Phosphate kisukari: sababu, dalili, utambuzi, matibabu

Katika dunia ya leo karibu wazazi wote wanatambua ugonjwa huu, kama chirwa. Haja kwa ajili ya kuzuia ugonjwa huu kuzuia daktari kila mtoto katika miezi ya kwanza ya maisha ya mtoto. Chirwa inahusu magonjwa alipewa zinazoendelea kutokana na cholecalciferol haitoshi - Dutu inayojulikana kama vitamini D.

Hata hivyo, katika baadhi ya kesi kwa watoto wadogo sana kuwa na dalili za ugonjwa, licha kufuata hatua ya kuzuia. Katika hali kama hiyo lazima watuhumiwa ugonjwa kama vile ugonjwa wa kisukari phosphate. Tofauti na chirwa, magonjwa inahusiana na magonjwa ya maumbile. Kwa hiyo, ni ugonjwa kali zaidi na zinahitaji muda matibabu tata.

ni ugonjwa wa kisukari phosphate nini?

Hivyo ni kundi la magonjwa yanayohusiana na jeni zinazohusiana na kimetaboliki kuharibika madini. Kwa kutokea mwingine aitwaye vitamini D sugu chirwa. Kubwa ya aina ya ugonjwa wa kisukari phosphate hutokea katika 1 mtoto nje ya watoto 20,000 wanaozaliwa. ugonjwa mara ya kwanza katika 1937. Baadaye ikawa ni kwamba kuna aina nyingine ya upungufu maumbile. Mara nyingi, phosphate kisukari ni wanaona mapema utotoni. Ni huvutia tahadhari ya wazazi gait usumbufu na uharibifu wa mifupa.

Aina fulani ya ugonjwa ni akiongozana na matatizo mengine metaboli. Wakati mwingine ugonjwa ni dalili na inaweza tu kutambua ni kwa vipimo vya maabara. ugonjwa imeainishwa kwa chirwa yachuma, hypoparathyroidism na upungufu endokrini nyinginezo. Matibabu lazima kuunganishwa katika umri mdogo.

sababu za ugonjwa

sababu ya msingi ya ugonjwa wa kisukari phosphate ni uvunjaji katika muundo maumbile. Mabadiliko ni urithi. Flygbolag ya jeni abnormal inaweza kuwa wote wanawake na wanaume. mutation hutokea katika X-kromosomu wanaohusishwa, ambayo ni kubwa. Katika matukio machache, kisukari phosphate inaweza patikana. Yeye yanaendelea katika uvimbe wa mesenchymal tishu, sumu katika utero. Kwa kutokea hii inaitwa "oncogenic chirwa."

Magonjwa inahusu kundi tubulopathy - matatizo ya figo. Kwa sababu madini kupunguzwa reabsorption katika neli ndogo kupakana, kuendeleza upungufu wa fosforasi katika mwili. Aidha, kusumbuliwa uwezo bowel suction. Kwa sababu hiyo, kuna mabadiliko katika muundo wa madini ya tishu mfupa. Mara nyingi kuna ukiukaji wa osteoblast kazi. Watu kupita pathologically hubadilika gene kike; na wanawake - watoto wa jinsia zote. Kama kanuni ndivyo ukali wa ugonjwa wavulana kuliko wasichana.

Ainisho ya phosphate kisukari kwa watoto

Kuna aina kadhaa ya ugonjwa huo, tofauti katika vigezo maumbile na kliniki. Kwa kawaida ugonjwa X. hypophosphatemic chirwa, ambayo ina muundo kubwa ya urithi. Hata hivyo, kuna aina nyingine ya ugonjwa. Uainishaji ni pamoja fomu ifuatayo ya ugonjwa:

1. X. kubwa aina phosphate kisukari. Ni sifa kwa mabadiliko PHEX jeni, ambayo husimba endopeptidase. enzyme hii ni wajibu kwa ajili ya usafirishaji wa madini mbalimbali kupitia figo na njia ya utumbo ion. Kwa sababu hii gene mutation mchakato kupungua chini, hivyo kusababisha kushindwa kwa ions phosphate mwilini.
2. X. dhaifu. Sifa CLCN5 mutation ya jeni husimba protini jukumu la uendeshaji wa vituo klorini ion. Kutokana na kasoro kukatizwa usafiri wa vitu kwa njia ya utando wa mirija ya figo. Waenezaji wa aina hii ya ugonjwa inaweza kuwa wote wanawake na wanaume. Hata hivyo, ugonjwa hutokea tu katika wavulana.
3. Autosomal muundo kubwa ya ugonjwa wa kisukari phosphate. Ni kuhusishwa na mutation maumbile katika kromosomu 12. Kwa sababu osteoblasts kiafya kasoro ni wametengwa protini ambayo inakuza kuimarishwa phosphate kuondolewa kwenye mwili. ugonjwa ni sifa ya kiasi kali, kinyume na X. fomu.
4. Autosomal. Nadra. Sifa DMP1 mbovu gene iko katika kromosomu 4. Ni husimba protini ambayo ina jukumu la maendeleo ya mfupa na dentini.
5. Autosomal, akifuatana na kutolewa kwa calcium katika mkojo. Inatokana kwa sababu kasoro gene iko juu ya kromosomu 9 na malipo ya vituo sodium-tegemezi kwa figo.

