Rett syndrome kwa watoto: sababu, dalili, ishara, matibabu. tabia ya ugonjwa wa Rett ni nini?

Rett Syndrome - ni aina ya maendeleo upunguvu ugonjwa sifa ya mifumo mingi. Hii ni nadra na jeni ugonjwa ambayo hutokana hasa katika wasichana katika umri mdogo. Ni inaweza kuhusishwa na kundi la afya ya akili na matatizo ya akili, kwa sababu ugonjwa huathiri sehemu muhimu ya mwili: utendaji wa ubongo, kawaida maendeleo ya mfumo wa musculoskeletal, mfumo mkuu wa neva. Hivi sasa, madaktari wanaweza kutoa matibabu ya kutosha ya ugonjwa huo, kama asili ya asili yake liko katika ngazi ya Masi na simu za mkononi.

Nini tofauti kati ya ugonjwa huu kutoka Autism maalumu? ni dalili ya kawaida ni nini? Je, inawezekana kutibu ugonjwa kwa msaada wa dawa? Majibu ya maswali hayo na mengine mengi yanaweza kupatikana kwa makala hii.

baadhi ya takwimu

Rett Syndrome - abnormality maumbile ya asili, ambayo ni kuamini kuwa tabia hereditary. Ili usahihi zaidi kuchunguza sababu za ugonjwa huo, wanasayansi kwa miaka kadhaa uliofanywa uchambuzi wa eneo la kuenea kwa ugonjwa, ambayo ilifanikiwa kwa kutambua matukio fulani ya ugonjwa wa watoto kutoka eneo watu wachache. "Mifuko" Hawa walikuwa alibainisha katika Norway, Hungary na Italia.

ugonjwa alianza kikamilifu kuchunguza tu wakati wa miaka 15 iliyopita. Kwa sasa, asili ya kweli ya ugonjwa huu bado bila ya kutambuliwa mpaka mwisho. Wanasayansi kutoka duniani kote kuendelea kujifunza suala hili, lengo kuu ambayo ni kuchukuliwa alama ya kibiolojia ya search zima. Kwa maoni yao, ni yeye ambaye baadaye itakuwa kujenga mbinu mpya na bora za matibabu si tu ya ugonjwa huu, lakini magonjwa mengine yanayofanana asili ya maumbile.

Kwa mujibu wa takwimu za, 10-15 watoto elfu wamezaliwa kuna moja tu kike mtoto na utambuzi huo. Rett syndrome katika wavulana ni nadra sana na ni kinyume na maisha.

historia ya ugonjwa

Mwaka 1954, maarufu Austria daktari wa watoto Andreas Rett kwanza aligundua hii dalili ya ugonjwa huo. Wakati wa uchunguzi wa wasichana wawili na wazi matatizo ya akili wigo daktari kuziona dalili uncharacteristic ya shida ya akili: Mkono-kupiga, compression na kudumu vidole mtego, rubbing mikono yake kana kwamba mtoto safisha yao chini ya maji. harakati kama hayo mara kwa mara na periodicity fulani na hivyo msimamo akifuatana na hali ya hisia, kuanzia kuzamishwa kamili na kumalizia na mwanzo wa ghafla wa mayowe. Hatimaye, daktari wa watoto akachukua utafiti wa kesi hizi mbili, na kugundua kama picha ya kliniki katika historia nyingine, ambayo kuruhusiwa naye kwa kutambua ugonjwa katika kitengo tofauti.

By 1966, mtaalamu wametambuliwa syndrome bado wasichana 31, na baadaye kuchapishwa matokeo ya miaka ya utafiti katika machapisho kadhaa Ujerumani lugha. Hata hivyo, kwa wakati huo ugonjwa mpya hajapata utangazaji pana, lakini baada ya miaka 20 imekuwa kutambuliwa katika ngazi ya kimataifa na aliitwa "Rett syndrome" kwa heshima ya mvumbuzi.

