Cystic fibrosis ndani ya mtoto: ishara, dalili, matibabu

Moja ya magonjwa ya kawaida ambayo hurithi ni nyuzi ya fibrosiki. Mtoto hutoa siri ya pathogenic, ambayo inaongoza kwa kuvuruga kwa njia ya utumbo, viungo vya kupumua. Ni tabia kwamba ugonjwa huu ni sugu na mara nyingi hudhihirishwa ikiwa wazazi wote wawili wana jeni maalum. Ikiwa tovuti hiyo yenye mabadiliko ni kwa mzazi mmoja tu, basi watoto hawatairithi ugonjwa huo. Kama kanuni, fibrosis ya cystic inapatikana katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto (au hata katika tumbo la mama).

Historia ya ugonjwa huo

Crostic fibrosis katika watoto yanaendelea kutokana na kuvuruga kwa muundo wa chromosome ya 7 (bega yake). Katika kesi hiyo, kamasi katika mwili inakuwa mbaya zaidi. Inajulikana kuwa karibu kila viungo vya ndani vinafunikwa na siri ya aina hii. Kutokana na hili, uso wao umefunikwa, na kutenganisha, zaidi ya kamasi huitakasa. Lakini ikiwa kuna kushindwa, siri ya viscous inasambaa, hujilimbikiza. Katika hali hiyo, microorganisms pathogenic pia kuzidi, ambayo inaongoza kwa maambukizi ya mara kwa mara. Katika siku zijazo, viungo vya mfumo wa kupungua huathiriwa, mwili unakabiliwa na ulaji wa kutosha wa oksijeni. Kwa mara ya kwanza cystic fibrosis katika mtoto ilielezwa mwaka 1938 na D. Andersen. Hadi wakati huo, idadi kubwa ya watoto walikuwa wakifariki tu kutokana na nyumonia na magonjwa mengine ambayo yalikuwa matokeo ya fibrosis ya cystic. Habari zaidi kuhusu ugonjwa huu ilionekana mwishoni mwa karne ya ishirini. Karibu kila ishirini mwenyeji wa sayari yetu ni carrier wa gene mutating ya cystic fibrosis. Ukosefu huu hauhusiani na tabia mbaya za wazazi wakati wa mimba, pamoja na matumizi ya dawa. Pia, uwepo wake hauathiriwa na hali mbaya ya mazingira. Wote wasichana na wavulana wana ugonjwa.

Aina za fibrosis ya cystic

Ugonjwa huu unaweza kuwa na aina tatu kuu.

• Ya kwanza ya haya ni pulmonary. Inatokea kuhusu 15-20% ya idadi ya matukio yote. Inajulikana na ukweli kwamba bronchi imefungwa na kamasi nyeupe. Baada ya muda wao wamefungwa kikamilifu. Siri huwa katikati bora ya uzazi wa bakteria na microbes. Baada ya muda, tishu za mapafu huwa dense na vigumu. Nguvu zinaonekana. Zaidi ya hayo, kazi ya mapafu hudhuru tu. Mtu anaweza kufa kutokana na kutosha.
• Cystic fibrosis katika mtoto anaweza kuwa na fomu ya tumbo. Katika kesi hiyo, kazi ya mfumo wa utumbo huvunjika, chakula haipaswi vizuri. Hali hii huchochea maendeleo ya ugonjwa wa kisukari, kidonda cha peptic, cirrhosis ya ini, nk. Inatokea katika asilimia 5 ya matukio.
• Fomu ya kawaida ni mchanganyiko. Inapatikana katika 75% ya wagonjwa wenye ugonjwa huu wa maumbile.
• Mara chache sana (kuhusu 1%) pia kuna aina ya atypical.

