Robertsonian translocations: maelezo, makala na sifa za

kiasi mzima wa nyenzo za jeni kuingizwa katika jozi wote 46 wa kromosomu. kromosomu inajulikana kutoka biolojia, hupatikana katika kiini cha seli. mtu mwenye afya ina karyotype jozi 23 za kromosomu diploidi. Hiyo ni 46 XX - kromosomu kuweka wanawake na 46 XY - kiume seti ya kromosomu. Wakati kuvunja yoyote ya kromosomu, msingi "mwenye" ya kanuni za maumbile, aina mbalimbali za ukiukwaji kutokea.

Mabadiliko si ya kipekee ya binadamu. mabadiliko kidogo katika nyenzo za jeni kuchangia tofauti ya maonyesho ya asili. Katika kile kinachoitwa uwiano mabadiliko kromosomu translocation hutokea bila hasara ya habari na bila marudio lazima. Mara nyingi hii hutokea wakati meiosisi (kromosomu mgawanyiko), pamoja, wakati mwingine sehemu ya kromosomu kurudiwa (marudio hutokea), na kisha matokeo ni haitabiriki. Lakini sisi kufikiria tu translocations Robertsonian, sifa zao na madhara.

Robertsonian translocation - ni nini? matatizo ya maumbile ya binadamu

Kutokana na kupasuka kwa kromosomu karibu centromere kuna mabadiliko ya kimuundo katika kanuni za binadamu maumbile. pengo inaweza kuwa moja, lakini kinachotokea na tena. Mkono mmoja wa kromosomu baada ya mapumziko (kwa kawaida short mkono) ni waliopotea. Lakini kuja hela matukio ambapo mapumziko hutokea wakati huo huo katika 2 chromosomes, mikono short ambazo swapped. Wakati mwingine, wao ni chini ya kuwahamisha sehemu tu ya bega. Lakini kama silaha mfupi wa chromosomes acrocentric katika aina (ambapo centromere hugawanya kromosomu ya silaha kwa muda mrefu na mfupi) kamwe kubeba taarifa muhimu. Mbali na hilo hasara ya vitu kama si muhimu kwa sababu nyenzo za urithi imenakiliwa na kromosomu nyingine acrocentric.

Lakini kutengwa short mkono fused kwa mikono mfupi wa gene mwingine, na urefu iliyobaki pia soldered kwa kila mmoja, kama translocation tena uwiano. Vile "rearrangement" wa nyenzo za jeni - hii ni Robertsonian kuwahamisha.

Mimi utafiti na kuelezea aina hii ya kuwahamisha W. Robertson katika 1916. Jina la Yesu na aliitwa na makosa. Robertsonian translocation unaweza kusababisha maendeleo ya saratani, lakini inaweza kuathiri muonekano na afya ya mtoa huduma. Hata hivyo, watoto katika hali nyingi, kama mzazi mtu translocation, kuzaliwa na ulemavu.

Jinsi ya kawaida mutation?

Kutokana na maboresho katika teknolojia na maendeleo ya jenetiki ya sayansi, leo inawezekana kujua mapema kama kuna upungufu katika karyotype ya mtoto ambaye hajazaliwa. Ni sasa inawezekana kufanya takwimu: jinsi mara nyingi kuna makosa maumbile? Kulingana na takwimu za sasa, translocations Robertsonian kutokea katika mmoja kati ya watoto wachanga elfu. Mara nyingi ugonjwa wa kuwahamisha ya kromosomu 21.

Small kromosomu translocation kabisa hakuna tishio kwa mbebaji wake. Lakini wakati unaathiri mambo muhimu ya kanuni, mtoto anaweza kuzaliwa wafu au kufa baada ya miezi michache, kama vile, kwa mfano, kesi na ugonjwa wa Patau. Lakini Patau syndrome hutokea mara chache sana. Mahali fulani 1 katika Waliozaliwa 15,000.

