Usomi-jeni - hii ... Maumbile na Afya. mbinu jenetiki

Usomi-jeni - sayansi inayochunguza ishara ya ruwaza maambukizi kutoka kwa mzazi kwa watu binafsi watoto wao. nidhamu hii pia inachunguza mali zao na uwezo wa tofauti. Hivyo kama vyombo vya habari jitokeza muundo maalum - jeni. Kwa sasa, sayansi ina kusanyiko taarifa za kutosha. Ina sehemu kadhaa, ambayo kila mmoja ina malengo yake mwenyewe na malengo ya utafiti. sehemu muhimu ya: classical, molekuli, jenetiki matibabu na uhandisi maumbile.

jenetiki classical

Classical jenetiki - sayansi ya urithi. Mali hii ya viumbe wote kupita wakati wa kuzaliana vipengele vyake vya ndani na nje ya watoto. jenetiki Classical pia kushiriki katika utafiti wa tofauti. Ni ni walionyesha katika dalili za migogoro. Mabadiliko haya kujilimbikiza kutoka kizazi hadi kizazi. Ni kupitia tete viumbe wanaweza kukabiliana na mabadiliko katika mazingira yao.

Maumbile maelezo ya viumbe liko katika jeni. Kwa sasa, ni kuchukuliwa kutoka hatua ya mtazamo wa jeni za molekuli. Ingawa dhana hizi yamejitokeza kwa muda mrefu kabla ya kuonekana ya sehemu hii.

maneno "mutation," "DNA," "chromosomes", "tofauti" na ijulikane katika masomo mbalimbali. Sasa matokeo ya karne ya uzoefu kuonekana wazi, lakini mara moja yote ilianza na kujamiana bila mpangilio. Watu makini kupata ng'ombe na ya juu udoyami maziwa, nguruwe kubwa na kondoo na manyoya nene. Walikuwa wa kwanza, hata wanasayansi, majaribio. Hata hivyo, hali hii na kuongozwa na kuibuka wa sayansi, kama jeni classical. Hadi karne ya 20, kuvuka mara inayojulikana na kupatikana tu njia ya utafiti. Kwamba matokeo ya jenetiki classical kuwa mafanikio muhimu ya sayansi ya kisasa ya biolojia.

molecular genetics

Hii ni sehemu ambayo masomo sheria yote ni chini ya taratibu kiwango cha molekiuli. mali muhimu zaidi ya viumbe wote wenye uhai - ni urithi, yaani, zina uwezo wa kizazi kuhifadhi makala muhimu ya muundo wa viumbe, na pia metabolic mchakato kati yake michoro na majibu ya matokeo ya mambo mbalimbali ya mazingira. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika ngazi ya Masi, vitu maalum rekodi na kuhifadhi habari zote na kisha kuhamisha kwa vizazi ya wakati wa mchakato wa mbolea. ugunduzi wa vitu hivi na utafiti wao baadae mara inawezekana kwa utafiti wa muundo kiini katika ngazi kemikali. Tangu asidi nucleic walikuwa aligundua - msingi wa nyenzo za jeni.

Ufunguzi wa "molekuli hereditary"

jenetiki Kisasa anajua karibu kila kitu juu asidi nucleic, lakini, bila shaka, siyo kila mara hivyo. Dhana ya kwanza ni kwamba kemikali inaweza kwa namna fulani kuhusishwa na urithi, ilitolewa tu katika karne ya 19. utafiti wa tatizo hili kwa wakati kushiriki katika biochemist F. Miescher na ndugu Hertwig biolojia. Katika mwaka wa 1928, Kirusi mwanasayansi N. K. Koltsov kulingana na matokeo ya tafiti alipendekeza kuwa tabia zote hereditary ya viumbe hai ni encoded na kuwekwa katika giant "molekuli hereditary". Hata hivyo, alisema kuwa molekuli hizi zinajumuisha vitengo awali, ambayo, kwa kweli, ni jeni. Ilikuwa dhahiri mafanikio. Koltsov pia kuamua kwamba data ni "hereditary molekuli" ni Zikiwa katika mabwawa katika miundo maalumu iitwayo kromosomu. Hatimaye, nadharia tete hii lilithibitishwa na kutoa msukumo kwa maendeleo ya sayansi katika karne ya 20.

maendeleo ya sayansi katika karne ya 20

maendeleo ya jeni na utafiti zaidi ulisababisha idadi si uvumbuzi chini muhimu. Ilibainika kuwa kila kromosomu katika seli ina moja tu kubwa molekuli ya DNA yenye ncha mbili. makundi yake mbalimbali - ni jeni. Sifa yao kuu ni kwamba wao wana namna ya pekee kwa encode taarifa kuhusu muundo wa Enzymes. Lakini utekelezaji wa habari za maumbile ya baadhi ya vipengele mtiririko kuwashirikisha aina nyingine ya asidi nucleic - RNA. Ni synthesized katika DNA na kufanya nakala za jeni. Pia hubeba taarifa juu ya ribosomu, ambapo awali ya protini enzymatic. DNA muundo kupatikana mwaka wa 1953, na RNA - katika kipindi 1961-1964.

