Russell-Silver syndrome: sababu, dalili, tiba

Dawa za kisasa anajua mengi ya magonjwa. Baadhi yao ni nzuri, kwa sababu na matibabu ya ya makundi mengine ya wanasayansi kufanya kazi bila mafanikio. Sehemu alipewa magonjwa, wakati wengine ni asili. ugonjwa mmoja ni kuzaliwa Russell-Silver syndrome.

Makala ya ugonjwa

Kuna majina mengine maarufu: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. na H. K. Silver - madaktari wa watoto, ambao wamekuwa kusoma kabla ya kujifungua ucheleweshaji ukuaji.

Russell-Silver syndrome ni ugonjwa kuzaliwa. Hulka yake kuu ni kuchelewa maendeleo ya kimwili wakati wa ujauzito, hasa, kuingiliwa malezi ya mifupa ya mtoto. Katika siku za baadaye, kunaweza kuwa kabla ya kufunga FONTANELLE.

Sababu za urithi bado hazijulikani, katika hali nyingi kuna mfumo fulani.

ugonjwa hutokea kwa mtu mmoja kwa kila 30 000. ngono ya ugonjwa si walioathirika.

sababu za ugonjwa wa Russell-Silver

sababu kubwa ya ugonjwa huo ni kubwa ukiukwaji katika ngazi ya jeni. Na mfumo wa urithi ni si wa mara kwa mara au utaratibu.

Mara nyingi wanakabiliwa na kromosomu 7 (10% ya kesi), 11, 15, 17, 18. Ni chromosomes haya na ni wajibu kwa ajili ya ukuaji wa binadamu. Katika hali nyingi hii ni kutokana na ukweli kwamba mtoto hurithi nakala mbili za kromosomu kutoka kwa mama. Athari hii inaitwa uzazi uniparental disomy.

dalili za nje

Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa wa wa Russell-Silver ina uzito badala ndogo, kwa kawaida si zaidi ya 2500 g, pamoja na kwamba mimba ni kuchukuliwa kamili mrefu. Muda wapatao 45 cm. Pamoja na umri, tatizo hili si kutatuliwa na matatizo ya ukuaji aliona katika watu wazima (wanawake hawana kupanda cm zaidi ya watu 150 kwa wanaume kidogo zaidi ya watu 150 cm). Hata hivyo, uzito ni kikamilifu sambamba na umri, wakati mwingine hata zaidi ya kawaida.

Kufanyiwa mabadiliko na mfumo urogenital, kwa mfano, kuna cryptorchidism (ugonjwa ambao korodani huishi katika maeneo yao), hypospadias (urethra kufungua usio wa kawaida kwa eneo hili), hypoplasia ya uume na korodani (maendeleo duni).

Nje, Russell-Silver syndrome pia aliona. Alionyesha katika mwili asymmetry. Unaathiri uso na shina, na urefu wa miguu na mikono.

Unaathiri Russell-Silver syndrome (matibabu ya ugonjwa huo unaweza kupatikana katika makala), na juu ya uso. Sehemu ya fuvu, ambayo ni ubongo, kuongezeka kwa kulinganisha na sehemu mbele yake, ambayo ni ya wazi mkubwa unaongezeka. sura uso inafanana pembetatu ambayo paji la uso mbonyeo, na ukubwa wa utaya na kinywa ni kwa kiasi kikubwa. Hii inaitwa psevdogidrotsefaliya. Midomo tight na pembe kidogo dari (matokeo ya "carp kinywa"). anga ni ya juu, katika baadhi ya kesi inaweza kuwa ufa. Masikio likachomoza katika hali nyingi.

Miongoni mwa dalili kuandamana nje ni:

• ukiukaji wa malezi ya mafuta chini ya ngozi,
• nyembamba kifua;
• lordosis katika kanda lumbar (convexity wa mgongo mbele);
• curvature ya kidole kidogo.

magonjwa kuhusiana ya viungo vya ndani

Mbali na usumbufu wa nje, mara nyingi aliona na matatizo ya ndani ya mwili. Russell-Silver syndrome (dalili zinazohusiana na muonekano kuharibika, kama inavyoelezwa hapo juu) kuathiri mafigo kutokana na malezi yao ya kawaida (kiatu cha farasi sura, upanuzi wa pelvis figo, asidi ya mirija).

Kwa wagonjwa, bila kujali jinsia ya tabia yao ya kubalehe mapema. Katika 30% ya kesi inaanza katika umri wa juu ya 6 miaka. Hii ni moja kwa moja kuhusiana na ukweli kwamba kuna gonadotropin ovarian kusisimua (homoni ya ngono kiasi kikubwa kuongezeka).

Lakini akili ni kubakia kikamilifu.

Russell-Silver syndrome: utambuzi

ugonjwa ni kukutwa mapema utotoni. Uamuzi huo ni yaliyotolewa na daktari wa watoto, kuangalia mtoto mgonjwa. Hata hivyo, pamoja na uchunguzi wa kawaida zinafanywa, na mbalimbali vipimo vya maabara na vipimo:

1. Kuamua kiwango cha sukari damu. mara nyingi sana watoto kukutwa na "Russell-Silver syndrome", na kupunguza vipimo vya sukari damu.
2. Upimaji kwa matatizo ya kromosomu. Katika hali nyingi, matatizo haya yanapatikana.
3. Uamuzi wa kiasi cha ukuaji wa homoni. Katika ugonjwa huu kuna upungufu.
4. Uchunguzi wa malezi ya mifupa. Hii inahitajika ili kuondoa kabisa hali ya ziada, ambayo katika baadhi ya kesi inaweza kutoa uongo matokeo mazuri.

Makala ya matibabu

utawala kuu ya matibabu: utambuzi kwa wakati muafaka. Kama huna kufanya hivyo kwa muda, daktari wako anaweza nimepotea, na kufanya matibabu ubongo, lakini haina ugonjwa huo katika watoto hawa.

Katika hali nyingi, wagonjwa kama kwa ajili ya kupokea ukuaji wa homoni katika mtindo maalum, ambayo ni kuendeleza daktari.

Aidha, mara nyingi hutumika na ziada mbinu:

• tiba ya mwili, ambayo inalenga kuboresha misuli;
• elimu maalum.

Katika mfululizo wa matibabu kwa wakati mmoja kuchukua wataalamu chache:

• daktari geneticist ambaye anaweza kuchunguza ugonjwa mwanzo wake sana;
• Mtaalamu wa vyakula au gastroenterologist, kazi kuu ni kuendeleza lishe maalum ambayo ina lengo la kuongeza ukuaji,
• endocrinologist, ambaye anateua ukuaji wa homoni,
• mwanasaikolojia.

Wao kuamua ufanisi wa matibabu unaweza kuwa na kuongeza kiwango cha ukuaji. Wakati vizuri iliyoundwa mpango katika mwaka wa kwanza wa matibabu wanaweza kufikia matokeo katika cm 8.