Tangu wakati huo, wanasayansi duniani kote alianza kusoma kwa ugonjwa kazi na etiology wake.

sababu kuu

Mara baada ya ugonjwa pili katika ugonjwa tofauti, wataalamu wameanza kuweka mbele nadharia mbalimbali ya sababu ya maendeleo yake. Awali kudhani kuwa ugonjwa huo ni tofauti maumbile asili, kwamba ni lawama gene mutation. Kupotoka ya aina hii kutokana na kuwepo kwa idadi kubwa ya mahusiano ya damu katika ukoo wa binadamu.

Kwa upande mwingine, imekuwa alipendekeza anomalies kromosomu kama sababu kubwa ya ugonjwa huo. Sisi ni kuzungumza juu ya kuwepo kwa sehemu frangible ya short mkono wa kromosomu X. Wanasayansi zinaonyesha kwamba hii ni eneo jukumu la malezi ya ugonjwa.

utafiti baadae juu ya mada umeonyesha kuwa wagonjwa na utambuzi huo ni kweli kuna baadhi ya ukiukwaji katika kromosomu. Ni sababu hii ni sababu kubwa ya matatizo ya akili, bado haijulikani.

Kitu pekee ambayo imeweza kuanzisha hasa kizazi hiki cha wagonjwa. Kwa mujibu wa madaktari, misukosuko ya msingi katika ubongo hutokana na kuzaliwa kwa mtoto, na kwa mwaka wa nne wa maisha yake ya maendeleo vituo kabisa. Zaidi ya hayo, watoto hawa haiwezi kuendelea kikamilifu na kwa maana halisi.

Dalili za kwanza za ugonjwa Rett

Katika miezi ya kwanza kabisa ya maisha, watoto wachanga inaonekana afya kabisa, madaktari kawaida hakuna tuhuma za makosa yoyote. Mkuu mduara pia ndani ya vigezo unaozidi kuongezeka. Kitu pekee ambayo inaweza zinaonyesha ugonjwa huo, hizi ni chache misuli flaccidity na dalili za hypotension. mwisho ni pamoja na chini ya joto, weupe wa ngozi na jasho nyingi handprints.

Takriban miezi 4-5 na kuwa ishara inayoonekana ya bakia katika maendeleo ya ujuzi baadhi motor (kutambaa, inarejesha nyuma). Baadaye, watoto wenye ugonjwa Rett ni vigumu kukaa na kusimama.

Rett Syndrome: dalili

Tofauti ni muhimu kuzingatia dalili muhimu, ambayo wametambuliwa ugonjwa huo. Katika mazoezi ya matibabu, kuna matukio ambapo utambuzi sahihi kukulia kutokana na tafsiri potofu za ishara ya ugonjwa, ambayo matokeo katika kifo haraka. tabia ya ugonjwa wa Rett ni nini?

• Maalum harakati mkono. Kwa watoto na utambuzi huu hatua kwa hatua kutoweka ujuzi kufanya vitu katika mikono yake. Katika hali hii, kuna repetitive mwendo, sifa ya shuffling kuendelea vidole au kupiga makofi katika ngazi kifua. mtoto yanaweza kusumbua mkono wako au kugonga yao mwenyewe katika sehemu mbalimbali za mwili.
• maendeleo ya akili. ugonjwa ni sifa ya ulemavu wa akili na ukosefu wa shughuli utambuzi, ambayo ni kawaida kwa watoto wachanga. Baadhi ya watoto kupata ujuzi msingi la kuzungumza na mtazamo wa watu wengine, lakini hatimaye kupoteza yao kabisa.
• Mkali mikrosefali. Kutokana na kupungua kwa ukubwa wa ubongo hatua kwa hatua kichwa ukuaji ataacha.
• Kifafa. fadhila mahususi ya ugonjwa wa Rett wanaochukuliwa kifafa kifafa.
• Zinazoendelea scoliosis. Mambo yasiyo ya kawaida katika sehemu ya uti wa mgongo kuonekana mapema au baadaye kwa watoto wote na utambuzi huu. Sababu ya curvature ya nyuma ni dystonia.

syndrome hatua za maendeleo

Ikiendelea, ugonjwa huo ni hatua kuu nne, kila mmoja ambayo ina sifa ya kliniki picha.