Mambo kuchangia kuibuka kwa kuwahamisha katika chromosomes

Katika maumbile, kuna hiari mutation, yaani, unprovoked. Lakini mazingira hufanya marekebisho yake kwa maendeleo ya jenomu. Sababu kadhaa kuchangia mara kwa mara mabadiliko mutational. Sababu hizi huitwa miutajeniki. Hujulikana kwa mambo yafuatayo:

• athari besi za nitrojeni,
• mgeni DNA biopolymers;
• ya uzazi unywaji pombe wakati wa ujauzito,
• athari ya virusi wakati wa ujauzito.

translocation ya kawaida hutokea kutokana na madhara ya mionzi kwa mwili. Unaathiri mionzi ultraviolet, protoni na X-rays, na gamma rays.

Ni zinaweza kubadilika kromosomu?

Kupitia translocation ya kromosomu 13, 14, 15 na 21. maarufu zaidi na ya hatari translocation - translocation Robertsonian kati ya kromosomu 14 na 21.

Ikiwa kutokana na aina meiosisi ziada kromosomu (natrisomia) fetal na kuwahamisha vile, mtoto kuzaliwa na ugonjwa wa Down. kesi hiyo inawezekana kama Robertsonian translocation imetokea kati ya kromosomu 15 na 21.

Kuwahamisha ya kromosomu band D

Robertsonian translocation kromosomu Kundi D huathiri chromosomes tu acrocentric. Chromosomes 13 na 14 ni kushiriki katika translocations katika 74% ya kesi, na wao aitwaye translocations unbalanced, ambayo mara nyingi ni matokeo ya hatari kwa maisha sio.

Hata hivyo, kuna hali moja ambayo inaweza kuongozana anomalies vile. Robertsonian translocation 13, 14 kwa wanaume inaweza kusababisha kuharibika uzazi wa carrier kiume (45 xy kromosomu kuweka). Kutokana na ukweli kuwa, kutokana na upungufu wa silaha zote mbili short badala ya 2 jozi ya chromosomes mara nyingi kuna moja ambayo ina mbili kwa muda mrefu, gametes mtu huyo hawezi kutoa watoto faida tu.

huo Robertsonian translocation 13, 14 kwa wanawake na kupunguza uwezo wake wa kuwa na mtoto. Kila mwezi kuna wanawake kama hiyo, na bado kuna nyakati ambapo wao kuzaa watoto na afya. Lakini takwimu bado yataonekana kuwa ni nadra. Kimsingi, watoto wao si faida.

matokeo ya translocations

Tumegundua kuwa baadhi ya mabadiliko ya kimuundo ni ya kawaida kabisa na wala kutishia. Robertsonian translocation kitengo imedhamiria tu na uchambuzi. Lakini tena translocation katika seti ya kizazi kijacho ya kromosomu tayari hatari.

Robertsonian translocation 15 na 21 kwa kushirikiana na mabadiliko mengine ya kimuundo wanaweza hata kuwa mbaya. matokeo yote ya baadhi ya mabadiliko ya kimuundo katika karyotype ilivyoelezwa kwa undani zaidi. Kumbuka kwamba karyotype - ni asili katika seti ya mtu binafsi ya kromosomu katika kiini.

Natrisomia na kuwahamisha

Zaidi ya hayo translocations Jenetiki pekee abnormality kama vile trisomia kromosomu. Natrisomia ina maana kwamba fetal karyotype imeweka moja ya chromosomes triploid badala ya nakala 2 wakati mwingine hutokea natrisomia mosaic. Hiyo ni triploid seti ya kuzingatiwa si katika seli zote za mwili.

Natrisomia pamoja na kuwahamisha Robertsonian husababisha madhara makubwa sana: kama vile Patau syndrome, Edwards na zaidi ya kawaida Down syndrome. Wakati mwingine, seti ya anomalies husababisha kuharibika kwa mimba katika hatua za mwanzo.

Down syndrome. maonyesho

Ikumbukwe kwamba kuwahamisha kuwashirikisha chromosomes 21 na 22 ni imara zaidi. anomalies hayo siyo mbaya, si nusu lethal, lakini tu kusababisha ulemavu wa ukuaji. Hivyo, natrisomia 21 pamoja na kuwahamisha Robertsonian katika karyotype katika uchambuzi wa fetal karyotype - uhakika "ishara" ya Down syndrome, ugonjwa maumbile.

