Monosomy ni nini?

muundo wa maumbile ya binadamu kromosomu jozi 23 wa Idara, ambayo ni tofauti katika sura na ukubwa. kromosomu kubwa 1. Ni unazidi ukubwa wa kromosomu 22 ni karibu mara 4. 23 jozi - kromosomu X na Y. Wao kuamua jinsia ya watu. Kwa wanawake 23 ina jozi ya 2 X kromosomu, jozi ni mteule XX. Kwa wanaume, 23 lina jozi za kromosomu X na Y, yaani, - jozi ya XY.

Wakati kiinitete sumu, ina bado hakuna dalili ya mtu, lakini jozi 23 za kromosomu huamua jinsia ya baadaye tayari mtoto katika mji wa mimba ya mama siku zijazo. Kabla jozi 22 zinaitwa autosomes. Wao utahakikisha maendeleo ya vyombo vyote vya ndani na tishu ya mtoto.

Utasa kama monosomy ishara

utasa wa kike inaweza kusababishwa na magonjwa mbalimbali. Katika kesi ya ukiukaji wa muundo wa jozi 23 za kromosomu, ni kuweka kabla ya kuzaliwa, mama uwezo yeye mwenyewe alikuwa katika hali ya kiinitete katika tumbo.

Kama jozi ya ishirini kukosa moja kromosomu X, au ni kuharibiwa, kama abnormality kuitwa monosomy X. Utasa - moja ya ishara nyingi kufunuliwa kwa monosomy X. Kisasa dawa masomo jinsi dalili za ugonjwa huu na njia ya kutibu.

Ni kitu gani?

Monosomy - kupotoka hii, jina lake baada ya mwanasayansi aliyegundua hilo na ugonjwa wa Turner. Ugonjwa huu wa maumbile tu katika wasichana. Kwa mujibu wa takwimu za wake kuonyesha juu ya 1 katika kesi 2500.

Kwa sasa, maendeleo ya dawa za kuzuia Turner syndrome haiwezekani. Wasichana na ugonjwa huu unaweza kusababisha maisha ya kawaida, lakini wanahitaji usimamizi wa matibabu, kwa sababu wao wanaweza kuendeleza matatizo.

Ishara nyingine monosomy

Imeonyesha kuwa wasichana na nafasi monosomy syndrome katika utoto inaweza kuwa dalili zifuatazo za ugonjwa:

• Havikuwa kupanuka Hushughulikia na miguu.
• Baby nyuma rika juu ya ukuaji.
• Kaakaa katika wasichana hawa ni kubwa kuliko mtoto wastani, na tabo hapa chini.
• Wagonjwa wasichana huwa na typesetting overweight.
• Mara nyingi kuna tambarare.
• kope hutegemea chini juu ya macho yake.
• Strabismus.
• shingo ni mfupi.
• Kuna mwili nywele sehemu za mwili.
• Walioteuliwa mikono.

Mbali na magonjwa hayo, wasichana vijana, yanaweza kutambuliwa:

• Ugonjwa wa moyo (nesmykaemost valve ukuta).
• Kupunguza kasi ya mwanzo wa kubalehe.
• Kusikia matatizo.
• Mara kwa mara shinikizo la damu (shinikizo la damu).
• Kuendelea ugonjwa unaohusishwa na maambukizi katika masikio.
• macho kavu.
• Ukiukaji wa mkao, mpaka scoliosis.

Kwa upande wa maendeleo ya ngono kuzingatiwa:

• Disproportionality ya sehemu za uzazi za nje.
• Changa matiti.
• ukosefu wa nywele mwili chini ya armpits na juu kinena.
• uterine maendeleo duni.
• kukosekana au kutokuwa na shughuli ya ovari.
• Kupunguza viwango vya homoni ya kike.
• Hedhi passivity, mpaka ukosefu wa hedhi.

ugumu wa kuweka kwa dalili za utambuzi ni kwamba dalili moja inaweza kuwa aliona katika magonjwa mengine. Kama wana msichana wa umri wowote, ni muhimu kupita ukaguzi katika kliniki.

Mojawapo ya sifa ya tabia monosomy ya kromosomu ngono ni ngozi ya ziada katika pande ya shingo, ambayo hutengeneza mara longitudinal.

Sababu za monosomy

Katika hatua hii ya maendeleo ya sayansi hakuweza kuanzisha sababu ya mimba monosomy undani. Yale inajulikana kwa uhakika - hakuna ugonjwa kuhusishwa na urithi. ushawishi kuu katika tukio la ugonjwa katika kiini fetus matatizo ya maumbile ngono baba duniani mimba. Hii ni kuu sababu monosomy.