Tangu wakati huo, molecular genetics alianza kuendeleza kwa kiwango kikubwa na mipaka. Matokeo haya ukawa msingi wa masomo, ambayo ilisababisha kupelekwa mifumo ya habari za maumbile walikuwa wazi. Utaratibu huu unafanywa kwa kiwango cha molekiuli katika seli. Pia kupokea taarifa ya kimsingi mapya kuhusu hifadhi ya taarifa katika jeni. Baada ya muda, imekuwa kupatikana kama marudio taratibu DNA kutokea kabla mgawanyiko wa seli (kuiga), maelezo ya kusoma michakato molekuli ya RNA (transcription), awali ya Enzymes protini (matangazo). kanuni za urithi na mabadiliko kufafanua majukumu yao katika mazingira ya ndani na nje ya seli walikuwa wanaona.

Unakili wa muundo wa DNA

mbinu jenetiki utvecklats kasi. nakala ya kromosomu DNA ilikuwa mafanikio muhimu. Aligeuka kuwa kuna aina mbili tu ya sehemu ya mzunguko. Wao tofauti na nyukleotidi kila mmoja. Aina ya kwanza ya kila njama ni ya awali, yaani, ina upekee asili. pili inajumuisha idadi tofauti ya Utaratibu mara kwa mara kurudia. Walivyoitwa kurudia. Mwaka 1973 ilikuwa imara na ukweli kwamba eneo ya kipekee daima kuingiliwa na jeni tofauti. Sehemu daima mwisho mechi ya marudiano. Pengo hili husimba protini kadhaa enzymatic, ni kwa ajili yao "kuongozwa" RNA wakati wa kusoma maelezo kutoka DNA.

uvumbuzi wa kwanza katika uhandisi maumbile

Emerging mbinu mpya ya jenetiki ilisababisha uvumbuzi zaidi. Imefunuliwa mali ya kipekee ya mambo yote ya maisha. Sisi ni kuzungumza juu ya uwezo wa kurejesha maeneo ya kuharibiwa katika mnyororo wa DNA. Wanaweza kutokea kutokana na mvuto mbalimbali hasi. Uwezo wa kutengeneza yenyewe imekuwa kuitwa "mchakato wa kutengeneza maumbile." Hivi sasa, wengi wanasayansi maarufu kueleza ushahidi wa msingi wa kutosha matumaini ya nafasi ya "kuchukua nje" jeni fulani kutoka kiini. Nini ni kutoa? nafasi ya kwanza ya kuondokana na kasoro za kimaumbile. utafiti wa matatizo kama kushiriki katika uhandisi maumbile.

kuiga

jenetiki ya molekuli huchunguza mchakato wa kusambaza vya maelezo ya jeni katika uzazi. Kuhifadhi faradhi encoded katika jeni, ni ulihakikisha uzazi sahihi wakati wa mgawanyiko wa seli. utaratibu mzima wa mchakato huu alisoma kwa kina. Ilibainika kuwa moja kwa moja kabla ya mgawanyo hufanyika katika kiini, kuiga ni kazi. Huu ni mchakato wa DNA mara dufu. Ni akiongozana na nakala halisi kabisa ya molekuli ya awali ya kusaidiana kanuni. Inajulikana kuwa sehemu ya kuachwa DNA aina nne tu wa nyukleotidi. Ni guanini, adenine, cytosine na thaimini. Kwa mujibu wa kusaidiana kanuni, aligundua na wanasayansi Crick na Watson katika AD 1953, katika muundo wa strand mara mbili ya DNA adenine inalingana na thaimini na cytidylic nyukleotidi - guanini. Wakati wa mchakato wa kuiga ni nakala halisi ya kila ncha ya DNA kwa kugeuza nyukleotidi taka.

