Je! Ni kuzuia magonjwa ya urithi?

Dawa ya kisasa imefikia kiwango cha juu. Mafanikio fulani yamewekwa katika vita dhidi ya magonjwa ya urithi. Hata hivyo, bila kujali umuhimu wa kutibu magonjwa haya, kuzuia ni kipaumbele. Utaratibu uliopatikana unafanywa kwa njia mbili: kuzuia tukio la magonjwa mapya na matengenezo ya kuzuia kuzaliwa kwa watoto katika familia hizo ambapo kuna matatizo ya urithi. Watu wengi huwatambua magonjwa ya kuzaliwa. Hata hivyo, kuna tofauti ya msingi kati yao. Magonjwa ya ubongo yanasababishwa na sababu kadhaa. Mbali na matatizo ya kurithi, mambo ya nje, kama madhara ya madawa ya kulevya, mionzi, nk, anaweza kufanya kama watendaji wa ugonjwa.Kwa hali yoyote, kuzuia magonjwa ya urithi lazima ufanyike ili kuzuia madhara makubwa katika siku zijazo.

Maana ya genetics

Ni muhimu kutambua kwamba kabla ya kushiriki katika kuzuia, unahitaji kujua kama kuna shida katika familia fulani. Katika suala hili, sababu za maumbile zina jukumu muhimu. Kwa mfano, wanachama kadhaa wa kiini cha jamii wameanzisha uwepo wa ugonjwa wa urithi. Kisha wajumbe wengine wa familia wanapaswa kufanya uchunguzi maalum. Itasaidia kutambua watu ambao wana maandalizi ya ugonjwa huu. Uzuiaji na matibabu ya magonjwa ya urithi wakati kwa wakati utawaokoa matatizo mengi baadaye.

Hivi sasa, wanasayansi wanafanya kazi kwenye utafiti wa magonjwa ya magonjwa ya muda mrefu. Ikiwa kila kitu kinaendelea vizuri, itawezekana kuunda makundi fulani ya wagonjwa na kuanza kutekeleza hatua za kuzuia.

Pasipoti ya genia

Kama ilivyoelezwa tayari, dawa ya kisasa inakua kila siku. Hii inatumika pia kuzuia magonjwa ya urithi. Wataalam sasa wanafikiria sana juu ya kuanzishwa kwa pasipoti ya maumbile. Ni habari inayoonyesha hali ya kikundi cha jeni na alama ya alama kwa mtu fulani. Ikumbukwe kwamba mradi huu tayari umeidhinishwa, na nchi kama vile Marekani na Finland zinatoa uwekezaji katika maendeleo ya wazo hilo.

Kuanzishwa kwa pasipoti ya maumbile ni hatua kubwa katika maendeleo ya uchunguzi na kuzuia magonjwa ya urithi. Baada ya yote, ukitumia, unaweza kutambua kwa urahisi maandalizi ya patholojia na kuanza kupigana nayo.

Kuchunguza kiwango cha ugonjwa

Kwanza kabisa, ni lazima ielewe kwamba kila familia inapaswa kufuatilia afya na kujua kuhusu magonjwa yao ya urithi. Ikiwa ukikusanya kwa usahihi na kuchambua kizazi, unaweza kupata maandalizi ya familia kwa patholojia fulani. Kisha, kwa kutumia mbinu mbalimbali, wataalam huonyesha tabia ya wanachama binafsi wa seli ya jamii kwa ugonjwa huo.

Siku hizi jeni hupangwa kwa mishipa, infarction ya myocardial, ugonjwa wa kisukari, pumu, oncology, magonjwa ya kibaguzi, nk Wakati mwingine daktari anachunguza ngazi ya kinga ya mgonjwa na huamua kuwepo kwa jeni zilizobadilishwa. Ni muhimu kutambua kwamba magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa na kuzuia yao ni ngumu. Kwa hiyo, kwanza unahitaji kufanya utafiti wa kina zaidi ili uwe na wazo la tatizo. Uchunguzi wa kimatibabu unapaswa kufanyika tu kwa ridhaa ya mtu binafsi, wakati mtaalamu lazima ahifadhi usiri wa habari.

Baada ya kupokea matokeo, mtaalamu, pia kwa makubaliano, anaweza kumpeleka kwa daktari wako. Na kisha daktari ataanza kazi juu ya kuzuia magonjwa ya urithi.

