Niligundua hii maumbile ugonjwa ophthalmologist kutoka Ufaransa Waardenburg. Alisoma kundi la watoto waliokuwa aliona makala kama vile wasifu Kigiriki, mkali jicho rangi (katika baadhi ya kesi - tofauti) na uziwi. Aidha, ugonjwa wa ina dalili nyingine nyingi, mchanganyiko wa ambayo inaweza kutofautiana.

ugonjwa hutambuliwa katika wasichana na wavulana. matukio ya ugonjwa hauhusiani na jinsia na ukabila. hatari ya ugonjwa huu kuongezeka kwa kasi mbele ya abnormality maumbile katika mtu kutoka familia. Hivi sasa, kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Waardenburg. msingi wa mabadiliko ya maumbile kuweka uainishaji.

sababu za maendeleo ya ugonjwa

Moja ya hivi karibuni kugundua magonjwa ya kuzaliwa kuchukuliwa Waardenburg syndrome. aina ya urithi wa nchi ya kuugua - autosomal kubwa. Hii ina maana hatari kubwa ya maambukizi ya jeni mbovu kutoka kwa wazazi kwa watoto. Uwezekano wa kurithi ugonjwa huo ni 50%. Sababu ya maendeleo ya ugonjwa ni kuchukuliwa kuwa mabadiliko katika jeni fulani. Mmoja wao ni wajibu kwa ajili ya malezi ya melanocytes - seli rangi. Mabadiliko ya jeni hii ni wajibu wa kawaida rangi jicho na getehromiyu (tofauti madoa irises).

Wakati mwingine ugonjwa haihusiani na historia ya familia. Katika hali kama hizo, haiwezekani kusema, kwa sababu fulani, marekebisho yoyote maumbile. Wanajulikana kutokea katika utero. Sababu za hatari ni pamoja na magonjwa ya kuambukizwa kutokana wakati wa ujauzito. Pia, sababu inaweza kuwa na stress athari, ulevi wa madawa ya kulevya, tabia mbaya na kadhalika D..

Aina ya kuugua hali

Kutofautisha aina 4 ya ugonjwa Waardenburg. Wao ni kundi la kulingana na aina na hali ya urithi wa ugonjwa wa maumbile. Aina ya kwanza ya ugonjwa huo hutokea mara nyingi zaidi. Ni sifa kwa mutation MITF na Pax3 jeni, iliyoko kromosomu ya pili. Aina ya urithi - autosomal kubwa. Pax3 gene kuwajibika kwa uzalishaji wa transcription factor, ambayo kwa upande udhibiti wa uhamiaji wa seli za neva Muungano.

Aina ya pili ya ugonjwa wa Waardenburg hii huonekana katika 20-25% ya kesi. jeni kiafya ziko katika kromosomu 3 na 8. kwanza - ni kushiriki katika malezi ya seli rangi. Pili - wajibu wa coding mambo inleda transcription ya protini.

Aina ya tatu ya ugonjwa huo ni usumbufu Pax3 gene. Aina hii ya ugonjwa huo ni tofauti ukali. Tofauti na aina ya kwanza, mutated gene si katika wanaojamiana na homozigoti. Wakati mwingine hii alama upuuzi mutation.

Aina ya nne ya ugonjwa ni sifa ya autosomal urithi dhaifu. hatari ya maambukizi ya ugonjwa ni 25%. gene mbovu iko katika kromosomu 13. Ni kushiriki katika malezi ya protini endothelin-B.

Waardenburg syndrome: dalili

Kutofautisha kubwa na ndogo vigezo ugonjwa. Kwanza kupatikana katika idadi kubwa ya kesi. Hizi ni pamoja na:

1. Heterochromia. Watu wenye tofauti rangi jicho, kuhusu 1% ya idadi ya jumla ya dunia. Heterochromia daima kuhusishwa na dalili ya kuugua.
2. makazi yao ya ndani ya jicho kona. uzushi kama huo inaitwa "telekant".
3. Bright rangi ya bluu ya iris.
4. uwepo ushungi kijivu.
5. Broad pua daraja.
6. Hutamkwa kupoteza uwezo wa kusikia katika baadhi ya kesi - uziwi.
7. Small idadi ya sehemu ya kati ya fuvu usoni.
8. mchanganyiko wa dalili hizi na ugonjwa wa Hirschsprung. ugonjwa huu ni sifa kwa kuharibika matumbo innervation eneo.

Kwa vigezo ndogo ni kama aina ya dalili. Miongoni mwao contractures kidole, splitting ya safu ya mgongo, syndactyly, mabadiliko ngozi (mbele ya idadi kubwa ya moles, leucoderma). Mara nyingi alama hypoplasia ya mabawa ya pua na kupunguza paji la uso. uso Configuration kama hiyo hujulikana kama "wasifu Kigiriki." Baadhi ya wagonjwa na kasoro kama vile "cleft palate" au "ufa mdomo".

Utambuzi wa kuzaliwa anomalies

Watu wenye tofauti jicho rangi ni nadra, lakini dalili hii si mara zote dalili za ugonjwa maumbile. Kama vile dalili ni pamoja na kupoteza kusikia na tabia ya sifa za nje, mbele ya ugonjwa wa Waardenburg ni uwezekano. Kuthibitisha utambuzi, wanahitaji ushauri wa kitaalam. Lazima ukaguzi otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Ni muhimu kujua historia ya familia. Kuthibitisha utambuzi walifanya utafiti maumbile. Baada imewekwa kama kuna Waardenburg syndrome. kiwango cha akili kwa wagonjwa - kawaida. Hii ni tofauti na ugonjwa juu ya matatizo mengine mengi hereditary.

Waardenburg Syndrome Matibabu

Kama ilivyo kwa magonjwa mengine kromosomu etiotrop matibabu Waardenburg syndrome haipo. Matendo ya madaktari yenye lengo la kuondoa dalili ya ugonjwa huo. Uliofanywa kuzuia uziwi upandikizaji wa konokono la sikio vifaa. Kama ugonjwa pamoja na ugonjwa wa Hirschsprung, wanahitaji kuingilia upasuaji katika utumbo. Wakati mwingine, kuagiza tiba ya mwili. Wakati mwingine kuna ni upasuaji wa plastiki katika uso wake.

Kuzuia ugonjwa wa maumbile

uwezekano kwamba Waardenburg syndrome yanaendelea katika mtoto na ugonjwa mmoja wa wazazi ni ya juu sana. Kwa hiyo, wakati wa ujauzito kazi ya kupima maumbile ya mchanga. Ni muhimu katika kesi ya historia ya familia.

Kama ugonjwa huu katika jamaa hakuwa aliona, haiwezi kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo. Kwa ajili ya kuzuia matatizo ya maumbile wanashauriwa kuepuka stress na mambo mengine ambayo athari za kusababisha ulemavu. ubashiri kwa ajili ya maisha katika hali hii ni nzuri.