Ni nini sababu ya magonjwa ya maumbile

magonjwa ya maumbile ni pamoja na kundi kubwa la magonjwa ambayo hutokana na mabadiliko ya muundo wa jeni. Hebu kujua nini sababu ya magonjwa haya.

Gene wa magonjwa ya binadamu hutokana na mabadiliko katika jeni kimuundo, ambayo kufanya kazi zao kwa njia ya awali ya polipeptidi, kwa maneno mengine - protini. mutation jeni yoyote unahusu mabadiliko katika muundo au kiasi cha protini.

magonjwa kama kuanza na athari ya msingi ya aleli mutant. Kama moja anajaribu schematically zinaonyesha gene mutations mtu, kuna awali kuwa aleli mutant, ambayo mtiririko katika tarehe ya bidhaa za msingi, na kusababisha seli hupita mlolongo wa taratibu biochemical, kusababisha kusababisha mabadiliko katika vyombo na tishu, na kisha viumbe wote.

Kuzingatia ugonjwa maumbile katika ngazi ya Masi, variants haya yanaweza kutambuliwa:

- uzalishaji wa kiasi ziada ya bidhaa jeni,

- awali ya protini abnormal

- ukosefu wa uzalishaji,

- pamoja na uzalishaji wa kupunguza kiasi cha bidhaa ya msingi.

ugonjwa maumbile haina mwisho katika kiwango cha molekiuli. pathogenesis yao inaendelea kuendeleza katika ngazi za mkononi. Katika uhusiano huu Ikumbukwe kwamba hatua ya matumizi ya gene kurekebishwa katika magonjwa mbalimbali zinaweza kuwa miili kwa ujumla, na tofauti miundo ya simu za mkononi kama vile utando, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

kipengele muhimu ya upungufu maumbile ni kwamba dalili zao kliniki, ikiwa ni pamoja na kiwango na ukali wa maendeleo imedhamiria katika ngazi ya aina-jeni ya kiumbe hicho, hali ya mazingira, umri wa mgonjwa, na kadhalika.

kipengele tabia ya utofauti maumbile ni magonjwa. Hii inaonyesha kwamba kujieleza kifinotipu ya ugonjwa inaweza kuwa kutokana na mabadiliko mbalimbali ambayo hutokea ndani ya jeni moja au katika jeni tofauti. Hii ilikuwa ya kwanza imara katika 1934 na mtafiti mashuhuri katika uwanja wa jenetiki S.N.Davidenkovym.

Kama kwa aina monogenic ya upungufu maumbile, kwa mujibu wa sheria za Mendel, ni urithi. Kwa upande wake, aina monogenic inaweza kugawanywa kulingana na aina ya urithi, yaani autosomal, autosomal kubwa, na pamoja na Y- au X-kromosomu.

ugonjwa wote maumbile zinaweza kupangwa kwa idadi ya sifa, na kundi kubwa katika kesi hii itakuwa kurithiwa magonjwa metabolic. Karibu wote ni wa autosomal namna dhaifu. sababu ya hali hizi kiafya ni ukosefu wa enzyme fulani ambayo ina jukumu la awali ya amino asidi. Hizi ni pamoja na magonjwa kama vile feniliketonuria, macho za ngozi ulemavu wa ngozi na homogentisuria.

Kundi ya kubwa ya magonjwa ya maumbile yanayohusiana na matatizo ya metabolic. Glycogen ugonjwa, galactosemia - ni mifano ya Waniloti.

Ikifuatiwa na magonjwa ambayo ni moja kwa moja na kimetaboliki lipid - yaani Gaucher ugonjwa, ugonjwa Niemann-Pick na kadhalika.

Maumbile magonjwa kwa binadamu, zaidi ya hao tayari kutajwa, ni kundi la

- Magonjwa hereditary ya pyrimidine na purine kimetaboliki,

- magonjwa yanayohusiana na matatizo ya tishu,

- kurithi matatizo ya mzunguko wa protini,

- Magonjwa ya umuhimu wa moja kwa moja na matatizo ya kimetaboliki katika erythrocytes,

- hereditary ugonjwa vyuma la hisa,

- na dalili kwamba kusababisha michakato malabsorption katika mfumo wa utumbo.

Zaidi ya hayo sisi kuongeza kuwa uanzishwaji wa asili hereditary kwa ugonjwa ni kuzingatia utaratibu kliniki na kinasaba.