Kama jeni ya baba wamepitia mutation ambayo yalitokea mabadiliko ya muundo wa kromosomu X, mtoto - msichana, pia, inaweza kuharibiwa na jozi 23 ya kromosomu. Lakini Ikumbukwe kwamba katika familia kama moyo kwa kuwa watoto ni si thamani yake. baba na ukiukaji wa X-kromosomu ina uwezekano mimba na kuzaliwa kwa mtoto mwenye afya ni.

Kwa nini monosomy ya kromosomu X? sababu za ugonjwa huu ni alisoma, lakini katika hatua hii ya dawa za kusema yafuatayo:

• Matukio monosomy katika kijusi si kuhusishwa na hali mbaya ya nje.
• ugonjwa huu si urithi. Vinginevyo, itakuwa kupata wasichana wote katika familia baba jeni-kujeruhiwa.
• uwezekano mkubwa sababu ya ugonjwa wa Turner - athari ya mambo madhara kwenye seli jinsia ya baba yake muda mfupi kabla ya mimba.
• Wakati wa mgawanyiko wa zygote na kuwabadili ndani ya kiinitete yanaweza kutokea kutofanya kazi, hiyo husababisha mosaic-aina monosomy.

utambuzi wa ugonjwa

Kwa monosomy ya kromosomu katika kijusi huo umeonekana, hata kabla ya kuzaliwa katika hatari wanawake kufanya upimaji maalumu maumbile. Utafiti huu - kabla ya kujifungua maumbile uchambuzi - ni pamoja na ultrasound uchunguzi, biopsy ya misuli na ngozi ya matunda, kipimo maabara damu.

Kama uchunguzi kubwa daktari inaeleza, linapokuja suala la kwamba, kuondoka matunda au kuondoa mimba. Kwa hiyo, wao ni kusimamiwa miezi 3 ya mimba. Hiyo ni, kama familia haitatatua tatizo, au kuwa mtoto, utafiti si kuteuliwa.

daktari anaweza kupendekeza kupima maumbile ya monosomy ya kromosomu 21 ilitengwa kama:

• Wajawazito mama katika kipindi cha miaka 35.
• familia ya mimba aliona hereditary ugonjwa.
• Katika familia, kumekuwa na matukio ya brittle (tete) X kromosomu.
• Tuhuma za hemoglobinopathies.
• Tuhuma za Down syndrome katika mtoto na kuhusiana wengine urithi, hali mbaya.

Wakati uchunguzi inachukua katika akaunti ya mambo kama hayo ambayo utafiti lazima kuleta madhara kwa afya ya mama au mtoto, inaweza kusababisha hasara ya kijusi. Madaktari kufanya uchunguzi wanatakiwa kuwa waliohitimu sana kwa uzalishaji wa utafiti wa utambuzi.

Kabla ya maumbile kupima mwanamke lazima kupitia uchunguzi uchunguzi na magonjwa ya wanawake katika hospitali yake, daktari aliamua kama mimba katika hatari inatumika, yaani. E., Kama kuna uwezekano kwamba kijusi itaibuka monosomy syndrome. Tu baada ya jibu chanya kwa swali hili ni moja kwa moja kwa kupima mimba maumbile.

Katika utambuzi kabla ya kujifungua, kuna njia nyingine - kuchomwa kwa utando kwa lengo la kuchukua na uchambuzi wa maji amniotic, sampuli za damu kutoka kitovu, Fetoscopy. mwisho ni kuanzishwa kwa uchunguzi na fetal uchunguzi therethrough. Fetoscopy kutumika mara chache sana, kwa sababu katika ngazi ya sasa ya maendeleo ya vifaa tiba, utaratibu huu kwa mafanikio kubadilishwa na ultrasound.

Kama mimba haijawahi wanaona katika muda monosomy ya kromosomu X, na kulikuwa na tuhuma za utambuzi miaka michache baada ya kuzaliwa, utafiti hufanywa wasichana njia zifuatazo:

• Inavyoelezwa na kukosekana kwa ngono kromatini.
• Kuamua na karyotype.
• Ushauriano mwanajinakolojia mtoto.
• Kufanya Marekani viungo vya uzazi vya ndani.
• Katika umri wa miaka mtihani miaka 9-10 damu kwa homoni.
• Kuteuliwa na eksirei ya mikono kukutana maendeleo ya mfupa umri kawaida.

Kwa mujibu wa utafiti uliofanywa na tume maalum yanaweza kufanywa juu ya uamuzi ulemavu.

aina monosomy

Monosomy - ugonjwa ambao unaweza kuwa wa aina tofauti. Katika kuzaliwa kwa msichana katika pili jozi kromosomu XX inaweza watoro kabisa. Aina hii alikuwa mteule kama jenetiki 45H0. Wasichana hawa ni mbali kabisa au changa ovari na uterasi. Wao kubalehe hautokei. Hakuna kromosomu, ambao huamua ukuaji wa sifa ya sekondari ya ngono, viungo vya ngono wenyewe na homoni husika.