• Hatua №1. kupotoka awali katika maendeleo ya mtoto wanasema umri wa miezi minne kwa karibu miaka miwili. Kwa wagonjwa na ukuaji delayed ya kichwa, kuna udhaifu wa misuli, uchovu na ukosefu wa maslahi katika ulimwengu jirani.
• Hatua №2. Kama mtoto amejifunza kutembea hadi mwaka au kutamka baadhi ya maneno, ujuzi haya yote ni kawaida kukosa kutoka moja kwa miaka miwili. Katika hatua hii kuna matumizi mabaya maalum ya mikono, matatizo ya kupumua, usumbufu wa uratibu wa kawaida. Baadhi ya watoto na kifafa. Matibabu ya dalili za ugonjwa wa Rett katika hatua hii bado inconclusive.
• Hatua №3. Kati ya miaka mitatu hadi tisa vile ni imara. hatua ya tatu ni sifa ulemavu wa akili, ugonjwa wa extrapyramidal wakati kubadilishwa misuli "usingizi" na kufa ganzi.
• Hatua №4. Katika hatua hii ya ugonjwa huo ni kawaida kuonekana madhara yasiyoweza kubadilishwa kwa mfumo wa kujiendesha na mgongo. Kwa umri wa wagonjwa kumi unaweza kupunguza mzunguko wa mashambulizi, lakini ujuzi dimbwi kabisa wa kusafiri huru. Katika hali hii, watoto wanaweza kukaa kwa miongo. Pamoja kupotoka muhimu katika maendeleo ya kimwili, wagonjwa kubalehe kamili.

Dalili zote hapo juu inaweza kuamua kwa kiwango gani ni Rett syndrome. Dalili za ugonjwa wa kutofautiana kulingana na kasi ya kukua kwa ugonjwa na baadhi ya vipengele ya mtu binafsi ya mwili.

Jinsi ya kutambua ugonjwa?

Utambuzi wa ugonjwa imedhamiria kwa picha ya kliniki aliona. Wakati tuhuma za watoto hii ugonjwa ni kawaida kupelekwa vipimo maunzi. Inajumuisha kupima hali ya ubongo na CT kipimo cha shughuli zake bioelectric na EEG na ultrasound.

Magonjwa, hasa katika hatua za mwanzo za maendeleo, mara nyingi kuchanganyikiwa na tawahudi. Hata hivyo, kuna idadi ya tofauti kwamba kutofautisha hizi mbili magonjwa tofauti kabisa.

Katika miezi michache ya kwanza ya maisha, watoto wenye ugonjwa wa akili tayari kuna dalili tabia ya ugonjwa ambao unaweza kuwa alisema kuhusu ugonjwa wa Rett. Wakati ugonjwa wenye ugonjwa wa akili, watoto mara nyingi wanatumia manipulations mbalimbali na vitu jirani, na kuwa na neema pekee. Rett syndrome mara nyingi kuonekana katika watoto ugumu katika harakati zake kwa sababu ya magari na matatizo misuli. Aidha, huambatana na kifafa muda mrefu kifafa, deceleration ya ukuaji kichwa na ugumu wa kupumua. Hivyo, wakati mwenendo tofauti za utambuzi kuamua kwa usahihi fomu ya msingi ya ugonjwa huo, ikiwa ni pamoja na matibabu na ukarabati hatua mwafaka.

tiba ya madawa ya kulevya

Njia za kisasa za kutibu ugonjwa huo, ni kwa bahati mbaya mdogo. eneo muhimu ya tiba - kuwarahisishia dalili dalili ya ugonjwa na kupunguza hali ya wagonjwa vijana kutumia madawa ya kulevya. Nini dawa huagizwa kwa watoto wenye utambuzi wa "Rett syndrome"? Matibabu kwa kawaida inajumuisha:

1. Mapokezi kinza msukosuko kuzuia kifafa.
2. matumizi ya "Melatonin" kwa ajili ya udhibiti wa hali ya kibiolojia ya siku / usiku.
3. matumizi ya madawa ya kuboresha mzunguko wa damu na kusisimua ya ubongo.

