Ni nini ugonjwa wa Kalman? Kallman ya Syndrome: simptomatolojia, utambuzi na matibabu ya pekee

"Kuvunja" gene moja inaweza kusababisha magonjwa mabaya sana, tiba yao kabisa haiwezekani. Moja ya magonjwa hayo ni dalili Kallman ya. syndrome huu hutokea unategemea kwa wanaume, ingawa wakati mwingine wawakilishi kike pia kuipata.

Maelezo ya jumla ya ugonjwa

Kallman ya syndrome - abnormality maumbile ambayo ni zinaa kama autosomal, autosomal kubwa na X-wanaohusishwa jeni.

ugonjwa ugonjwa wa sifa za hypothalamus na tezi. Ambayo kwanza kimakosa inazalisha ikitoa sababu. Yeye, kwa upande wake, inasaidia kupunguza uzalishaji wa gonadotropin katika tezi. kazi ya kawaida ya gonadi hivyo inakuwa vigumu.

sababu za maendeleo ya ugonjwa

Kallman syndrome - ugonjwa maumbile ambayo yanaweza kusababishwa na kitu chochote. sababu ya msingi ya ugonjwa huo ni uhusiano mbaya wa seli wa kiume na wa kike wakati wa mimba. Hiyo ni, katika moja ya seli na kuwa na "kuvunjwa" gene ambayo inatoa uwezekano mkubwa wa maonyesho zaidi ya ugonjwa huo katika watoto.

Kwa kawaida, kuzorota kwa ubora wa maumbile ya kernel inaweza kuathirika na mambo ya nje. kuu wao ni hali ya mazingira. Muda mrefu yatokanayo na kemikali pia kusababisha mabadiliko mbalimbali. Kallman syndrome inaweza kujitokeza wazi sana walionyesha, au kupotoka kidogo kutoka desturi.

simptomatolojia za ugonjwa

Iliwakilishwa na ugonjwa na dalili maalum, hivyo ni urahisi tofauti na magonjwa mengine. Kama mgonjwa hupatikana syndrome Kallman wa, dalili zake ni:

• Haujakamilika kubalehe. Wakati mwingine ni karibu kabisa haipo. Kwa mfano, watu unahitajika kiasi kidogo cha pumbu - ml 3 tu (kwa kawaida ni lazima 12 mL).
• Haipaplasia na dhaifu rangi ya asili ya korodani.
• hypoplasia alama ya uume na tezi ya kibofu.
• Usambazaji wa tishu ya mafuta kama mwanamke.
• Kamili au sehemu ya kukosekana sifa za sekondari za ngono. Kwa mfano, watu wanaweza kukosa nywele kwa mwili.
• Sexual passivity.
• inaweza kusababisha ulemavu System: cleft palate, cleft mdomo, Gothic angani.
• Kukosa uwezo wa kujua harufu. Hivyo ladha mtazamo bado.

Dalili hizi zinaweza kuonekana au kwa kiasi kikubwa dhaifu. Yote inategemea kiwango cha abnormality katika hypothalamus na tezi.

uchunguzi Features

Kallman syndrome (picha za wagonjwa kuwasilishwa kwa rasilimali maalumu ya mada ya matibabu, show tofauti ya wazi katika muundo wa mwili wa mwanamume) si ugonjwa wa kawaida sana. Hata hivyo, kutibu utambuzi wake lazima tahadhari maalumu. Hutoa kwa utekelezaji wa vitendo kama:

1. Kuangalia viwango vya msingi ya homoni katika mwili: estradiol, Testosterone, prolactin, ukuaji wa homoni. Mtihani mrefu na dalili. Ni uliofanyika angalau wiki.
2. Utafiti zaidi itasaidia wataalamu kutofautisha syndrome kutoka katiba kuchelewa maendeleo ya ngono.
3. Angalia kuhisi harufu. Hii inafanyika vitu sana tu, mgonjwa fulani (sabuni, manukato), na harufu kali. Kwa mujibu wa utafiti anahitimisha: kawaida hisia za harufu kwa binadamu au la.
4. Marekani figo na testis.
5. MRI ya tezi na hypothalamus. Aidha, wakati wa tomograph uchunguzi ni muhimu kwa makini na uvimbe wowote katika kichwa ambayo inaweza kusababisha kuonekana kwa dalili ilivyoelezwa hapo juu.
6. Kukusanya historia ya familia. Kwa kuwa ugonjwa iliyotolewa hurithiwa, kupata taarifa kuhusu matukio ya ugonjwa katika familia ya mgonjwa kufanya hivyo inawezekana kutoa utambuzi sahihi zaidi.

Makala ya matibabu

Kwa kuwa ugonjwa huo ni maumbile, basi kujikwamua ni si kuwa inawezekana. Hata hivyo, matibabu lazima kutekelezwa. Mara baada ya utambuzi, mgonjwa unasimamiwa testosterone. utaratibu ni kufanyika katika miezi michache.

Kutokana na hayo wataalamu tiba wanaweza kufikia kuboresha hali ya jumla ya mgonjwa wa afya, kuboresha hamu ya ngono. Zaidi ya hayo, verilizatsiya mafanikio. Baada ya hapo, madaktari wanaendelea tiba, kwa lengo la kurejesha uwezekano wa kizazi cha mbegu za kiume wazima. Katika hali hii, hakuna tena kutumika Testosterone na gonadotropini.

Kumbuka kwamba kama mtu ana matibabu ya "Kalman syndrome", matibabu itakuwa na kufanya maisha. Itakuwa kuchangia matengenezo ya sifa ya sekondari ya ngono na marejesho ya maisha ya kawaida. Hata hivyo, kama mgonjwa na utambuzi huu kuthubutu kupata watoto, wanapaswa daima kushauriana jenetiki. hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa kama hilo ni mkubwa sana. Katika maeneo mengine - na kidogo ya dalili na tiba sahihi - mgonjwa anaweza kuishi maisha ya kawaida sana.

Kuhusu kinga, ni karibu haipo. Kwa kawaida, ni bora kuepuka mambo yale ambayo yanaweza kusababisha "kuvunja" gene. Kuwa na afya!