Upungufu wa alpha-1-antitrypsin: Dalili, sababu, utambuzi na matibabu

Upungufu wa alpha-1-antitrypsin - ugonjwa wa asili innate, zinaa katika ngazi ya maumbile, pamoja na mimba ya mtoto. Dalili kuanza kuonekana katika siku ya kwanza ya maisha ya mtoto. Pamoja na ishara ya kliniki ni kuwa zaidi tofauti, na hali ya mgonjwa ilikuwa mbaya zaidi hatua kwa hatua baada ya muda. Kwa wagonjwa wengi, madaktari kutambua aina ya mapafu ya ugonjwa huo. 12% tu ya wagonjwa dalili za tishu ya ini. Dawa za kisasa haina maana maalum ya kutibu ugonjwa. Kwa hiyo, hatua kuu lazima lengo la kupunguza maendeleo ya ugonjwa huo.

Ni nini Alpha-1 antitrypsin?

Protini hii, ambayo ni wajibu kwa ajili ya uzalishaji wa seli za ini. Kutoka hapo, inaingia mfumo wa damu, na kisha kusafirishwa kwa mapafu. Kwa nini tunahitaji protini hii? Kazi yake kuu ni kulinda mapafu tishu kutoka uharibifu wa aina nyingine ya protini - Enzymes. Hizi ni muhimu kwa ajili ya kazi ya kawaida na maendeleo ya viumbe wote. Kwa mfano, proteases wana jukumu la kuondoa bakteria kutoka mapafu, kusaidia kupambana na ukimwi. Wakati iliyotolewa kwa wingi, wao pia kuchangia katika ulinzi wa alveoli kutoka yatokanayo na moshi wa tumbaku. shughuli ya Enzymes haya lazima kuwa na uwiano. Katika vigezo tukio kuongeza mambo ya mapafu kuanza kuyeyuka. Alpha-1 antitrypsin utapata kurekebisha shughuli ya protease enzyme.

Je nakisi?

Katika seli moja kiini ina kromosomu 46 tu. Wote ni umegawanyika katika jozi 23. Katika kila jozi, kromosomu moja iliyorithiwa kutoka kwa baba, na nyingine - kutoka mama. Ni muundo filamentary. Kwa upande wake, kila jeni lina Mpangilio maalum wa asidi deoksiribonyuklei na inachukuwa eneo maalum katika kromosomu. Pia inadhibiti kazi maalum au kufanya kazi zao katika mwili. DNA aina ya binadamu nyenzo za maumbile.

Upungufu Alpha-1-antitrypsin gene huambatana na uharibifu wa kromosomu №14. Kama kwa marudio ya protini si kwa wingi anahitajika, inaundwa upungufu. Dutu hii ni zilizoingia katika ini na iingie katika tishu ya mapafu. ukiukaji kama huo unahusu uharibifu wa alveoli na emphysema maendeleo. Mabaki protini katika ini kuwezesha kuundwa kwa kovu tishu. Kutokana na maendeleo ya kushindwa ini.

utaratibu ugonjwa maambukizi

Kwanza magonjwa na sifa ya kukosekana kwa alpha-1-antitrypsin, alikuwa ilivyoelezwa katika 1963 kwa daktari wa Kideni Wall Erickson. Leo ni wametambuliwa mara chache sana. Hata hivyo, idadi ya wagonjwa kuongezeka katika maendeleo ya kijiometri. Kwa nini? Jambo katika asili ya maumbile ya magonjwa. Ugonjwa kurithi wakati wazazi wote wawili kubeba gene kawaida. Kwa mujibu wa takwimu, kuhusu 1 mtu 25, kama kasoro ni kukutwa. Kama washirika wawili wa jinsia tofauti na jeni mbovu kuamua kupata mtoto, na uwezekano mkubwa wa mwanga itakuwa mtoto mbaya. Hadi sasa, kwa kila watu 5000 kuna moja na maendeleo ya picha kamili ya kliniki tu. Tu miongo michache iliyopita, takwimu hizo zilikuwa nyakati hapa chini. watu 20 elfu alikutana na mmoja tu mbovu gene. takwimu hizi kuonyesha kiasi kamili ya kuenea magonjwa.

Dalili na ishara za ugonjwa kwanza

picha ya kliniki ya mchakato kiafya kwa kiasi kikubwa kuamua na sura yake na kiwango cha lesion. Kwa watu wengi, dalili wala wazi wenyewe kwa miongo. Wengine, kinyume chake, ugonjwa unavyoendelea kwa kasi. Utaratibu huu aliweka chapa hali ya maisha ya mgonjwa na njia yake ya maisha.

maonyesho ya mapafu ni magonjwa ya kawaida. Wavuta wao kuonekana baada ya miaka 20. Wagonjwa ambao kuambatana na maisha ya afya, kizingiti hii ni ulizidi kwa karibu mara 2 (miaka 40-45). Kwanza, kuna upungufu wa kupumua baada ya zoezi makali. Ni hatua kwa hatua inaongoza kwa kuzorota kwa mchakato wa kupumua. Kisha anajiunga kukohoa. Ugonjwa huu ni mara nyingi sifa ya vidonda vya uchochezi ya njia ya kuingizia hewa.