Aina ya patholojia ya urithi

Kama ugonjwa mwingine wowote, hii ina ugawaji wake mwenyewe. Matatizo ya urithi yanagawanywa katika aina tatu kuu:

1. Magonjwa ya maumbile. Ugonjwa huu unatoka kwa uharibifu wa DNA kwenye kiwango cha jeni.
2. Magonjwa ya chromosomal. Ugonjwa huu unaonekana kutokana na idadi isiyo sahihi ya chromosomes. Ugonjwa wa urithi wa kawaida wa aina hii ni Down Down.
3. Magonjwa yenye urithi wa urithi. Hizi ni pamoja na ugonjwa wa kisukari, shinikizo la damu, schizophrenia, na kadhalika.

Kwa njia za kupumua magonjwa ya urithi, inawezekana kutofautisha baadhi ya mafanikio zaidi, ambayo yatajadiliwa hapa chini.

Kuchunguza ugonjwa huo kabla ya kuzaliwa kwa mtoto

Kwa sasa, masomo kama hayo yanafaa sana. Hii inatokana na kuanzishwa kwa mbinu mpya za utambuzi wa ujauzito kabla ya kujifungua. Shukrani kwa njia hizi zimewezekana kupendekeza kutozaa watoto katika familia, na hata kuzuia mimba. Bila hatua kali, hii haiwezi kufanyika, kwa sababu wakati ugonjwa wa urithi hupatikana, hatua lazima zichukuliwe. Vinginevyo, kunaweza kuwa na hali zisizoweza kutokuwepo ambazo zitasababisha madhara makubwa.

Kwa msaada wa utambuzi wa ujauzito, inawezekana kutabiri matokeo ya ujauzito na ugonjwa fulani. Katika kutekeleza masomo mbalimbali, inawezekana kugundua kwa shida kubwa uwezekano katika maendeleo ya fetusi, pamoja na ugonjwa wa nusu elfu.

Sababu ya mwanzo wa uchunguzi inaweza kutumika kama:

• Kutambua ugonjwa maalum katika familia;
• Magonjwa fulani ya wazazi wawili au mama tu;
• Umri wa mwanamke (zaidi ya miaka 35).

Njia za utambuzi wa ujauzito kabla ya kujifungua

Hatua za kuzuia magonjwa ya urithi ni pamoja na njia za kutambua ugonjwa wa ujauzito kabla ya kujifungua. Miongoni mwao ni:

1. Amniocentesis. Kiini chake kiko katika uchimbaji wa maji ya amniotic. Utaratibu huu unafanywa kwa kipindi cha juma la wiki 20 na kupigwa kwa ukuta wa tumbo.
2. Chorion biopsy. Njia hii inajumuisha kupata tishu za chorion. Inapaswa kutumika awali, yaani katika wiki 8-9 za ujauzito. Matokeo ni mafanikio kwa njia ya kupigwa kwa ukuta wa tumbo au kupitia upatikanaji wa kizazi.
3. Placentocentesis. Katika kesi hii, unahitaji kupata placenta villi. Njia hii hutumiwa wakati wowote wa ujauzito. Kama ilivyo katika kesi zilizopita, unaweza kupata villi kwa kutumia kupigwa kwa ukuta wa tumbo.
4. Cordocentesis. Wataalam wanatofautisha njia hii kama yenye ufanisi zaidi. Kiini chake ni kupata damu kwa kupiga kamba ya umbilical. Tumia njia hii kwa wiki 24-25 ya ujauzito.

Uchunguzi wa wanawake wajawazito

Utambuzi, kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi katika watoto wasiozaliwa na vibaya hufanywa kwa msaada wa uchunguzi wa wanawake wajawazito. Utaratibu huu unafanywa katika hatua mbili: kutambua kiwango cha protini ya damu na ultrasound ya fetus.

Utaratibu wa kwanza unafanywa na wataalamu wa uzazi wa uzazi au wazazi wa wanawake ambao wana stahiki zinazofaa na wana vifaa muhimu. Kiwango cha protini kinazingatiwa mara mbili: saa 16 na 23 za ujauzito.

