Pearson syndrome: Dalili na Tiba

syndrome Pearson - hii ni nadra sana maumbile ugonjwa ambao inajidhihirisha katika utoto, na katika hali nyingi husababisha kifo cha mapema.

Historia ya ugunduzi

jina lingine la ugonjwa wa Pearson ya - kuzaliwa sideroblastic anemia na exocrine kongosho kutojitosheleza. ugonjwa ni jina baada mwanasayansi ambaye kwanza ilivyoelezwa katika 1979 - N. A. Pirsona. syndrome imetambuliwa kwa njia ya uchunguzi wa muda wa watoto wanne na dalili sawa: wao aliona sideroblastic upungufu wa damu, ambayo si msikivu kwa matibabu ya kawaida, ukosefu wa pancreatic kazi exocrine na ugonjwa wa seli uboho.

Mara ya kwanza, watoto kuweka utambuzi tofauti - Shvahmana syndrome (congenital hypoplasia ya kongosho). Lakini baada ya kuchunguza damu na uboho ni tofauti dhahiri yalipatikana, ambayo ilitoa fursa ya kuonyesha dalili za Pearson kama jamii tofauti.

sababu za ugonjwa

Utafiti katika sababu za ugonjwa alichukua miaka kumi. Madaktari wataalamu wa waliweza kupata kasoro za maumbile inayoongoza kwa mgawanyiko na kurudiwa kwa DNA mitochondrial.

Ingawa ugonjwa ni maumbile, kwa kawaida mutation inaonekana kwa hiari, na mtoto mgonjwa kuzaliwa kwa wazazi afya kabisa. Wakati mwingine kuna uhusiano kati ya uwepo wa ugonjwa jicho kwa mama na maendeleo ya ugonjwa wa Pearson katika mtoto wake.

kasoro DNA inaweza wazi katika uboho, atsinotsitah kongosho, pamoja na vyombo vya ambayo si lengo kuu la magonjwa - figo, misuli ya moyo, hepatositi. Kwa upande mwingine, baadhi ya wagonjwa mbele ya kawaida kliniki na maabara picha na kushindwa kujiandikisha mabadiliko katika DNA mitochondrial.

Watoto wagonjwa kwenda chuma kuongezeka katika ini, glomerular sclerosis, figo uvimbe malezi. Wakati mwingine, ni kuendeleza myocardial wa nyuzi, ambayo inaongoza kwa kushindwa kwa moyo.

kongosho secretes kutosha kiasi cha lipase, Amylase na bicarbonate kwa wagonjwa wote na ugonjwa Pearson. Kudhoufika syndrome hudhihirisha tezi tishu na adilifu yake ya baadaye.

mbinu za utambuzi

Na utambuzi kujiamini Unaweza tu jenetiki madaktari baada ya kuchunguza DNA mitochondrial. mchango muhimu unaotolewa na uchambuzi kawaida ya damu pembeni: kutambua macrocytic kali upungufu wa damu, neutropenia na thrombocytopenia. Hasa ni kukosekana kwa athari za matibabu ya upungufu wa damu "cyanocobalamin" na maandalizi chuma.

Kutokana na uboho kuchomwa anaweza kuona kupungua kwa idadi ya seli, mbele ya vakuli katika muonekano wa erythroblasts na wenye duara sideroblasts.

dalili ugonjwa

Tangu siku ya kwanza ya maisha ya mtoto inashukiwa syndrome Pearson ya. Dalili za kwanza ugonjwa huo katika watoto wachanga katika hali ya upungufu wa damu ufisadi, na kisukari insulini-tegemezi. Aliona rangi ya ngozi, kusinzia, uchovu, kuhara, kutapika kawaida, mtoto si kupata uzito. chakula ni karibu si kufyonzwa, na sifa ya steatorrhea. Kuna dalili za ugonjwa wa kisukari, kuongezeka kwa kiwango glucose damu, na kuna tabia ya acidosis. Labda maendeleo ya ini, figo na kushindwa kwa moyo.

Wakati mwingine kwa kuongeza upungufu wa damu, pancytopenia hutokea (upungufu si tu erithrositi lakini pia leukocytes na platelets), ambayo itakuwa na tabia ya kutokwa na damu na magonjwa ya kiambatisho sehemu.

Tiba na ubashiri

Kwa bahati mbaya, madaktari bado kujua jinsi ya kushinda ugonjwa Pearson. Matibabu ya zisizo maalum na inatoa tu matokeo ya muda mfupi.

Anemia si amenable kwa tiba ya kawaida, na zinahitaji kuongezewa damu mara kwa mara. Kuboresha utendaji pancreatic kinachotakiwa mapokezi Enzymes, na kwa ajili ya marekebisho ya upungufu metabolic - infusion tiba. Katika matukio machache kuatikwauboho.

syndrome Pearson ina ubashiri maskini: Watoto zipo nyuma katika maendeleo ya kimwili, zaidi hufa kabla ya miaka miwili. Katika matukio machache, wagonjwa wanaishi shukrani tena kwa tiba ya utunzaji bora, lakini baadaye katika magonjwa maisha inaongoza kwa misuli kudhoufika tabia ya ugonjwa wa Kearns-Sayre.

ukali wa ugonjwa hutegemea kwa kiasi kikubwa juu ya shahada ya vidonda vya DNA.