Ugonjwa katika ngazi ya jenetiki - Joubert syndrome

Cha kusikitisha, licha ya maendeleo yote ya dawa, bado ugonjwa tiba kwamba sisi hawawezi. Kwa mfano, Joubert syndrome na mangapi kuonekana tu jina zuri bila tafsiri ya wazi, na hii ni ugonjwa maumbile ya cerebellum na kuathiri maisha na afya ya mtu. Hiyo ni, mbaya bahati mbaya au ugonjwa inaweza kuzuiwa? Labda ni kweli kutibu au angalau kutambua katika hatua za awali? Je, unajua chochote kuhusu ugonjwa wa ajabu? Hebu tuone.

Ni aina gani ya mashambulizi

Kwa hiyo, Joubert syndrome. Ni kitu gani? Kama neno moja, ni matatizo. Ukitoa majibu ya kina zaidi, tunaweza kusema kwamba ugonjwa huu ni nadra, kwa bahati nzuri, ugonjwa huambatana na hypoplasia au kutokuwepo kabisa kwa vermis serebela anawajibika uwiano na uratibu. mgonjwa hafifu sumu shina ubongo, na hivyo basi huenda kupumua, hadi kuacha. Watu wanaweza taarifa harakati abnormal ya macho na ulimi, ilipungua misuli tone. utambuzi wa madaktari kutoa baada uchunguzi wa kimatibabu na kutambua tabia ya sifa za serebela vermis hypoplasia, lakini pia elongation yake na thickening wa miguu mbele. Vinginevyo, inaitwa dalili ya "gego". Kufafanua uvunjaji data tu baada MRI masomo ya ubongo. Ole, Joubert syndrome zinaweza kuhamishiwa kwa urithi.

jeni

Hadi sasa, ishirini kutambuliwa mutations jeni kusababisha dalili za sifa mbaya. machafuko kuhusiana nadra autosomal machafuko na sifa ya maendeleo na inaweza kusababisha ulemavu kawaida na tofauti ya cerebellum na ubongo shina. nyongeza kwa kusema magonjwa Joubert syndrome akifuatana na msukumo kuwa, maendeleo kuchelewa, apnea na magonjwa jicho. Watoto wenye ugonjwa huu mara nyingi hufa kabla ya utambuzi. tu kitu chanya - kiwango cha maambukizi kidogo cha magonjwa - 1 katika 80,000 watu.

maelezo ya kihistoria

Kwa mara ya kwanza ugonjwa Joubert ilikuwa kutambuliwa katika 1969 na Kifaransa neurologist Mari Zhuber. Yeye utafiti ndugu nne na apnea, jicho isiyo ya kawaida, ulemavu wa akili na vermis serebela haipo. Baada uliofanywa tafiti utafiti imeonekana kwamba aina hii ya ugonjwa wa hutokea duniani kote bila ya tofauti ya rangi na kabila. Salama ugonjwa wanaweza kuwa katika hatua ya maendeleo ya kiinitete binadamu, kama ni kuamini kwamba kosa katika maendeleo ya ubongo kiinitete inaongoza kwa dhihirisho la syndrome. Katika mazoezi, dalili nyingi na mabadiliko ya kizazi na dalili sawa, lakini Joubert syndrome kutofautisha upungufu ocular, hypotonia katika uchanga na matatizo ya kupumua.

Dalili na ishara

Kama sisi kuchunguza ugonjwa Joubert, dalili inaweza kuamua na majibu ya neva, Hudhihirisha utofauti kliniki katika tofauti tofauti, utambuzi kuharibika, matatizo katika hotuba na kifafa. Zaidi ya theluthi moja ya wagonjwa uzoefu matatizo kusikia na matatizo ya kitabia. Mara chache, lakini hutokea kwamba hudhihirisha ubongo na oksipitali ubongo. robo ya wagonjwa kupatikana ugonjwa wa figo: uvimbe displzaii na kuzaliwa ini adilifu. Sawa na watu wenye ugonjwa wa Down, mtu wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Joubert inaweza kuwa na sifa stereotypical: muda uso, maarufu paji la uso, high nyusi arched, kinywa pembe tatu, pua upturned, inayojitokeza kidevu, na masikio ya chini kuweka. Kwa watoto kuna maendeleo ulemavu na tatizo kutembea. vifaa saidizi mara nyingi zinahitajika kwa mwendo.

Jinsi ya kutibu

Kweli wewe kukubali tu? Hata kidogo, maendeleo katika jenetiki yameleta matumaini ya kuboresha na matibabu ya ugonjwa huo. Inabidi kwanza kujifunza historia ya familia, sehemu ya kikabila ya kufanya uchunguzi kamili ya mgonjwa. matatizo ya kupumua zinahitaji ufuatiliaji apnea, njia pekee ya kupokea na vifaa msaada kupumua. Wakati mwingine ni muhimu neurosurgical kuingilia na dawa ya kudhibiti kifafa. Kwa kifupi, inaweza kutibiwa na Joubert syndrome, sababu ya ambayo walikuwa alisoma na kueleweka.

utabiri wa baadaye

Hii si hivyo matumaini hali ya watu ambao wamepata ugonjwa Joubert. Picha ya wagonjwa hawa si mara moja kutoa picha kamili ya uzoefu wao, na ishara ya nje kuonekana karibu na uzee. Baadhi wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea na uzalishaji ni kweli kabisa, mradi huduma mkono katika maisha ya muda mrefu. Man lazima kufanyiwa uchunguzi wa kawaida wa viongozi wa ngazi zote, kufuatilia upatikanaji wa dawa muhimu. dosari za nje zinaweza kujitokeza kupitia kuzaliwa anomalies, kama vile cleft mdomo, polydactyly au muundo wa kawaida wa oropharynx. Wakati mwingine kiasi cha matumizi ya mishipa ya damu katika ubongo zinaweza aliona. Hii ni kweli wakati bomu ambayo inaweza jerk katika dakika yoyote. Utabiri kwa ajili ya maisha ya baadaye inategemea kabisa juu ya kiwango cha uharibifu wa cerebellum. Kwa maneno mengine, mgonjwa anaweza uzoefu kama motor ndogo au matatizo ya akili, na kupokea ulemavu na kubaki katika hali mbaya na hakuna matumaini ya kuboresha. Na ugonjwa wa hii haiwezi kuachwa watoto bila kushughulikiwa na kushindwa kupumua. Katika ndoto wangeweza tu hulisonga. Inahitaji kawaida matibabu check-up ya kufuatilia hali ya viungo vya ndani. ustawi wa mtoto ina athari na faida ya mazoezi na mafunzo ya maendeleo ya pumzi. Katika matibabu ya hatua za upasuaji unaweza kuonyeshwa, ya madawa, na upasuaji chini vamizi.