Karyotypes - ni .... wapi kupimwa karyotype?

Watu mara nyingi kuwachanganya majina na hawaelewi tofauti kati ya dalili kromosomu gene na magonjwa. Sheria hizi ni magonjwa mbalimbali. Katika makala hii utakuwa kujifunza nini karyotype, nini ni kipengele cha matatizo kromosomu.

Je neno "karyotype"?

Karyotype - mchanganyiko wa chromosomes fulani. masomo Cytogenetic katika suala la wingi wao na muundo kufanyika katika umri wowote, mara moja katika maisha. Nini kinaweza kubuniwa kutokana na kromosomu katika utafiti:

1. Sura na ukubwa.
2. bega urefu.
3. kuwepo kwa kizuizi ziada.
4. Location telomeres.

aina karyotypes

Katika aina zote za viumbe hai, ikiwa ni pamoja na binadamu, ina karyotypes tofauti. Ni mchanganyiko wa sifa zote za kromosomu, muundo wa ambayo inatoa kazi ya kawaida ya kila mtu binafsi hasa dunia hai. Karyotype ni:

1. spishi ni tabia tu kwa ajili ya spishi.
2. Mtu binafsi - kawaida watu binafsi.

Kawaida karyotype binadamu

Magonjwa akifuatana na mabadiliko kiafya, iitwayo kromosomu. Jenetiki anasomea tabia zao na muundo. Katika chromosomes kawaida ya binadamu (karyotype) ina vipande 46. Katika muundo huu kuna aina mbili. Sex chromosomes zinapatikana katika kiasi cha vipande 2. iliyobaki 22 jozi - usiohusisha ngono, ni kuitwa "autosomes."

Kwa wanawake, jinsia chromosomes ni umeonyesha jozi ya XX (mbili chromosomes kubwa) na wanaume - XY (moja kubwa na moja ndogo). Kwa msingi huu, kawaida karyotype nusu nzuri ya ubinadamu ina 46XX formula, na wanaume - 46XY. kupotoka yoyote kutoka kanuni hizi kusababisha ulemavu mbalimbali, ulemavu, kuharibika kwa mimba, utasa, na wengine.

karyotype

Karyotype uchambuzi hutokea katika hatua ya mgawanyiko wa seli, wakati vipimo yao iliyopita. Katika kipindi hiki, ni inapatikana kwa utambuzi. Kujifunza juu ya karyotypes kufanywa na mchakato madoa maalum na utafiti baadae ya kromosomu katika darubini mwanga. Njia hii inaruhusu sisi kuona ukubwa na sura, muundo wa miili, pamoja na kizuizi ya msingi au sekondari na inhomogeneity ya maeneo. mfumo wa kimataifa wajibu mara iliyoundwa kwa kuibua kueleza mabadiliko kromosomu. Kwanza, bayana idadi (namba) na kisha sherehe aina yao - ngono au autosomes, na baada ya - ni makala (hasa bega urefu).

Picha zote ni picha chini ya darubini ili kufanya mabadiliko, na ujumla wa wafanyakazi hatimaye linaloundwa picha kamili. Ni muhimu kupimwa karyotypes, itasaidia kutambua ugonjwa tofauti katika hatua za mwanzo za kuzaliwa na maendeleo ya kiinitete. Baada ya yote, unaathiri kuzaliwa kwa watoto na afya.

aina ya vipimo kwa karyotype

Kuna aina 2 ya mafunzo ya juu ya karyotype:

1. Uamuzi wa karyotype katika leukocytes. Utafiti huu unafanywa kwa watu wazima kwa ajili ya kutafuta au bila matatizo ya kromosomu. Baada ya yote, ikiwa ni alithibitisha, inaweza kuonekana katika vizazi baadaye ya ugonjwa maumbile. Kwa uchambuzi huu, mgonjwa lazima kupita damu juu ya karyotype.
2. Prenatal utafiti. Uchambuzi huu ni kazi katika utero kutambua matatizo ya kromosomu katika mchanga. Ni muhimu kwa ajili ya wazazi na kufanya uchambuzi, angalia karyotype. bei kwa ajili yake, ingawa tamaa, lakini tunahitaji kutafuta fedha na kufanya utafiti. Wakati baadhi ya matokeo ya uchambuzi inavyoonekana katika mimba, kama ugonjwa fetal inaweza kuwa kinyume na maisha au katika siku zijazo kuleta nzito, madhara makubwa.

Nani anapaswa kupimwa karyotype?

