Nasaba mbinu. utafiti wa ukoo

ukoo wa utafiti unafanywa na mtu tangu zamani. Katika 18-19 karne uchambuzi wa ugonjwa wa binadamu (ugonjwa) ilianza kutumika sana. Hivyo, mimi ulianza kinasaba njia ya utafiti. Hatimaye, uboreshaji ilitokea kama mstari kuchora ya ukoo wa vizazi na chaguzi za utafutaji line uchambuzi wa takwimu za data zilizopo.

Clinico-kinasaba njia - njia ya kusoma ukoo wa vizazi, matumizi ya ambayo inafanya uwezekano wa kufuatilia usambazaji wa ugonjwa huo katika familia au familia wakati bayana aina ya ujamaa kati ya wanachama wao.

Toleo hili la utafiti ni inachukuliwa kuwa wote. Nasaba mbinu kutumika katika kutatua matatizo ya kinadharia sana. Hasa, ni mbinu gani iliyotumika katika utafiti:

- kuanzisha katika sifa hereditary;

- kuamua aina ya urithi wa ugonjwa au tabia,

- Tathmini penetrance (frequency dalili) gene,

- kuchunguza mchakato ramani (kuamua gene nafasi ya jamaa na wengine juu ya kromosomu), na jeni Usinishike;

- Kasi ya utafiti mchakato mutation,

- decoding taratibu, ambayo ni misingi ya mahusiano ya jeni.

Katika dawa za kisasa, tunajua kabisa idadi ya upungufu maumbile. Hii ndiyo sababu ya mpango kwa ajili ya utafiti ya wanawake wote wajawazito kwa sita magonjwa hereditary. Hizi ni pamoja na:

- feniketonuria;

- Down syndrome,

- kuzaliwa hypothyroidism ;

- syndrome androgenitalny;

- galactosemia,

- uvimbe wa nyuzi.

Nasaba njia inaweza wakati mwingine kuwa njia ya pekee ambayo inaweza kuamua aina ya urithi wa ugonjwa katika familia, ili kujua hali ya ugonjwa kutathmini ugonjwa ubashiri, tofauti ya utambuzi kutumia na nyingine magonjwa hereditary. Aidha, matumizi ya chaguo utafiti utapata mahesabu ya uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto wagonjwa, pamoja na kuchagua hatua za kutosha na zinazofaa kwa kabla ya kujifungua utambuzi, kinga, tiba, ukarabati na marekebisho.

Nasaba njia inahusisha maandalizi ya ukoo na uwakilishi wake graphic.

Katika mfululizo wa shughuli hizi unafanywa kukusanya taarifa kuhusu proband (mtu, ambayo ni kushiriki katika utafiti wa mtaalam) na familia yake. Kama kanuni, kuna utafiti unafanyika na mgonjwa au mtoa alisoma tabia. Hata hivyo, njia kinasaba inaweza kutumika sio tu katika dawa.

Katika jozi mmoja wa watoto mzazi huitwa ndugu (kaka na dada). Kama kuna mzazi mmoja tu - nusu ya wanachama wake. Wanaweza kuwa consanguineous (ya kawaida baba) au uterine (jumla mama).

Kwa kawaida, ukoo kuchora unafanywa kuchunguza kadhaa (au moja) ya magonjwa (dalili). kiwango cha maelezo inaweza hutegemea idadi ya vizazi kushiriki humo (asili).

Uchambuzi wa data inaonyesha kugundua aina ya urithi Nambari ya akaunti ya makala.

Kwa mfano, kwenye autosomal muundo kubwa ya pointi ya kipengele kutambuliwa katika ukoo (karibu katika kila kizazi), wavulana na wasichana na frequency sawa. Kuna dalili za mmoja wa wazazi inachangia kuonekana yake wakati wa mapumziko au watoto wao.

Katika kuandaa nasaba kila kizazi lazima kuwekwa katika eneo lake usawa au. Nambari ya vizazi unafanywa na Kirumi, na wanafamilia - katika tarakimu za Kiarabu.

Kama kuna familia ya matatizo kadhaa hereditary, kati yao wenyewe unbonded kwa kila ukoo ugonjwa imeundwa tofauti.