Upungufu wa alpha-1-antitrypsin kwa watoto, au tuseme yake dalili ini kuonekana katika siku ya kwanza ya maisha. Wao wazi wenyewe katika hali ya hepatitis wa etiology haijulikani, homa ya manjano ya ngozi. By miaka 14-16 matukio mengi ya kliniki kutatuliwa katika mwelekeo wa kupunguza dalili ini. Katika baadhi ya vijana kuokolewa mara kwa mara maumivu kusumbua katika hypochondrium haki. kuonekana kwa dalili ya ini katika hatari ya watu wazima wa kupatwa na matatizo. mfano kama ni sifa ya kovu kwa tishu chombo, ambayo hatimaye husababisha cirrhosis kali na kifo cha mtu.

utambuzi tofauti

Protini alpha-1-antitrypsin ina jukumu muhimu katika utendaji kazi wa viumbe wote. Kushindwa kwake huambatana na matatizo makubwa, na wakati mwingine husababisha kifo cha mtu. hatari ya ugonjwa wa kuongezeka pamoja na:

• sigara watu wenye emphysema, alionekana miaka 45;
• wagonjwa na panniculitis;
• wasiovuta sigara ambao emphysema wametambuliwa baada ya miaka 45,
• watoto waliozaliwa karibuni na homa ya manjano kali na nyanyuliwa ini Enzymes,
• Wagonjwa na koromeo la etiology haijulikani.

Kwa ajili ya utambuzi tofauti mgonjwa lazima kuwapa damu kwa alpha-1 antitrypsin. Kama uchambuzi inathibitisha upungufu wa protini, kila mwanachama wa familia ya mgonjwa haja ya kufanyiwa uchunguzi wa afya ya kugundua gene mbovu. Shughuli nyingine zote za uchunguzi kwa lengo la kuamua kiwango cha uharibifu wa tishu. Mara kwa mara, haja ya kuwa na kupimwa:

• kutathmini maisha uvimbe kiasi na kasi ya kupumua,
• ufafanuzi wa spirometry,
• vipimo vya damu juu ya vipimo vya kazi ini.

Miongozo ya matibabu

Emphysema husababisha mabadiliko Malena. Kwa hiyo, tiba yoyote kutumika haina kurejesha mfumo uvimbe au kuboresha utendaji wao, lakini inaweza kuacha kukua kwa ugonjwa. matibabu ni ghali sana na tu ilipendekeza kwa wagonjwa wasio sigara walio na kiasi kali chombo dysfunction. Ni umeonyesha kuwa kama uchambuzi wa Alpha-1 antitrypsin ndani ya kikomo ya chini.

Kuacha sigara, matumizi ya bronchodilators - vipengele muhimu ya matibabu. Majaribio ya matibabu kwa kutumia asidi phenylbutyric, ambayo inaruhusu kuteka malezi ya kuvunjwa protini katika seli za ini bado ni chini ya maendeleo. Wagonjwa wengi wenye umri chini ya miaka 60, madaktari kupendekeza uvimbe transplantation. Taarifa kuhusu faida ya upasuaji ili kupunguza kiasi mwili na emphysema kwa ubishi sana.

Tiba ya ugonjwa wa ini ni dalili. Badala ya Enzymes katika matukio mengi ya ni ufanisi, kwa kuwa ugonjwa unaosababishwa na mchakato kiafya. Wagonjwa na kushindwa ini umeonyesha transplantation chombo. Kwa ajili ya matibabu ya steroidi za bongo panniculitis kutumika na tetracyclines.

mtazamo

Nini cha kutarajia katika wagonjwa na utambuzi wa "upungufu wa alpha-1-antitrypsin"? Matibabu ya ugonjwa inahusisha tu kutuliza hali ya mgonjwa. kushinda kabisa ugonjwa huu ni haiwezekani. ubashiri hutegemea na kiasi cha uharibifu chombo. Mara hasa kubwa, ni kinyume. Watu wanakufa kutokana emphysema au cirrhosis.

Wanasayansi kutoka duniani kote wanaendelea kuchunguza kikamilifu ugonjwa, tafuta dawa kwa wote. Kwa mfano, nchini Marekani na baadhi ya nchi za Ulaya, mgonjwa kabla ya kuanza matibabu ya majaribio inayotolewa kukabidhi uchambuzi kuthibitisha ugonjwa huo. Alpha-1-antitrypsin, inayotokana na plasma ya watu na afya kabisa, ni ndani ya vena. Tiba unafanywa juu ya miradi ya maalum iliyoundwa. utaratibu kama hiyo kurudiwa mara kadhaa kwa mwezi. Njia hii ya matibabu ni ghali na makini. Aidha, ni hazifai kwa wagonjwa na dalili za ugonjwa wa ini, wakati katika mchakato kiafya kushiriki si rahisi. Katika hali kama hizo, matibabu ni kuondoa dalili za ugonjwa.

hatua ya kuzuia

Maalum njia kuzuia magonjwa, dawa za kisasa inaweza kutoa. Madaktari kupendekeza kwamba wanandoa mipango ya mimba mtoto, kuhudhuria ushauri wa jeni. Hii ni kweli hasa kwa wazazi, mmoja wao tayari wana jeni mbovu.

kwa kifupi

ugonjwa ni sifa ya kukosekana kwa protease mapafu na mkusanyiko katika ini kiafya antitrypsin, ni nadra sana. Hata hivyo, kila mwaka idadi ya wagonjwa walio na dalili ongezeko exponentially. Kwa bahati mbaya, kuzuia maendeleo yake haiwezekani.