Hiari mutation: uainishaji, sababu, mifano

Kile kinachoitwa hiari mutation? Kama uhamisho mrefu kwa lugha zilizopo, ni makosa ya asili kutokea wakati wa mawasiliano wa nyenzo za jeni kutoka mazingira ya ndani na / au nje. mutations hizo ni kawaida ajali. Wao ni kuzingatiwa katika ngono, na katika seli nyingine za mwili.

Exogenous husababisha mabadiliko

mutations hiari yanaweza kutokea chini ya ushawishi wa kemikali, mionzi, chini ya hatua ya joto ya juu au chini, hewa nyembamba au shinikizo juu.

Kila mwaka, mtu wa kawaida hutumia kuhusu moja ya kumi furaha ionizing mionzi, ambao huwa asili background mionzi. Idadi hii ni pamoja na gamma mionzi kutoka ardhi ya msingi, upepo nishati ya jua, mambo ya mionzi, amelazwa katika unene wa ukoko na kufutwa katika anga. kipimo cha kusababisha pia hutegemea ambako ni watu. robo ya yote mutation hiari hutokea kosa wa sababu hii.

Ultraviolet mionzi, kinyume na maoni ya wengi, ina madogo jukumu katika kusababisha uharibifu wa DNA, kama haiwezi kupenya undani wa kutosha ndani ya mwili wa binadamu. Lakini ngozi mara nyingi inakabiliwa na insolation nyingi (melanoma na saratani nyingine). Hata hivyo, viumbe vyenye seli moja na virusi kubadilika iwapo kuna jua.

Too joto ya juu au ya chini sana inaweza kusababisha mabadiliko katika nyenzo maumbile.

Endogenous sababu mutations

sababu kuu kwa sababu ya ambayo mutation hiari yanaweza kutokea, ni sababu endogenous. Hizi ni pamoja na ubavu bidhaa za kimetaboliki, makosa wakati wa kuiga, ukarabati na uchanganyishaji, na wengine.

1. Kushindwa katika kuiga:
   - mabadiliko ya hiari na mageuzo besi za nitrojeni,
   - yasiyofaa kuingizwa wa nyukleotidi wa makosa DNA polimerasi,
   - kemikali badala ya nyukleotidi, kama vile guanini-cytosine kwa adenine-guanini.
2. makosa ya ujenzi:
   - mabadiliko katika jeni kuwajibika kwa matengenezo ya sehemu ya mtu binafsi ya DNA strand baada ya mapumziko yao chini ya ushawishi wa mambo ya nje.
3. Matatizo na uchanganyishaji:
   - kushindwa uvukaji mchakato wakati matokeo meiosisi na mitosisi katika precipitation na upanuzi na besi.

Hizi ni sababu kuu na kusababisha mabadiliko ghafla. sababu za kushindwa inaweza kuwa kuamsha jeni mutator pamoja na kubadilishwa kwa kemikali misombo salama katika metaboli ya kazi zaidi yanayoathiri seli kiini. Aidha, pia kuna mambo ya kimuundo. Hizi ni pamoja na inayojirudia nyukleotidi Utaratibu karibu mzunguko tovuti marekebisho, uwepo wa mikoa ya ziada DNA ambazo ni sawa katika muundo wa genome, pamoja na mambo movable ya jenomu.

pathogenesis mutations

Ghafla mabadiliko hutokea kama matokeo ya matokeo ya mambo haya yote kuathiri, pamoja au mbali mbali katika kipindi fulani cha maisha ya kiini. Kuna jambo kama vile kusonga kujamiana ukiukaji ndogo na DNA kuachwa mama. Matokeo yake, mara nyingi hutengenezwa kutoka mizunguko peptide, ambayo ni uwezo wa kutosha kuunganisha kwenye mlolongo. Baada ya kuondoa sehemu ya lazima ya DNA mlolongo ndogo mizunguko unaweza wote resected (kufutwa) na jumuishi (urudufishaji, insertions). mabadiliko iliyopangwa ni fasta katika mzunguko zifuatazo za mgawanyiko wa seli.

kasi na idadi ya mabadiliko ni tegemezi juu ya muundo msingi ya DNA. Baadhi ya wanasayansi wanaamini kwamba ni kabisa mipangilio ya DNA zote za miutajeniki kama kuunda bends.

kawaida mutations hiari

Nini mara nyingi wazi katika nyenzo za maumbile ya mabadiliko ya hiari? Mifano ya hali kama - kupoteza besi za nitrojeni na kufuta asidi amino. Hasa nyeti kwa wao huchukuliwa kwa mabaki cytosine.

