Syndrome Patau

Patau syndrome imeainishwa kama magonjwa yanayosababishwa na kromosomu kuweka kiasi ugonjwa. Ya ugonjwa huu ni sifa ya natrisomia kinachojulikana - mbele ya ziada kromosomu ya kumi na tatu.

Kromosomu hali ya ugonjwa kwa mara ya kwanza kutambuliwa katika 1960 na Dr Klaus Patau, baada waliokabidhiwa jina. ugonjwa ina jina lingine - "natrisomia 13". matukio yake ilivyo moja kwa 5-7000 watoto wachanga. ugonjwa ugonjwa wa mzunguko sawa katika jinsia zote.

maendeleo ya ugonjwa huu kutokana na nondisjunction ya kromosomu wakati meiosisi (mchakato wa mgawanyiko wa seli, kuwajibika kwa kupungua kwa idadi ya binti seli chromosomes). Kutokana na ukiukaji wa utaratibu huu katika kromosomu inaonekana kumi na tatu za ziada kromosomu, ambayo ni sababu ya kimsingi ya mabadiliko kiafya na matatizo ya kijusi.

Hadi sasa, kromosomu nadharia ya urithi haina kuthibitisha kwamba ugonjwa huu unaweza kuambukizwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Inaaminika kuwa ukiukaji wa mchakato wa mgawanyo wa kromosomu na nondisjunction yao - Tukio la random yaliyojitokeza muungano wa seti maumbile ya mbegu za kiume na yai katika mimba.

Imebainika kwamba hatari ya mimba ya ugonjwa huu kukua kwa kiasi kikubwa na kuongezeka kwa akina mama umri. Zaidi ya hayo, kuna matokeo ya utafiti ambayo kuthibitisha uwezekano wa hii makosa kromosomu chini ya hatua ya mionzi.

magonjwa kromosomu nyingi unasababishwa namba matatizo ya kromosomu ni kutosha maalum kliniki dalili. Hii inafanya kuwa inawezekana kutambua ugonjwa hata bila uchunguzi wa ziada - katika muonekano wa mtoto mchanga. Patau syndrome inahusu hasa ugonjwa huu, na ni sifa ya kusababisha ulemavu nyingi kuzaliwa.

mtoto mchanga na ugonjwa wa Patau, aliona zifuatazo kasoro kuzaliwa: Craniofacial abnormalities - mikrosefali, dhiki palpebral fissures, ndogo na ukubwa wa macho, corneal opacities, beveled za paji la uso, sunken pua, cleft mdomo na kaakaa, na pia polydactyl anomalies kuacha maendeleo .

Karibu kila mara kwa watoto wachanga na ugonjwa wa Patau ni wanaona inaweza kusababisha ulemavu matumbo ya mfumo mkuu wa neva, mafigo, moyo, sehemu za siri. watoto walioathirika wanakabiliwa uziwi, ulemavu wa akili, ugonjwa wa msukosuko, hypotonia misuli.

Juu ya msingi wa dalili za kimatibabu kwamba tabia syndrome Patau, utambuzi wa awali imeundwa kwa kutazama, mara baada ya kuzaliwa. skanning ultrasound inaruhusu maono kasoro ndani, na uchambuzi wa kromosomu upimaji unathibitisha kuwepo kwa matatizo ya kromosomu.

Kwa kawaida watoto wametambuliwa na ugonjwa wa Patau kufa ndani ya miezi ya kwanza ya maisha kutokana na wao kuwa na ulemavu mbaya zaidi ya karibu wote viungo vya ndani. Wachache wao kuishi kwa siku ya kuzaliwa yao ya kwanza. Hata hivyo, baadhi ya wagonjwa kuishi kwa miaka kadhaa, kwa kweli, kwa huduma sahihi na kufanya kutosha tiba cha matarajio ya watoto hawa ni kuongezeka kwa 5 - 10 miaka. Hata hivyo, wote huwa na wanakabiliwa na makubwa ulemavu wa akili - idiocy.

Kama kwa matibabu, ni kawaida moja kwa moja tu ya kuondoa matatizo ya kisaikolojia. Kwa jumla kufanyika marekebisho ya upasuaji wa mabadiliko kiafya ya viungo vya ndani ili kudumisha kazi ya msingi ya maisha, pamoja na plastiki mdomo na palate. Katika maeneo mengine mfano rena matibabu ya dalili, kuzuia maambukizi na homa, uangalifu wa kina.