Cystic fibrosis ya mapafu kwa watoto

Aina hii ya ugonjwa mara nyingi huitwa kupumua. Kama sheria, dalili za ugonjwa hudhihirisha watoto wachanga mara moja. Crostic fibrosis ya mapafu kwa watoto ina dalili zifuatazo: kikohozi, uthabiti wa jumla, ngozi ya rangi. Baada ya muda, kuongezeka kwa kikohozi, ni pamoja na kutolewa kwa sputum mweupe. Michakato ya kubadilishana gesi imevunjwa. Vidokezo vya vidole vinaweza kuzuia. Mara nyingi, watoto wenye ugonjwa wa cystic fibrosis wanakabiliwa na nyumonia, ambayo hutokea kwa fomu kali. Tishu za viungo vya kupumua vinaathiriwa na taratibu za uchochezi. Pneumonia inageuka kuwa hali ya sugu. Kuenea kwa uwezekano wa tishu zinazohusiana katika mapafu. Baada ya muda, kesi za kuonekana kwa "moyo wa pulmonary" sio kawaida.

Dalili za kiboga za fibrosis za uzazi kwa watoto na watu wazima ni sawa: ngozi ya rangi ya udongo, kifua hupata sura ya pipa, kama vile vidole vilivyoharibika. Pia kuna pumzi ya pumzi hata katika hali ya utulivu. Kwa sababu ya kupungua kwa hamu, uzito wa mgonjwa hupungua. Hata hivyo, dalili za ugonjwa huo zinaweza kuonekana baadaye. Hii ni fomu nzuri zaidi kwa mgonjwa.

Hatua za fibrosis ya cystic ya mapafu

Kuna hatua kadhaa za ugonjwa huo.

1. Hatua ya kwanza inahusika na kuonekana kwa kikohozi, kwa kawaida kavu na bila sputum. Katika hali nyingine, huenda kuna pumzi fupi. Ukweli wa hatua hii ni kwamba inaweza kuishi hata miaka michache (hadi 10).
2. Hatua ya pili ni kuonekana kwa bronchitis kwa aina ya sugu, mabadiliko katika phalanges ya vidole. Kuonekana kwa kukohoa. Kiwango hiki cha ugonjwa pia hudumu kwa muda mrefu - hadi miaka 15.
3. Katika hali ya tatu matatizo ya kuendeleza. Matiti ya mapafu yanenea, cysts huonekana. Kwa hali hii, moyo huumia. Muda wa kipindi hiki cha ugonjwa ni miaka 3-5.
4. Hatua ya nne (miezi kadhaa) ina sifa mbaya sana kwa mfumo wa kupumua, moyo. Matokeo yake ni ya kawaida.

Ishara za fibrosis ya tumbo ya tumbo

Fomu hii ya ugonjwa huo ina sifa mbaya ya mfumo wa utumbo. Mtumbo wa ubongo wa kimonia ndani ya mtoto ni wazi wakati wa kuanzishwa kwa vyakula vya ziada. Wakati huo huo, kunyonya mafuta na protini huzingatiwa (wanga husababishwa vizuri zaidi). Kwa sababu ya maendeleo ya michakato ya kuoza ndani ya matumbo, misombo ya sumu hufanya, tumbo ni kuvimba. Idadi ya upungufu huongezeka kwa kiasi kikubwa. Ikiwa hugunduliwa kama "cystic fibrosis" (fomu ya intestinal), watoto wanaweza pia kuwa na upungufu wa rectum. Mara nyingi wagonjwa wanalalamika juu ya kinywa kavu. Kupokea chakula kavu ni vigumu. Kwa maendeleo zaidi ya ugonjwa huo, uzito wa mwili unapungua.