Kama kromosomu ya pili katika jozi XX sasa, aina ya maumbile 46 XY. Katika hali hii, msichana itakuwa na mfuko wa uzazi na ovari, lakini itakuwa na muundo wa kizamani, t. E. Itakuwa kuwa na uwezo wa mayai kwa na mimba mtoto.

Zaidi ya hatari ilivyo wakati kromosomu moja ni kukosa katika jozi 1 - 22. hizi zinaitwa autosomes. Katika maendeleo ya kawaida ya zygote katika kila kiini 2 zinatumwa kwa kromosomu tofauti miti yake. Kama moja inakosa autosomes, pole kwa seli imetumwa tu kromosomu ya sasa. Katika mkutano wake na afya, zygote hupatikana kwa idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu. Hii inasababisha kifo fetal na mimba ghafla. Kama idadi ya chromosomes ni mkubwa na 1 ya ya toleo, utoaji mimba inaweza kutokea, lakini kama mtoto amezaliwa, hawawezi kuishi muda mrefu.

sehemu monosomy

Nusu monosomy ya kromosomu ya kuvunjika wakati sumu, ambapo jozi ya upande wa kushoto na mmoja wa kromosomu ya pili. sababu ya ugonjwa huo ni miundo rearrangement ya kromosomu ngono seli mzazi katika kipindi muda mfupi kabla ya mimba. matokeo ya ugonjwa hutegemea aina ya kromosomu alifanyiwa uharibifu kiasi.

Syndrome "paka kilio"

uharibifu wa sehemu ya jozi kromosomu 5 inajenga syndrome ya "kilio paka." Zoloto wagonjwa mtoto dhiki, cartilage laini, kusababisha kilio mtoto inafanana paka meowing.

Kwa aina hii pia sifa ya misuli flaccidity mtoto, umbo la mwezi uso, ulemavu wa akili na bakia kimwili kwa kulinganisha na wenzao. mtoto aliona fuvu hypoplasia, low nafasi ya masikio, strabismus na jicho matatizo. Kwa kawaida, watoto hawa wanakabiliwa na magonjwa ya moyo. Wagonjwa hawa wanaishi kwa muda mrefu - mrefu hadi miaka 10. ugonjwa huo kuonekana katika kesi 1 kati ya 45,000.

syndrome Wolf-Hirschhorn

Kupasuka kwa moja jozi kromosomu 4 (Wolf-Hirschhorn syndrome) hutokea katika 1 katika 100 000. Watoto walio na monosomy jozi kromosomu 4, mara nyingi zilizopatikana katika mama vijana na akina baba. Uzani ni kidogo sana kuliko kawaida - kama 2 kg. Kwa watoto wachanga, kuna kuchelewa maendeleo na ujuzi wa magari ya mwili na akili ni ngumu na polepole. Wao wanakabiliwa maendeleo duni ya fuvu.

By muonekano wao wanaweza kutambua pua beaked, maarufu paji la uso, masikio ya chini slung, folds longitudinal mbele masikio. Pia sasa misuli flaccidity. Wao karibu usijibu uchochezi nje. watoto kama hizo kifafa. Kwa nje, wanaweza kuwa na muundo wa kawaida wa macho, kinywa ndogo na drooping midomo katika pembe, kuipotosha miguu. Watoto wagonjwa mara nyingi wanakabiliwa na magonjwa ya moyo. Walioathirika figo ugonjwa huo. Zaidi ya watoto wenye uharibifu huu wa kromosomu si kuishi kwa mwaka.

syndrome Orbeli

Kupasuka kwa kromosomu 13 aitwaye jozi syndrome Orbely. Watoto kuzaliwa na kupotoka huu kwa uzito mdogo - hadi kilo 2.2. Wana ugonjwa wa karibu wote viungo vya ndani. Wao maendeleo duni fuvu, na kukosa daraja - paji la uso mara moja hubadilika kwenye pua. pua ina upana kuongezeka, anga ni ya juu, masikio chini sana. watoto wachanga kuzingatiwa ugonjwa wa hypoplasia ya mfumo musculoskeletal. Kunaweza kuwa hakuna channel ya asili ya njia ya haja kubwa na haja kubwa. Mara nyingi kuna ugonjwa wa moyo, ugonjwa wa figo, ugonjwa wa ubongo. Watoto hawa huwa na Oligophrenic maumivu yao kifafa, mara nyingi kupoteza fahamu. Watoto hawana kuishi hadi mwaka 1.