Ni imeonekana kuwa leo zaidi ya nusu ya wenye uti wa mgongo ina mutation ya mabaki cytosine. Baada deamination methylcytosine ni iliyopita na thaimini. Ufuatiliaji wa sehemu hii kurudia makosa au kunalifuta au mara mbili na mutates kwa kipande mpya.

Sababu nyingine ya mara kwa mara mabadiliko ya hiari ni kuchukuliwa idadi kubwa ya pseudogenes. Kwa sababu hiyo, katika mchakato wa meiyosisi unaweza kufanyika usawa homologous recombination. Matokeo ni marekebisho katika jeni ya zamu ya mtu binafsi na Utaratibu Kuongezeka mara mbili nyukleotidi.

Polymerase mfano mutagenesis

Kwa mujibu wa mfumo huu, mutations hiari ni matokeo ya random makosa molekuli, synthesizing DNA. Kwa mara ya kwanza mfumo huu imekuwa iliyotolewa na Bresler. Alipendekeza kwamba mutations kutokea kutokana na ukweli kwamba wakati mwingine, polima ni kuingizwa katika mpangilio wa nyukleotidi nekomplimentarnye.

Miaka mingi baadaye, baada ya vipimo mrefu na majaribio, mtazamo huu umeidhinishwa na kukubalika duniani kisayansi. Kuna walikuwa hata kuondolewa sheria fulani ili kuruhusu wanasayansi wa kudhibiti na mutations moja kwa moja na yatokanayo na ultraviolet DNA makundi maalum. Hivyo, kwa mfano, iligundua kuwa mbele ya aina tatu ya kuharibiwa mara nyingi kujengwa adenine.

Tautomeric mfano mutagenesis

Nadharia nyingine kueleza hiari na bandia mutation ulipendekezwa na Watson na Crick (discoverers ya muundo DNA). Wao alipendekeza kuwa mutagenesis kulingana na uwezo wa baadhi ya msingi DNA kubadilishwa kuwa fomu za tautomeric, kubadilisha misingi ya uhusiano mbinu.

Baada ya uchapishaji wa nadharia tete imekuwa kikamilifu maendeleo. aina mpya ya nyukleotidi uligunduliwa baada umeme na mwanga ultraviolet. Hii alitoa wanasayansi uwezekano utafiti mpya. sayansi ya kisasa bado kujadili nafasi ya aina tautomeric katika mutagenesis hiari na madhara yake na idadi ya mutations wanaona.

mifano nyingine

Ghafla mabadiliko inaweza kuwa katika ukiukaji wa utambuzi wa DNA polima asidi nucleic. Poltaevym na wenzake mara wazi utaratibu ambao hutekeleza kusaidiana kanuni moja katika matumizi ya DNA molekuli matawi. Mtindo huu alituruhusu kujifunza mifumo ya matukio ya mutagenesis ghafla. watafiti alielezea uvumbuzi wa kuwa sababu kubwa ya kubadilisha muundo wa DNA ya awali ni visivyo na sheria ya msingi jozi.

Wao alipendekeza kuwa sababu kutekeleza hutokea kutokana na deamination ya DNA. Hii inasababisha mabadiliko ya cytosine kwa thaimini au uracil. Kwa sababu ya mabadiliko haya hutengenezwa jozi wa nyukleotidi kinyume. Kwa hiyo, wakati wa kuiga ya hutokea mabadiliko (nukta badala nucleobases).

Ainisho ya mutations: hiari

Kuna uainishaji mbalimbali ya mabadiliko kulingana na aina ya kigezo uongo katika msingi wao. Kuna mgawanyo wa tabia hubadilika gene kazi:

- hypomorphic (mutated aleli kuunganisha chini protini, lakini ni sawa na ya awali);
- amofasi (gene kupotea kabisa kazi yake);
- antimorfnye (mutated gene hugeuza ishara ya ambayo ni);
- neomorfnye (kuna sifa mpya).