Usomi-jeni - sayansi ni ya juu kiasi vijana. mchakato kuiga umechunguzwa tu katika 50s ya karne ya 20. Kisha iligundulika enzyme DNA polima. Katika miaka ya 70, baada ya miaka ya utafiti, ilibainika kuwa kuiga - mchakato multistage. Moja katika matumizi ya DNA molekuli ni moja kwa moja kushiriki kadhaa aina mbalimbali za polimerasi za DNA.

Maumbile na Afya

taarifa zote kuhusiana na uchezaji hatua ya maelezo ya jeni wakati wa mchakato wa urudufishaji wa DNA, ni sana kutumika katika mazoezi ya kisasa ya matibabu. Uchunguzi wa kina wa sheria ambazo ni kawaida mwili wa afya, na katika hali ya mabadiliko kiafya ndani yao. Kwa mfano, ni imeonekana na majaribio na alithibitisha kuwa tiba ya baadhi ya magonjwa yanaweza kupatikana na ushawishi kutoka nje ya mchakato wa kuiga wa nyenzo za jeni na kugawa seli kuacha za kimwili. Hasa kama ugonjwa kuhusishwa na utendaji kazi wa michakato ya mwili wa metaboli. Kwa mfano, magonjwa kama vile chirwa na usumbufu fosforasi kimetaboliki, moja kwa moja unasababishwa na kukandamiza urudufishaji wa DNA. Inawezekana vipi kubadilisha hiyo hali kutoka nje? Imekuwa synthesized na kufanyiwa majaribio dawa kuchochea mchakato kudhulumiwa. Wao kuamsha urudufishaji wa DNA. Ni inachangia kuhalalisha na ukarabati wa hali ya kiafya yanayohusiana na ugonjwa huo. Lakini utafiti maumbile si bado amesimama. Kila mwaka, kupata data zaidi ya kukusaidia si tu kuponya na kuzuia magonjwa iwezekanavyo.

Maumbile na madawa

masuala ya afya wengi kushiriki katika jenetiki ya molekiuli. Biolojia ya baadhi ya virusi na vijiumbe vile kwamba shughuli zao katika mwili wa binadamu wakati mwingine husababisha urudufishaji wa DNA kushindwa. Pia tayari ni imara kwamba sababu ya baadhi ya magonjwa ni si kukandamiza mchakato huu na shughuli zake nyingi. Kwanza kabisa, ni maambukizi ya virusi na bakteria. Wao ni unasababishwa na ukweli kwamba seli walioathirika na tishu kuanza kwa kasi kuzidisha microbes magonjwa. Pia kwa ugonjwa huu ni kansa.

Hivi sasa, kuna idadi ya dawa ambayo inaweza kuzuia replication ya DNA katika seli. Wengi wao walikuwa synthesized na wanasayansi wa Kisovyeti. Dawa hizi ni sana kutumika katika mazoezi ya matibabu. Hizi ni pamoja na, kwa mfano, kundi la madawa ya kupambana na kifua kikuu. Kuna antibiotics kwamba kuzuia kuiga na mgawanyiko kiafya taratibu na seli Microbial. Wao kusaidia mwili kwa haraka kukabiliana na wakala wa kigeni, kuzuia yao kuongezeka kwa. madawa ya kulevya kama kutoa bora matibabu athari katika idadi kubwa ya maambukizi makubwa papo hapo. njia hasa sana kutumika wa takwimu kupatikana katika matibabu ya uvimbe na neoplasmsi. Ni kipaumbele kwamba Urusi alichagua Taasisi ya Genetics. Kila mwaka kuna dawa mpya na kuboreshwa ili kuzuia maendeleo ya kansa. Hii inatoa matumaini kwa maelfu ya watu wagonjwa duniani kote.

mchakato wa transcription na tafsiri

Baada ya matokeo ya nafasi ya DNA na jeni kama kigezo kwa ajili ya awali ya protini, wakati wanasayansi wenye uzoefu katika jenetiki vipimo vya maabara zilifanyika na kupokea wamependekeza kuwa amino zinakusanywa katika molekuli tata zaidi, katika kiini. Lakini baada ya takwimu mpya imekuwa wazi kuwa siyo. Amino asidi hayategemei maeneo ya DNA ya jeni. Ilibainika kuwa mchakato huu ngumu hufanyika katika hatua kadhaa. Kwanza, jeni ni kuondolewa replicas - mjumbe RNAs. Hizi molekuli kutoka katika kiini cha seli na ni wakiongozwa na miundo fulani - ribosomu. Ni juu ya organelles hizi na kujenga amino asidi na protini awali. mchakato wa kuzalisha nakala za DNA inayoitwa "transcription." awali ya protini chini ya utawala wa mtume wa RNA - ". matangazo" utafiti wa mifumo sahihi ya michakato hii na kanuni za ushawishi juu yao - kazi kubwa ya jenitikia ya kisasa, miundo ya molekuli.