Down syndrome ni sifa ya ulemavu wote mwili na akili. Utabiri wa maisha ya watu hawa ni nzuri. Pamoja ugonjwa wa moyo na baadhi ya mabadiliko ya kisaikolojia katika mifupa, na miili yao unafanya kazi kama kawaida.

makala tabia ya syndrome:

• gorofa uso;
• wazi ulimi;
• mengi ya ngozi ya shingo, kwenda mara;
• clinodactyly (curvature wa vidole);
• epicanthus,
• ugonjwa wa moyo inawezekana katika 40% ya kesi.

Watu wenye ugonjwa huu polepole kuanza kwenda, kusema maneno. Na pia kujifunza kuwa vigumu zaidi na watoto wengine wa umri sawa.

Nao ni uwezo wa kazi za uzalishaji katika jamii na pamoja na baadhi ya msaada na kazi sahihi kwa watoto hawa ni vizuri socialized katika siku zijazo.

syndrome Patau

syndrome si ya kawaida ya ugonjwa wa Down, lakini kasoro ya aina mbalimbali na mtoto kama sana. Karibu 80% ya watoto na utambuzi huu kufa ndani ya mwaka 1 wa umri.

Mwaka 1960 yeye alisoma kasoro hii na kugundua sababu za maumbile ya kushindwa Klaus Patau, ingawa na yeye katika 1657 ilivyoelezwa syndrome T. Bartolini. hatari ya matatizo haya ni kuongezeka kwa wanawake ambao kuzaa mtoto baada ya miaka 31.

Watoto hawa ni nyingi kasoro za kimwili pamoja na maendeleo makubwa psychomotor. Tabia ya ugonjwa:

• mikrosefali;
• mikono isiyo ya kawaida, mara nyingi sumu vidole ziada;
• za masikio kuweka sura ya kawaida,
• cleft mdomo;
• short shingo,
• macho vichache;
• wazi "sunken" daraja;
• kasoro ya figo na moyo;
• cleft mdomo au kaakaa,
• Mimba Kuna artery moja tu ya kitovu.

Idadi ndogo ya kuishi watoto wachanga msaada wa matibabu. Na bado unaweza kuishi muda mrefu. Lakini kuzaliwa anomalies bado kuathiri hali ya maisha na ufupi wake.

syndrome Edwards

Natrisomia 18 kromosomu translocation kwa nyuma husababisha Edwards Syndrome. syndrome hii chini yanajulikana. Na hili utambuzi mtoto vigumu kuishi kwa miezi sita. uteuzi asilia sheria hairuhusu kukua kwa kiasi kikubwa na ulemavu mbalimbali.

Kwa ujumla, idadi ya kasoro mbalimbali katika syndrome Edwards - kuhusu 150 ni sasa vyombo inaweza kusababisha ulemavu wa damu, moyo, viungo vya ndani. Daima sasa katika watoto hawa hypoplasia ya ubongonyuma. Kuna mapungufu ya muundo wa vidole. mara nyingi sana kama makosa tofauti inaonekana kama ulemavu mguu.

vipimo gani kuamua abnormalities katika utero?

Kwa karyotype uchambuzi katika fetal muhimu kupata nyenzo - seli kijusi.

uchambuzi kadhaa. Illuminate jinsi hutokea.

1. chorionic vidole sampuli. uchambuzi katika wiki ya 10. Hizi vili - ni moja kwa moja chembe kondo. chembe hii ya nyenzo za kibiolojia kuwaambia wote kuhusu hatima ya matunda.

2. amniosentesi. Kwa sindano ni kuchukuliwa chache seli fetal, na maji amniotic. Wao ni kuchukuliwa zaidi katika wiki 16 ya mimba, na baada ya wiki chache, wanandoa wanaweza kupata maelezo ya kina kuhusu ustawi wa mtoto.

Uchambuzi hutumwa kwa akina mama na hatari ya kutoa mtoto wenye ulemavu kuongezeka. Kwa kawaida uchambuzi wa maumbile iliyoongozwa jozi wale ambao:

1) na hayaelezeki utoaji mimba,

2) jozi haijaweza kupata mtoto;

3) katika familia walihudhuria karibu kuhusiana mawasiliano asili.

Vijana hawa wanaweza kuwa na translocations Robertsonian ya baadhi kromosomu. Na hivyo ni lazima kuendeleza na kufanya uchambuzi juu ya karyotype kujua nini nafasi ya kufanya na kuzaa mtoto mwenye afya.