Kearns-Sayre Syndrome ni nini?

Inajulikana kuwa wengi kuzaliwa upungufu iligunduliwa na maendeleo ya jenetiki. Mabadiliko kromosomu inaweza kusababisha aina ya upungufu. Baadhi yao ni kuonekana mara moja baada ya kuzaliwa, wakati wengine wazi wenyewe katika utoto au watu wazima. Kearns-Sayre syndrome inahusu ugonjwa wa DNA mitochondrial. Inaunganisha 3 dalili, uhusiano kati ya wao alikuwa aligundua mpaka mwisho wa karne ya 20. Mitochondrial magonjwa - kundi kubwa la upungufu maumbile, kuweka katika utero na kusambazwa kupitia line mama. Aina hii ya abnormality iligunduliwa kutokana na maendeleo ya jenetiki.

Kearns-Sayre syndrome: maelezo

Ugonjwa mitochondrial DNA ni maana matatizo ya tishu kupumua, ambayo ni iliyofanyika katika ngazi biochemical. Matokeo yake, dalili za magonjwa haya yanaweza kuwa tofauti. Kearns-Sayre syndrome inahusu kundi la magonjwa mitochondrial, ambayo kuhusisha kufutwa kwa kromosomu. Ni mara ya kwanza katika mwaka wa 1958. Wakati mwanasayansi Cairns ilisababisha mifano 9 tu ya ugonjwa huo. Dalili kuu za ugonjwa huu - maendeleo ophthalmoplegia, kuharibika kwa retina na intracardiac blockade. ugonjwa hutokea kwa frequency sawa katika wavulana na wasichana. Hata hivyo flygbolag kuharibiwa chromosomes inaweza tu kuwa mwanamke. ugonjwa hii inahusu makosa nadra sana, kwa sasa kumbukumbu 200 kesi duniani kote.

Sababu za ugonjwa Kearns-Sayre

Kama ilivyo kwa magonjwa yote mitochondrial, syndrome ni alisoma si zamani. Kwa hiyo, sababu halisi ya maendeleo yake hawajulikani. Inaaminika kuwa makosa ni sumu katika miezi mitatu ya kwanza ya mimba wakati kuna ni kuweka tishu na nyenzo za jeni zilizorithiwa kutoka kwa wazazi. ugonjwa ni msingi kufutwa kwa kromosomu, kupoteza yaani wa sehemu yake ya DNA strand. Aidha, baadhi ya wagonjwa marudio (mara mbili) D-kitanzi. Data waenezaji wa kubadilisha maumbile inaweza kuwa na wanawake tu. Hii ni kwa sababu mlolongo mitochondrial, kuna sehemu tu ya mayai. Hata hivyo, ni vigumu kubaini nini hasa kuchochea kufutwa kwa kromosomu. Kama magonjwa yote ya kuzaliwa, magonjwa yanayohusiana na yatokanayo na athari za mazingira. Hizi ni pamoja na dhiki, uzoefu katika mwezi wa kwanza wa ujauzito, kemikali sumu, kuvuta sigara, ulevi, na kupokea dawa za kulevya.

kliniki picha ya ugonjwa

syndrome Kearns-Sayre ni sifa ya dalili tatu classic. Kati yao:

1. Progressive ophthalmoplegia. Ni yanaendelea kutokana na uharibifu wa misuli fulani, ambayo ni wajibu kwa harakati ya mboni ya jicho na Eyelid ya juu. Kwa sababu hii, kuna dalili nyingine - upande mmoja ptosis. Mara nyingi, hii ni ishara ya kwanza ya kazi. Baadaye kuanza kwa ajabu katika misuli kwenye jicho nyingine. Hatua kwa hatua, kutokana na ptosis na ophthalmoplegia view zaidi kupungua, na mtu ana kwa bend chini au kutupa nyuma ya kichwa chake kuona.
2. Pigmentary retinopathia. dalili hii ni sifa ya kuonekana ya matangazo kwenye retina. Kama kuchunguza kituo cha jicho (chini) kwa msaada wa kifaa maalum, unaweza kuona rangi ya asili ya pamoja. Kwa upande mwingine, retinitis, wengi walijenga kituo - macula. Kutokana na rangi ya asili kwa wagonjwa wengine kuna dalili ya "usiku upofu", na kupungua kwa kutoona vizuri.
3. Intracardiac blockade. Kipengele hiki maendeleo kabla ya wengine. Katika hali nyingi, mapumziko conductivity katika nodi AV, ambayo ni sifa ya bradycardia, uchovu na kutovumilia dhiki. Kama daraja la 3 blockade inaweza kuonekana kifafa na kuzirai.

Diagnostic vigezo vya ugonjwa Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre Utambuzi ni msingi wa data kliniki na maabara na ala. ugonjwa yanaendelea katika watoto au vijana (chini ya miaka 20) na ina shaka maendeleo. Mbali na dalili classic, kunaweza kuwa na dalili za wengine kwa ugonjwa. Kati yao: ataksia serebela, uziwi, udhaifu wa misuli usoni, upungufu wa akili. Ala mitihani, inahitajika kwa ajili ya ugonjwa wa huu: ECG na EhoKS, ophthalmoscopy. Kufanya utambuzi sahihi, unahitaji kuhitimisha ophthalmologist, moyo kutoka na jeni.

Tiba ya ugonjwa wa Kearns-Sayre

Hadi sasa, ni kuwa na maendeleo ya matibabu etiological ya ugonjwa huu. Baadhi ya utafiti kuelezea ufanisi wa dawa za kulevya "Coenzyme Q10», ambayo normalizes ngazi ya lactic na asidi piruvati. wagonjwa wote wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Kearns-Sayre muhimu ya matibabu ya dalili. Kimsingi lengo lake ni kuondoa block moyo. Wakati bradycardia prescribers "atropine" kama kuna degedege - dawa za kulevya "Diazepam". Katika hali nyingi, mgonjwa anahitaji pacemaker. Kwa ajili ya matibabu ya ptosis, ophthalmoplegia na pigmentary retinopathia muhimu upasuaji.