Lakini uainishaji kawaida ambayo mgawanyiko mutations wote kwa uwiano wa muundo kutofautiana. wanajulikana:

1. Genomic mabadiliko. Hizi ni pamoja na polyploidy, yaani malezi ya genome na mara tatu na seti ya chromosomes, na aneuploidy - Idadi ya chromosomes katika jenomu si nyingi ya haploidi.
2. kromosomu mabadiliko. Kuna marekebisho kubwa ya vipande vya kromosomu. Kutofautisha kupoteza habari (ufutaji), kutaka kuongezwa yake (marudio), mabadiliko katika mwelekeo wa Utaratibu nyukleotidi (inversion), pamoja na maeneo ya uhamisho juu ya kromosomu mahali pengine (eneo).
3. Maumbile mabadiliko. mutations ya kawaida. mlolongo DNA ni kubadilishwa random besi kadhaa nitrojeni.

matokeo ya mabadiliko

Ghafla mabadiliko - husababisha magonjwa uvimbe kuhifadhi, dysfunction wa viungo na tishu ya binadamu na wanyama. Kama kiini mutated iko katika kubwa vilivyo hai, uwezekano zaidi atauawa na uzinduzi wa apoptosis (kuuawa kwa chembe). mwili hudhibiti mchakato wa uhifadhi wa nyenzo za jeni, na kwa msaada wa mfumo wa kinga anapata kuondoa seli zote iwezekanavyo kuharibiwa.

Katika kesi moja ya mamia ya maelfu ya T-lymphocytes huna muda wa kutambua muundo wa walioathirika, na ni inatoa seli clone ambayo pia yana gene mutated. kiini conglomerate ina kazi tayari mengine, inazalisha sumu na kuathiri vibaya hali ya jumla ya mwili.

Kama hakuna mabadiliko yalitokea katika kuacha za kimwili na kijidudu kiini, mabadiliko kuzingatiwa katika watoto wao. Wanaonyesha abnormalities kuzaliwa ya viungo, ulemavu, ugonjwa wa metabolic, na magonjwa ya hifadhi.

Ghafla mabadiliko: Thamani

Wakati mwingine, awali alionekana mutations bure inaweza kuwa na manufaa kwa kukabiliana na hali mpya ya maisha. Hii ni mutation kama hatua ya uteuzi asilia. Wanyama, ndege na wadudu na camouflage rangi sambamba na eneo la makazi ya kujikinga na wanyama wanaokula wenzao. Lakini kama kubadilisha makazi yao, kisha kutumia mutation maumbile anajaribu kulinda aina kutokana na kupotea. Katika hali ya mpya fittest kuishi na kusambaza uwezo huu kwa wengine.

mutation unaweza kutokea katika maeneo yasiyo ya kazi ya genome, na kisha kuona mabadiliko phenotype aliona. Kugundua "kuvunjika" inawezekana tu kwa njia ya masomo maalum. Ni muhimu kujifunza asili ya aina kuhusiana za wanyama na maandalizi ya ramani zake za kijenetiki.

tatizo la mabadiliko ya hiari

Miaka ya arobaini ya karne iliyopita kulikuwa na nadharia kwamba mutation unasababishwa tu kwa sababu za nje na kuwasaidia kukabiliana. Mtihani nadharia hii, maalum mtihani na reps njia ilitengenezwa.

utaratibu ni ukweli kwamba idadi ndogo ya aina moja ya bakteria plated juu tube na baada grafting antibiotics kadhaa ziliongezwa kwenye hilo. Sehemu ya vijiumbe alinusurika, na wao walikuwa kuhamishiwa mazingira mapya. Ulinganisho wa bakteria mirija mbalimbali ulionyesha kwamba upinzani akaondoka kuwaka kama kuwasiliana na dawa, na baada ya hayo.

marudio njia ni kwamba fleecy kitambaa kuhamishiwa vijiumbe, na kisha kuhamishiwa wakati huo huo katika mazingira kadhaa safi. makoloni New walikuwa cultured na kutibiwa na antibiotiki. Kwa sababu hiyo, bakteria mbalimbali alinusurika mirija mpangilio katika sehemu sawa ya kati.