Katika nchi nyingi, karyotype ni sharti la ndoa. Na hii ni sawa, kwa sababu mtu yeyote anaweza kubadilisha muundo wa chromosomes, ambayo haina kuathiri afya yake. Lakini hii inaweza tu kutokea wakati wa kupanga mimba.

Kama ilivyo kwa utoaji wa vipimo vingine, kuna jamaa na kabisa dalili ya ufafanuzi. Kundi la kwanza ni pamoja na:

1. uwepo wa ugonjwa maumbile katika moja ya wanandoa.
2. Mara kwa mara mimba.
3. Kuzaa mtoto mwenye ugonjwa wa maumbile.
4. Age of wajawazito mama au upangaji wa ujauzito wanawake zaidi ya miaka 35.
5. Athari kwa mwili wa mambo mbalimbali kusababisha magonjwa kama vile mionzi, kemikali, nk
6. Ukiukaji wa maendeleo ya ngono.

Jamaa dalili kwa ajili ya utoaji juu ya karyotypes - hii disposition hiari. Uchambuzi katika hali kama hizo ni kuhitajika kwa kupita.

Unaweza kupata kwa wakati wa uchambuzi juu ya karyotype?

Kupita utafiti huu, tunaweza kujifunza mengi kuhusu afya zao maumbile. kwanza na bora ya yote - ni imani kwamba mtu ni afya. Mabadiliko yoyote katika karyotype alisema kupotoka kutoka desturi. Aina hii ya utafiti itasaidia kufikiri:

1. sababu ya matatizo mbalimbali kwa watoto, kama vile maendeleo kuchelewa, ulemavu wa akili, kukoma mapema ya ukuaji na wengine.
2. Ili kujua hatari ya kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya maumbile.

Aidha, uchambuzi huu inaruhusu sisi kutambua magonjwa mbalimbali kromosomu. Kuna hutamkwa formula, yaani dalili karyotypes kama vile:

1. Down syndrome. ugonjwa mfinyanzi ndani ya tumbo la uzazi 47 chromosomes mama. Katika 21 wanandoa kupatikana kitengo ziada, ambayo ina jukumu la ugonjwa huo.
2. Polysomes katika X-kromosomu.
3. Patau syndrome.
4. Mbalimbali kasoro.
5. Cat kilio syndrome na wengine.

Karyotype na upungufu kupatikana katika juu ya 1% ya watoto wanaozaliwa wote. matatizo haya kusababisha ulemavu wa akili, magonjwa mbalimbali, na hata kifo. Matukio ya upungufu kuongezeka kwa umri mama. kiwango huu huathiri hatari ya mtoto ina Down syndrome. mimba katika umri wa miaka 35 hatari ni 1: 1000-40 -1: 200 na baada ya 45 - 1:19.

Wapi naweza kufanya uchambuzi juu ya karyotype?

Licha ya ukweli kwamba utafiti huu watu wengi inajulikana na kawaida kabisa, baadhi ni wanashangaa ambapo kupita karyotype na ambapo kuchukua uchambuzi huu? Utaratibu huu ni sana muda mwingi na hivyo gharama kubwa, hivyo si kufanyika katika kliniki za wilaya. Lakini katika kila mji mkubwa kuna taasisi, ambayo itakuwa karyotype uchambuzi, wewe tu kupata rufaa kutoka daktari. Mashirika haya ni pamoja na:

1. Uzazi wa mpango vituo.
2. Medical jenetiki taasisi.
3. maabara ya kisasa ya kufanya tafiti mbalimbali.
4. uzazi na utoto vituo.
5. kliniki binafsi.

Kuzuia matokeo mbaya mimba na kutambua sababu ya utasa haja ya utafiti makini kromosomu seti ya wanandoa wote. Kisasa kugundua karyotype misukosuko inaturuhusu kutumia mbinu zinazoweza kukusaidia kuwa na mtoto na afya.

Moja ya sababu kubwa ya mabadiliko katika karyotype ni "sahihi" spermatogenesis. Baadhi manii na muundo kukatizwa kushiriki katika mbolea ya mayai. Inaweza kusababisha kuzaliwa kwa kiinitete na karyotype kawaida. Mbali na muonekano wa matatizo yanayoathiri hali mbaya ya mazingira, ambayo husababisha mabadiliko ya kromosomu. Nao, kwa upande wake, kuwa na athari hasi juu ya mabadiliko katika karyotype binadamu. Mabadiliko hayo hurithiwa, kwa hivyo kuhatarisha afya ya mtoto wao ambao hawajazaliwa na kwa dharau inahusu uchambuzi wa aina hii.