Ugonjwa huu pia una sifa ya polyhypovitaminosis, kwa sababu ya matatizo ya ugonjwa, mwili haujui vitamini vya makundi karibu. Kama kanuni, misuli kupoteza tone yao, ngozi inakuwa chini ya elastic. Dalili moja ya tabia ya fibrosis ya cystic katika watoto (aina ya tumbo) ni maumivu ya asili tofauti katika tumbo. Baada ya muda, kunaweza kuwa na ugonjwa wa kidonda cha kidonda, na ugonjwa wa kisukari (fomu ya latent). Ugonjwa huathiri kazi ya figo, ini. Ikiwa ini inathiriwa, kinyesi kinakuwa nyeusi. Sumu hujilimbikiza katika mwili na mtiririko wa damu hufikia ubongo. Wana athari mbaya kwenye seli za ujasiri, huendeleza ukatili. Pia huchangia ongezeko la taratibu katika ugonjwa wa ubongo wa tumbo wa watoto wa ndani. Picha za utumbo wa matumbo (katika sehemu ya msalaba) zinawasilishwa hapa chini.

Mchanganyiko wa ugonjwa huo

Aina hii ya ugonjwa ni sifa ya kuwepo kwa ishara za fomu zote za pulmona na tumbo. Kama kanuni, watoto wachanga huzingatiwa mara nyingi na muda mrefu wa pneumonia, bronchitis. Kwa kawaida katika hali zote pia kuna kikohozi. Aidha, mchanganyiko wa fibrosis ya cystic katika watoto unaambatana na kupasuka, kinyesi ni kawaida kioevu, rangi yake hugeuka kijani. Kuna utegemezi wa ukali wa kipindi cha ugonjwa huo kutoka wakati ambapo dalili za dalili za kwanza zilionekana. Kama sheria, kama ishara za kwanza zinapatikana katika umri wa mwanzo, basi ugunduzi ni mbaya sana.

Kikwazo cha Meconium

Crostic fibrosis husababisha kuongezeka kwa mnato wa siri za mwili, ikiwa ni pamoja na meconium - kinyesi cha asili kwa watoto. Matokeo yake, kuna uzuiaji wa tumbo. Fomu hii ya ugonjwa imezingatiwa tangu kuzaliwa, wakati meconium haiondoke. Mtoto huwa na wasiwasi, mara nyingi hutawala (hata kwa uchafu wa bile). Kisha kuna bloating, ngozi inakuwa rangi. Kozi inayoendelea ya ugonjwa huchangia ukweli kwamba mtoto wachanga hupunguza shughuli za magari (au hata kuacha kabisa). Sababu ya hali hii ni ukosefu wa trypsin. Uzuiaji wa Meconium ni hatari sana na inahitaji uingiliaji wa upasuaji.

Kutambua ugonjwa huo

Utambuzi wa fibrosis ya cystic kwa watoto hujumuisha uchunguzi wa kuwepo kwa pathologies ya urithi na uzazi. Damu, mkojo na sputum iliyosababishwa pia huchambuliwa. Kuna pia nakala. Inaruhusu kuamua uwepo wa mafuta yaliyopatikana kwenye kinyesi cha mtoto. Viungo vya kupumua (radiography, bronchography, bronchoscopy) pia hujifunza. Spirometry pia ni muhimu, kwani inatuwezesha kutathmini hali ya kazi ya mapafu. Ikiwa watuhumiwa wa fibrosis ya cystic (dalili kwa watoto huenda hazionyeshe) hufanya utafiti wa maumbile. Wanasaidia kuanzisha uwepo wa mabadiliko ya gene, ambayo ni wajibu wa shughuli za siri za mwili. Watoto wachanga ni uchunguzi wa neonatal (mkusanyiko wa trypsin katika eneo la damu iliyokauka unachunguzwa). Taarifa kamili ni mtihani wa jasho. Ikiwa ioni za sodiamu na klorini hugunduliwa kwa jasho kwa kiasi cha kuongezeka, basi kuna uwezekano mkubwa zaidi kuhusu kuwapo kwa ugonjwa huu. Ikiwa mwanamke mwenye familia anayeambukizwa ya fibrosis ya cystic anatarajia mtoto, basi madaktari wanashauri kwamba maji ya amniotic yatimizwe kwa kipindi cha wiki 18-20.