Mbali na aina hizi ya ugonjwa wa kisukari phosphate, kuna aina nyingine ya ugonjwa. Baadhi ya aina ya ugonjwa si alisoma mpaka sasa.

Tofauti kati ya chirwa na kisukari phosphate

Chirwa na kisukari phosphate katika watoto - hii sio kabisa kitu kimoja, ingawa picha ya kliniki ya ugonjwa huo ni karibu sawa. tofauti kati ya magonjwa haya katika etiology na utaratibu wa maendeleo. Kawaida chirwa - ilinunua ugonjwa unaohusishwa na ukosefu wa cholecalciferol. Dutu hii ni zinazozalishwa katika ngozi chini ya ushawishi wa jua. Diagnostic dozi ya vitamini D imeundwa kuchukua kila siku kwa watoto wote kutoka mwezi 1 hadi miaka 3, ukiondoa majira ya joto. Kutokana na kushindwa kwa cholecalciferol kusumbuliwa calcium mchakato ngozi. Kutokana na maendeleo ya mifupa deformation.

Tofauti na ugonjwa wa kisukari phosphate ni kwamba inahusu ugonjwa congenital. Wakati ugonjwa huu kusumbuliwa ngozi ya madini katika figo, hasa - phosphates. Wakati mwingine, kuna calcium upungufu. Kutokana na ukiukaji wa muundo wa madini ya magonjwa mifupa kama dalili. Tofauti kati yao unaweza kuwa imara tu baada ya utambuzi wa maabara.

chirwa Hypophosphatemic kwa watoto wachanga: dalili

Dalili za ugonjwa wa kawaida wametambuliwa katika mwaka wa pili wa maisha. Katika matukio machache, kuna hypophosphatemic chirwa katika watoto wachanga. Dalili ambayo yanaweza kutambuliwa katika uchanga - misuli hypotonia na kiungo shortening. kuu ya kliniki dalili ni:

1. Deformation ya viungo mguu.
2. O-umbo curvature ya ncha ya chini.
3. Kudumaa kwa ukuaji kwa watoto - inakuwa liko baada ya mwaka 1.
4. Thickening ya mkono na ubavu cartilage - "vikuku rachitic na shanga."
5. Maumivu ya mifupa ya pelvis na mgongo.
6. Uharibifu wa jino enamel.

Mara nyingi malalamiko kuu ya wazazi ni kwamba miguu ya mtoto ni bent. Pamoja na kuendelea kwa ugonjwa kuna softening ya mifupa - osteomalacia.

Utambuzi wa ugonjwa wa kisukari phosphate na chirwa

Kuchunguza abnormalities, ilifanya utafiti wa muundo biochemical ya damu. Ni alibainisha hypophosphatemia. kiwango cha calcium katika hali nyingi ya kawaida, wakati mwingine - kupungua. Katika kilele cha chirwa kuna ongezeko la fosfati alkali. Wakati eksirei wazi osteoporosis na ukuaji mfupa zone ukiukaji. Katika mkojo unahitajika kiasi kikubwa cha phosphates. Wakati mwingine kuna mkojo kalsiamu.

Tiba ya chirwa na phosphate kisukari

Kwa ajili ya matibabu ya ugonjwa wa kisukari phosphate kutumika vipimo vikubwa vya cholecalciferol. Wakati mwingine, umeonyesha virutubisho calcium. Hakikisha unatumia dawa ambayo yana fosforasi. Kuboresha hali ya virutubisho kinachotakiwa vitamini na madini. Hizi ni pamoja na "Vitrum" madawa "Duovit", "Alfabeti" na kadhalika D..

Wakati walionyesha curvatures ya mifupa inavyoonekana tiba ya mwili, tiba ya mwili na upasuaji. Unapaswa kushauriana podiatrist.

hatua ya kuzuia na utabiri

Kwa ajili ya kuzuia hatua ni pamoja na ukaguzi wa daktari wa watoto na upasuaji, kutembea katika hewa safi, uteuzi wa vitamini D kutoka mwezi wa kwanza wa maisha. Kama familia ni wagonjwa wa kisukari phosphate lazima kupitia kupima maumbile katika utero mchanga. Utabiri zaidi mazuri kwa matibabu kwa wakati muafaka.