Maana ya transcription na tafsiri taratibu katika dawa

Katika miaka ya karibuni imekuwa wazi kuwa uchunguzi scrupulous ya hatua zote za transcription na tafsiri ni muhimu kwa huduma za kisasa za afya. Taasisi ya Genetics, Urusi Chuo cha Sayansi kwa muda mrefu imekuwa kuthibitishwa na ukweli kwamba katika maendeleo ya karibu yoyote ya ugonjwa aliona kubwa ya awali ya sumu na madhara na protini mwili wa binadamu. Mchakato huu unaweza kuchukua nafasi chini ya utawala wa jeni, ambayo kwa kawaida ni inaktiv. Aidha kilianzisha awali, ambayo ina jukumu la kupenya seli na tishu za bakteria binadamu kusababisha magonjwa na virusi. Pia, malezi ya protini madhara inaweza kuchochea juhudi zinazoendelea uvimbe kansa. Hii ndiyo sababu utafiti wa kina wa hatua zote za transcription na tafsiri kwa sasa ni muhimu sana. Hivyo unaweza kutambua njia za kukabiliana si tu na maambukizi hatari, lakini pia kwa kansa.

Jenetiki kisasa - tafuta kuendelea kwa utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa huo, na madawa ya kutibu yao. Sasa inawezekana kuzuia mchakato wa tafsiri ya viungo vya walioathirika au mwili kwa ujumla, na hivyo kuzuia kuvimba. Kimsingi, ni juu ya hili na kujenga zaidi ya madhara maarufu wa antibiotics, kama vile Tetracycline na streptomycin mfululizo. dawa hizi zote kwa kuchagua kuzuia mchakato wa tafsiri ya seli.

Thamani ya utafiti wa taratibu za uchanganyishaji maumbile

Ni muhimu sana kwa ajili ya dawa kama utafiti wa kina wa taratibu za uchanganyishaji maumbile, ambayo ni wajibu kwa ajili ya uhamisho na kubadilishana ya sehemu ya kromosomu na jeni ya mtu binafsi. Hii ni jambo muhimu katika maendeleo ya magonjwa ya kuambukiza. Maumbile uchanganyishaji ni msingi wa kupenya ndani ya seli za binadamu na kuanzishwa kwa DNA za kigeni, mara nyingi ya virusi, nyenzo. Kwa sababu hiyo, awali ya ribosomu si "kiasili" protini ya mwili na kusababisha magonjwa kwa ajili yake. Kwa mujibu wa kanuni hii, kuna uzazi katika seli ya makoloni yote ya virusi. Mbinu za Binadamu Jenetiki kulenga njia ya kupambana na magonjwa ya kuambukiza na kuzuia mkutano wa virusi kusababisha magonjwa yanayoendelea. Aidha, mkusanyiko wa taarifa kuhusu uchanganyishaji maumbile kuruhusiwa kuelewa kanuni ya kubadilishana jeni kati ya viumbe, ambayo imesababisha muonekano wa mitambo ya GMO na wanyama.

thamani ya jenetiki ya molekiuli ya biolojia na dawa

Katika karne iliyopita, kwanza katika ufunguzi wa classic, na kisha katika jenetiki Masi tulikuwa mkubwa na hata maamuzi ya ushawishi juu ya maendeleo ya sayansi ya kila kibiolojia. Hasa kwa nguvu kuingia kati dawa mbele. mafanikio ya masomo ya maumbile kuruhusiwa kuelewa michakato mara moja inscrutable ya urithi wa sifa za maumbile na maendeleo ya mtu hadi mwingine. Pia ni ajabu jinsi haraka sayansi hii kutoka rena nadharia ya outgrown vitendo. Limekuwa muhimu kwa dawa za kisasa. utafiti wa kina wa kanuni, Masi-maumbile aliwahi kuwa msingi wa uelewa wa michakato zinazotokea katika mwili kama mgonjwa na mtu mwenye afya. Ni jenetiki alitoa msukumo kwa maendeleo ya sayansi kama vile virology, Microbiology, Endocrinology, taaluma ya dawa na elimu ya kingamaradhi.