Cystic fibrosis tiba

Ni muhimu kutambua kwamba haiwezekani kabisa kuondoa ugonjwa huu. Hata hivyo, tiba inaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha na muda wake. Hapo awali, wagonjwa wengi wenye uchunguzi huo walikufa kabla ya umri wa miaka 20. Hata hivyo, sasa kwa matibabu sahihi na ya wakati unaweza kuishi muda mrefu. Fomu ya tumbo inahitaji chakula maalum. Chakula lazima iwe matajiri katika protini (samaki, mayai). Zaidi ya hayo, tata ya maandalizi ya vitamini imewekwa. Pia ni muhimu kuchukua enzymes ("Creon", "Pancitrat", "Festal", nk). Ni muhimu kutambua kwamba madawa hayo lazima yawekwe kwa maisha. Ukweli kwamba matibabu hutoa matokeo itaonyeshwa kwa kusimamishwa kwa kinyesi, ukosefu wa kupoteza uzito na hata ongezeko lake. Maumivu ndani ya tumbo hupotea, na nyasi hazionyeshe vipimo vya mafuta.

Kwa aina ya mapafu ya ugonjwa huo, madawa ya kulevya yanahitajika ambayo itasaidia kuondokana na sputum na kurejesha utendaji wa bronchi (Mukosolvin, Mukaltin). Ni muhimu sana katika matibabu ya fibrosis ya mishipa ya mapafu si kuruhusu maendeleo ya michakato ya kuambukiza katika mapafu. Athari nzuri hutolewa na mazoezi ya kupumua maalum. Lazima lifanyike mara kwa mara. Antibiotics pia inaweza kuagizwa kwa ajili ya matibabu. Kusisahau kuhusu ugonjwa huo kwa muda mwingi husaidia njia kama hiyo, kama kupandikiza mapafu. Hata hivyo, ina vikwazo vyake: hatari ya kukataa, kunywa kwa madawa ya kulevya ambayo huzuia kinga. Aidha, mgonjwa anapaswa kuwa na hali nzuri ya kimwili. Vipande hivyo vile hufanyika nje ya nchi.

Mapendekezo ya wataalam kwa wagonjwa wenye nyuzi za kijisi

Madaktari wanapendekeza sana kwamba wagonjwa wenye ugonjwa huu wanapaswa kupewa chanjo dhidi ya ugonjwa wa kupoteza na magonjwa sawa kwa wakati. Ni muhimu sana kuwatenga allergens uwezo: nywele za mifugo, mito na mablanketi kutoka kwa manyoya ya ndege. Sigara sigara pia ni marufuku madhubuti. Utambuzi huo unaonyesha matibabu ya watoto kwa ajili ya usafi. Ikiwa ukali wa ugonjwa huo sio muhimu, mtoto anahudhuria taasisi za elimu, sehemu za michezo, huongoza maisha ya ufanisi. Matibabu ya fibrosis ya cystic kwa watoto chini ya umri wa moja inachukua matumizi ya mchanganyiko maalum (Dietta Extra, Dietta Plus). Kwa kuongeza, ni muhimu kuongeza sehemu ya wakati mmoja kwa sababu ya 1.5. Aidha, kiasi kidogo cha chumvi kinaletwa kwenye mlo wa mtoto (hii ni muhimu sana katika majira ya joto).

Menyu ya mgonjwa anastahili tahadhari maalum. Inapaswa kuwa matajiri katika mafuta (cream, siagi, nyama), kama kunyonya kwa virutubisho kunaharibika. Kunywa pia ni muhimu sana. Ni muhimu kukumbuka kwamba kuchukua maandalizi ya enzyme inahitajika kila siku. Mbali na tiba kuu inaweza kutumika na tiba ya watu. Kuondoa phlegm rahisi kama nyasi kama marshmallows, mama-na-mama-mama. Athari nzuri kwenye mfumo wa utumbo hutolewa na dandelion, elecampane. Matumizi na mafuta muhimu kwa kuvuta pumzi (lavender, basil, hisope). Aidha, vyakula vya kuimarisha, kama vile asali, pia vinafaa.