Hatua ya pili ni muhimu tu ikiwa kulikuwa na mashaka juu ya kuwepo kwa matatizo katika mtoto aliyezaliwa. Ultrasound ni bora kufanywa katika taasisi maalum. Baada ya hayo, mashauriano ya maumbile hufanyika, kwa kuzingatia ambayo njia ya utambuzi wa ujauzito huchaguliwa. Baada ya vipimo vyote muhimu vimewekwa, hatima ya mimba itaamua na wataalamu.

Uchunguzi wa watoto wachanga

Je! Ni kuzuia magonjwa ya urithi? Swali hili linaulizwa na watu wengi, kwa sababu wanadhani kuwa haiwezekani kuzuia, hata hivyo wanakosa. Kwa utambuzi wa wakati na matibabu, magonjwa ya urithi hayatatoa matatizo ambayo yanaweza kusababisha kifo.

Kuchunguza ni njia maarufu na yenye ufanisi ya kuchunguza magonjwa. Kuna mengi ya mipango hiyo iliyoandaliwa. Wanasaidia kufanya uchunguzi wa picha ya kinga ya magonjwa mengine. Wana nafasi ya kuwa kama ugonjwa huo ni mkali. Kisha, katika kesi ya utambuzi wa mapema na wakati, ugonjwa huo unaweza kuponywa.

Katika Urusi sasa kuna mazoezi hayo. Katika kliniki zingine, mipango imeanzishwa ili kuchunguza na kutibu hypothyroidism na phenylketonuria. Kama mtihani, damu inachukuliwa kutoka kwa watoto siku ya 5 ya 6 ya maisha. Wale ambao wana ukiukwaji katika kikundi fulani cha hatari. Watoto hao wanaagizwa matibabu, ambayo hupunguza nafasi ya matatizo.

Ushauri wa kizazi

Ushauri wa kizazi ni huduma maalum ya matibabu inayozuia kuzaliwa kwa watoto wagonjwa. Magonjwa ya urithi wa kibinadamu na kuzuia yao hupata nafasi maalum kati ya magonjwa mengine. Baada ya yote, tunazungumzia watoto ambao hawajazaliwa bado.

Ushauri unaweza kufanywa tu na mtaalamu mwenye ujuzi sana katika uwanja wa genetics. Njia hii ni bora kwa kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya urithi, ambayo ni vigumu kutibu. Madhumuni ya ushauri ni kuamua hatari ya kuonekana kwa mtoto mwenye ugonjwa wa urithi. Pia, daktari anapaswa kuelezea maana ya utaratibu huu kwa wazazi na kusaidia kufanya uamuzi.

Sababu za ushauri

Kuzuia magonjwa ya urithi hupatikana kwa kiwango cha juu kutokana na mbinu mpya na mbinu. Ushauri wa kizazi hufanyika katika kesi zifuatazo:

• Mtoto aliye na ugonjwa wa uzazi wa kuzaliwa anazaliwa;
• Kuhukumiwa au kuanzishwa kwa ugonjwa wa kurithi katika familia;
• Ndoa kati ya jamaa;
• Ikiwa kumekuwa na matukio ya utoaji mimba au uzazi;
• Umri wa mwanamke mjamzito (zaidi ya miaka 35);
• Mimba ni ngumu na yenye matatizo.

Daktari anachukua jukumu kubwa wakati anapotoa ushauri, ambayo inategemea onyo la kuzaliwa kwa mtoto mdogo, atakabiliwa na mateso ya kimwili na ya akili. Kwa hiyo, ni muhimu kuwa sio msingi wa hisia, lakini kwa mahesabu sahihi ya uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa.

Hitimisho

Mara nyingi kuna matukio wakati wazazi wenyewe wanaogopa kuzaa mtoto mgonjwa na kukataa. Hofu hizi sio sahihi kila wakati, na kama daktari asiwahakikishie, basi familia yenye afya haiwezi kutokea.

Kupimzika kwa magonjwa ya urithi huanza katika ofisi ya daktari. Baada ya kufanya utafiti unaohitajika, mtaalamu anapaswa kuelezea nuances yote kwa wazazi kabla ya kufanya uamuzi wa mwisho. Kwa hali yoyote, wao ni neno la mwisho. Daktari, kwa upande wake, anapaswa kufanya kila mahali ili kumsaidia mtoto awe na afya na kuanzisha familia yenye afya.