Kama kifafa kurudia kwa mzunguko mkubwa, kinza msukosuko ufanisi inaweza kuwa ya chini. Kwa kawaida, watoto wenye ugonjwa huu kinachotakiwa "carbamazepine". Zana hii katika kundi la kinza msukosuko mkali.

Sambamba, kwa kawaida kinachotakiwa "lamotrijini". Hii ina maana ya hivi karibuni alionekana katika taaluma ya dawa. Ni kuzuia kupenya ya monosodium chumvi katika mifumo mingi. Wanasayansi wamegundua kuongezeka maudhui ya dutu katika ugiligili wa ubongo ya wagonjwa na utambuzi wa "dalili Rett ya". sababu za jambo hili bado haijulikani.

Mambo ya Msingi ya jadi

Mbali na matibabu ya madawa, madaktari kupendekeza chakula maalum. Ni ya maandishi kwa misingi ya mtu binafsi kwa ajili ya kuongezeka kwa uzito. chakula lazima matajiri katika nyuzi, vitamini na za lishe. Hii inahitaji mara kwa mara kulisha (kila baada ya saa tatu). chakula hizo huchangia kuimarisha ya wagonjwa.

matibabu pia ni pamoja na massage na mazoezi maalum. vikao vile shughuli za kimwili kuchangia maendeleo ya viungo mtoto, kuongeza mabadiliko ya sehemu mbalimbali za mwili, na pia kuchochea misuli tone.

Wataalam kumbuka kuwa muziki ina athari na faida kwa watoto na ugonjwa huo. Ni si tu kunapunguza, lakini pia kuchochea maslahi katika dunia inayowazunguka.

Rett syndrome kwa watoto leo ni kutibiwa katika vituo maalumu ukarabati. Zinapatikana katika karibu miji yote makubwa. Hapa, wagonjwa vijana kukabiliana na dunia inayowazunguka kushikilia madarasa maalum ya elimu.

utabiri

Hawawajui matibabu ni muhimu, wanasayansi kutoka duniani kote wanaendelea kuchunguza kikamilifu syndrome Rett. wataalamu utabiri katika swali hili kwa kukubali. Kwa sasa, kuendeleza seli shina maalum, kwa njia ya ambayo inaweza baadaye kushinda ugonjwa huu mbaya. Zaidi ya hayo, kama "dawa" tayari mafanikio majaribio katika panya wa maabara.

Katika makala hii, tuliambiwa kwamba ni Rett syndrome. Picha ya watoto wenye ulemavu wanaweza kupatikana katika vitabu maalumu matibabu kumbukumbu. Hii ni ugonjwa nadra sana, ambayo ni hasa unatambuliwa kwa wasichana. Kama sisi kulinganisha na ulemavu wa akili, ugonjwa wa hii katika miezi michache ya kwanza ya maisha si ilivyodhihirishwa na ishara za nje. Katika miezi sita, kuna matatizo na maendeleo psychomotor, mtoto hupoteza ujuzi wote na kabisa haina kujibu matukio yanayozunguka na vitu. Na picha ya kliniki anapata mbaya baada ya muda. Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu hauwezi kushinda kipekee. Dawa za kisasa hutoa aina ya dawa za kupunguza dalili za ugonjwa huo. Aidha, athari ya manufaa kwa afya ya mtoto tibamaungo (mazoezi, massages), mafunzo katika vituo maalumu ukarabati na hospitali.

Ni matumaini yetu kwamba kila taarifa zilizotolewa katika makala hii juu ya mada itakuwa kwa wewe kweli kuwa na manufaa. Kuwa na afya!