Monosomy - hii ni ugonjwa hatari sana, na watoto wanazaliwa na sehemu monosomy nadra sana. mama wajawazito hawana kuzoea tukio kama kusikitisha.

Matatizo monosomy X

Wanawake wenye monosomy X kukabiliwa na magonjwa mbalimbali ya viungo vya ndani ni zaidi kuliko watu afya na jeni. Wanapaswa kuonekana na daktari na kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara ya matibabu.

Mara kwa mara matatizo ni kushindwa kwa figo. Wagonjwa wanawake mara nyingi hutokea magonjwa ya kuambukizwa ya viungo vya urogenital, vibaya iko, si kikamilifu figo.

Monosomy Kama mtu ana nafasi ya kuwa, ni wakati mwingine inakabiliwa na tezi, ambayo inazalisha ngazi halitoshi ya homoni zinahitajika kwa mwili. tezi ni inflamed, kwa sababu ya yale kutokea na matatizo haya. Tiba inaweza kuwa tu kutumia dawa, kusaidia kawaida homoni usawa. Lazima kuteua daktari. Self-dawa hairuhusiwi.

Wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Turner ni uwezekano wa kupata ugonjwa celiac. ugonjwa huu ni walionyesha katika kuibuka kwa mizio na protini gluten. Wagonjwa wanaweza kula bidhaa iliyotengenezwa kwa ngano na shayiri.

Matatizo inaweza kutoa monosomy yoyote. Magonjwa ambayo kuongozana monosomy inaweza kuwa tofauti, kwa mfano, moyo na mishipa ugonjwa huo. Wanawake wenye ugonjwa muhimu uchunguzi wa moyo kutoka, ambaye kufuatilia hali ya aota yao na kuzuia maendeleo ya shinikizo la damu.

Kwa kuwa wagonjwa na ugonjwa wa Turner ni kukabiliwa na fetma, wanaweza kukabiliana na ugonjwa wa kisukari.

amekosa utoaji mimba

magonjwa ya maumbile, ikiwa ni pamoja monosomy fetus ni kuchukuliwa moja ya sababu ya utoaji mimba amekosa. Hii ni kifo cha kijusi ndani ya tumbo la mama. Monosomy pale yanapotokea wiki 12 ya mimba. Wakati mwingine maisha ya mimba zaidi - hadi wiki 20. hatari hii kutokana na kukosekana kwa fetal moja jozi kromosomu 1-22, kinachojulikana natrisomia. Monosomy ni fursa ya usumbufu makusudi ya mimba.

Kujaribu kuhifadhi kijusi kilicho na kali abnormalities maendeleo haionekani busara. Amekosa mimba kumalizika kuharibika mimba. hatari hizo ni wanawake zaidi ya umri wa miaka 35 - umri miaka 40, na wale ambao hii imetokea kabla.

wanasayansi pia aliona kupungua kwa umri wa kuishi wa wanawake na monosomy, kuhisi atherosclerosis, uvimbe.

monosomy matibabu

Monosomy - ugonjwa, ambayo si amenable kwa matibabu, lakini madaktari mafanikio kukabiliana na athari zake. kiini cha matibabu ni kwamba bila ya homoni udhibiti ovari mwili mahitaji ya udhibiti bandia. Ugonjwa wa viungo vya ndani wanatibiwa kimatibabu au kwa upasuaji. matibabu ya kina ni pamoja na:

• Nyongeza ya wasichana ukuaji wa homoni mara baada ya uchunguzi.
• Kwa umri wa kubalehe, watoto wenye afya wanaosumbuliwa monosomy, kuagiza homoni.
• Wale ambao wanataka kubeba mtoto kwa wanawake na ugonjwa husaidia dawa ya uzazi - kuanzishwa kwa mbolea yai wafadhili na uchunguzi zaidi wa ujauzito.
• Matibabu ya magonjwa ya viungo vya ndani na madawa ya kisasa na matibabu.
• msaada wa kisaikolojia kwa wanawake ili kukabiliana na mazingira ya kijamii, kuchukua katika sura ya kipekee akaunti ya fiziolojia.

hatua muhimu katika matibabu ni wakati muafaka mwanzo wake - mara baada ya uchunguzi. Jambo la pili - akaunti ya aina monosomy. Kama aina ya 45H0, mwanamke si kuwa na uwezo wa kuwa na mtoto wao kwa njia yoyote. msaada wa kisaikolojia lazima kuandaa yake kwa dhana ya kupitisha mtoto - yatima.

Musa mtazamo wa monosomy X - 46XY na maendeleo ya dawa za kisasa inayowezesha kubeba mtoto wake. Lakini anaweza kuzaliwa wagonjwa. Adoption ni mkuu kuliko katika embodiment hii.