Paka wa kilio syndrome - ni nini?

CRI du chat (au syndrome Lejeune) - ugonjwa wa kijenetiki ni nadra sana na kuhusishwa na ukweli kwamba hakuna sehemu ya kromosomu 5. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa huu, mara nyingi kulia, na kilio kama kilio cha paka. Kutokana na hayo akaja jina - paka kilio syndrome.

syndrome hii hutokea katika mtoto mmoja kwa kila vizazi 50,000. Ni hufanyika katika kila kabila nyingi huathiri ngono kike.

Kwanza ilivyoelezwa ugonjwa huu ni Kifaransa geneticist na daktari wa watoto Zherom Lezhen. Hii ilitokea mwaka 1963. Kwa hiyo, jina la pili la ugonjwa huo.

dalili

Cat kilio syndrome hutokea kwa sababu ya baadhi ya matatizo na mfumo wa neva na zoloto. Kutokana na matatizo haya huja kilio mtoto, sawa na moja kwamba kuchapisha paka. Takriban theluthi moja ya watoto wenye ugonjwa wa hii kupoteza kipengele tabia (kilio) mapema miaka miwili.

Dalili zinazoweza kuonyesha kuwa mtoto CRI du mazungumzo:

- matatizo na chakula, hasa kunyonyesha na kumeza;

- kidogo mtoto uzito na polepole maendeleo ya kimwili,

- kuchelewa maendeleo ya kazi hotuba, utambuzi na harakati;

- matatizo ya kitabia: uchokozi, kuto na hamaki,

- makala ya kawaida usoni kwamba inaweza kutoweka baada ya muda;

- kuvimbiwa,

- utokaji mate kwa wingi.

Aidha, dalili ya kawaida ya ugonjwa ni pamoja na: hypotonia, mikrosefali, kuchelewa maendeleo, sura ya raundi ya uso, drooping pembe ya macho, gorofa pua daraja, walivuka macho, masikio walio chini sana, vidole mfupi, na kadhalika. Watu wenye ugonjwa Lejeune mara nyingi hawana matatizo yoyote na mfumo wa uzazi.

utambuzi wa ugonjwa

utambuzi kwa kawaida huandaliwa kwa misingi ya dalili ya tabia kilio na dalili nyingine zilizotajwa hapo juu. Aidha, familia, ambapo tayari kuna watu ambao wanakabiliwa na ugonjwa huu, inaweza kutoa kupima maumbile na ushauri juu ya mada ya nini inaweza kuwa syndrome ya mimba.

Ni nini ugonjwa wa?

Kwa bahati mbaya, ubashiri kwa mtu wanaosumbuliwa na CRI du chat, badala ya kukatisha tamaa. Baada ya yote, maisha yao ya kuishi kwa kiasi kikubwa chini kuliko katika watu afya. Aidha, wagonjwa wanaweza kufa si tu kutoka syndrome, lakini pia na matatizo ambayo kuongozana yake (figo na moyo kushindwa, magonjwa ya kuambukizwa).

picha ya kliniki ya maisha ya mgonjwa na kipindi inaweza kabisa mbalimbali. Yote inategemea jinsi vibaya viungo vya ndani, hasa moyo.

nafasi muhimu katika kuongeza umri wa kuishi ni hali ya maisha ya kila siku na matibabu. Lakini ni muhimu kufahamu kuwa wengi wa wagonjwa kufa ndani ya miaka michache ya kwanza ya maisha yake. 10% tu ya watoto hufa kabla ya miaka 10. Lakini kuna, hata hivyo, maelezo ya mtu binafsi ya wagonjwa ambao alinusurika miaka 50 au zaidi. Kwa hiyo ni muhimu sana si kupoteza matumaini.

Kinga na Tiba

Mara nyingi, kasoro moyo zinahitaji marekebisho ya upasuaji, kwa hiyo mtoto mgonjwa lazima kushauriana na watoto upasuaji wa moyo na uchunguzi maalumu, ambayo ina jina la cardiography mwangwi. Kama vile, hakuna tiba, tu dalili, kwa sababu tatizo na chromosomes haiwezi kutibiwa kwa njia yoyote ile, ni jenetiki.

Wagonjwa kufanya massages, mazoezi, dawa kuagizwa kwamba kuchochea maendeleo ya akili.

Kama unataka kuepuka hali ya kuzaliwa ya mtoto, wanaosumbuliwa na magonjwa kama vile CRI du chat, yako michache lazima lazima kufanyiwa uchunguzi maumbile na kupokea ushauri wa kitaalam. njia pekee ya kujilinda kutokana na kuzaliwa kwa mtoto wagonjwa mahututi. Na hii ni ndoto ya kila wanandoa, je?