Utabiri

Kwa bahati mbaya, matarajio ya maisha na ugonjwa huu sio juu sana. Kwa wastani, wagonjwa wanaishi karibu miaka 30 (Urusi) au hadi 40 au zaidi (nje ya nchi). Hata hivyo, utambuzi wa wakati na matibabu ya wakati mzuri huboresha hali ya mgonjwa. Utabiri mbaya zaidi ni katika maonyesho mapema ya fibrosis ya cystic (kwa watoto wachanga). Lakini kuna kesi wakati mgonjwa mwenye ugonjwa huo ameishi zaidi ya miaka 70. Tofauti hii katika nafasi ya maisha nchini Urusi na nchi nyingine ni kutokana na hali ya kifedha. Nje ya nchi, wagonjwa wanapokea msaada wa hali ya maisha. Shukrani kwa hili, wanaweza kuongoza maisha ya kawaida, kujifunza, kuunda familia na kuzaa watoto. Urusi, kwa upande mwingine, haiwezi kutoa wagonjwa kwa madawa ya lazima (na hii inajumuisha maandalizi ya enzyme, antibiotics maalum, na mucolytics). Idadi pekee ya watoto hupokea huduma za afya bila malipo na dawa zinazohitajika. Wagonjwa wako kwenye akaunti maalum maisha yao yote. Ili kuondokana na kuonekana kwa ugonjwa huo, ni muhimu kushauriana na mtaalamu wa maumbile wakati wa kupanga mimba.

Vidokezo vya kisaikolojia kwa wazazi

Machapisho mengi yana lengo la kuwasaidia wazazi ambao watoto wao wanakabiliwa na fibrosis ya cystic. Kwanza, usiogope. Ni muhimu kupata taarifa nyingi kuhusu ugonjwa iwezekanavyo ili kumsaidia mtoto kwa ufanisi kushinda matokeo yake. Ni muhimu kumkumbusha mara kwa mara ya upendo wako.

Ugonjwa huu huathiri sana hali ya kimwili tu, lakini pia kwa kiasi fulani kihisia. Kwa hiyo, matatizo hayawezi kuepukwa (hata hivyo, wanapo katika elimu ya watoto wenye afya). Vipengee vingine vinaweza kuagizwa kwa mgonjwa mdogo zaidi. Wataalam wanasema kuwa wakati huo huo watoto sio tu kujifunza ugonjwa wao, lakini pia, kujitunza wenyewe, wanahisi vizuri zaidi.

Kwa wazazi hawajisikiwi kupigana na kupambana na ugonjwa wa cystic, unahitaji kuwasiliana na familia ambazo zimekutana na tatizo sawa. Hii inaweza kufanyika kwenye vikao maalum vya Internet. Kuna fedha nyingi ambapo unaweza kuomba msaada wa kisaikolojia na pia kifedha. Ni muhimu kukumbuka kuwa uchunguzi huo sio uamuzi. Watu wengi wanaojulikana wanakabiliwa na ugonjwa huu wa maumbile, lakini hii haikuwazuia kufanikiwa katika maisha. Mwimbaji Gregory Lemarshal, mwigizaji wa comic Bob Flanagan (aliyeishi miaka 43) ni mifano tu ya jinsi mtu anaweza kuishi na kuendeleza kwa uchunguzi huo. Aidha, dawa haimesimama: Marekani inafanya utafiti wa kimataifa juu ya tiba ya jeni kwa ajili ya fibrosis ya cystic. Ikiwa huwezi kukabiliana na hisia zako peke yako, unaweza daima kutafuta msaada kutoka kwa mwanasaikolojia.