Magonjwa kromosomu - ugonjwa, ambayo inategemea mabadiliko

kiwango cha kisasa za maendeleo ya dawa imeonekana kwamba maelekezo kwa baadhi ya magonjwa au tukio la ugonjwa katika umri wowote inaweza kuwa kutokana na sababu hereditary, au kushindwa kwa wazazi hereditary nyenzo (chromosomes mutation). Hadi sasa ni kuthibitika kwamba magonjwa kromosomu inaweza kuwa chanzo cha matatizo ya katika vyombo mbalimbali na mifumo ya mwili, na ukali wa ugonjwa hutegemea mambo mengi.

magonjwa kromosomu - "mbinguni" adhabu au athari mazingira?

sababu za aina hii ya magonjwa ni matatizo ya mfumo wa chromosomes mtu binafsi au kubadilisha namba zao. Mabadiliko ambayo kusababisha binadamu kromosomu ugonjwa huu unaweza kutokea katika seli kijidudu ya wazazi (katika kesi hii mabadiliko kutambuliwa katika seli zote za watoto wa mwili) au katika hatua za mwanzo sana ya maendeleo ya kiinitete. Katika hali hii, mabadiliko ya maumbile utafiti itakuwa wanaona tu katika baadhi ya seli - mosaicism hutokea. ukali wa ukiukaji katika namna nyingi inategemea hatua ambayo kulikuwa na upungufu wa kromosomu ya wazazi, na jinsi hutamkwa mabadiliko haya.

Kasoro chromosomes yanaweza kutokea katika chromosomes ngono na autosomes katika, na kwa kweli, katika hali zote mbili yawezekana marekebisho (mutations) pamoja na mabadiliko katika kiasi - kupungua au kuongezeka kwa idadi ya flygbolag ya taarifa hereditary. Idadi kubwa ya magonjwa kromosomu ni fora onyesho kliniki, na kuna tofauti kati ya magonjwa ambayo ni kuhusishwa na vidonda vya autosomes na ngono kromosomu mabadiliko. Katika kesi ya kwanza ya kliniki picha ya ugonjwa dhahiri katika siku ya kwanza ya maisha ya mtoto mchanga, wakati ugonjwa wa chromosomes ngono unaweza vividly wazi tu kwa muda wa kubalehe mtoto.

Sababu za magonjwa kromosomu

Katika hali nyingi, sababu ya mabadiliko kromosomu inakuwa matokeo mabaya ya madhara mambo ya mazingira juu ya seli na kadhalika na nyenzo za maumbile yaliyomo ndani yake. mambo ya kuharibu inaweza kuwa ionizing mionzi, juu na chini ya joto, mawakala kemikali, ikiwa ni pamoja na dawa za kulevya, mawakala wa virusi, na mabadiliko katika metaboli katika wazazi viumbe.

Wakati karyotype ni muhimu?

Ni imeonekana kuwa mabadiliko katika seli kijidudu unaweza kukusanya na umri, ambayo ni kwa nini "umri" ya wazazi katika kupanga uzazi au wakati wa uchunguzi wakati wa ujauzito lazima kutumwa kwa ushauri maumbile. Inahitaji kromosomu masomo (karyotype utafiti wa wazazi baadaye) katika utoaji mimba hiari na uzazimfu, pamoja na utafiti muhimu katika kesi, ikiwa daktari watuhumiwa upungufu wowote wa kromosomu katika mtoto.

kiwango cha kisasa za maendeleo ya dawa imeonekana kwamba moja na sawa maradhi kromosomu inaweza kuwa imesababishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes na kromosomu rearrangements katika kundi fulani. magonjwa kama kimsingi inahusiana Down syndrome, ambayo inaweza kuitwa kama ongezeko (natrisomia jozi 21 ya chromosomes), na attaching "ziada" 21 kromosomu jozi hadi mwingine. Katika hali hii, utafiti mbele ya watoto katika familia na ugonjwa huu maumbile husaidia kutabiri uwezekano wa mtoto mwenye afya.

magonjwa kromosomu - ni, inawezekana kutibu?

Kila daktari ambaye ana kukabiliana na ugonjwa wowote wa kromosomu, kwa uchungu kulazimishwa kukubali kwamba matibabu radical wa wagonjwa ni haiwezekani. Hii ndiyo sababu ya kushindwa kwa autosomes uliofanyika matibabu ya dalili, iliyoundwa tu kwa kiasi kidogo, fidia matatizo yanayoendelea. Katika hali yoyote, wagonjwa zinapatikana kasoro nyingi, ikiwa ni pamoja na ulemavu wa akili, kasoro ya mfumo wa moyo, mabadiliko ya jumla katika kimetaboliki.

Kushindwa ngono chromosomes, kwa mfano, natrisomia ya kromosomu X, inaweza kujitokeza tu katika wasichana juu ya kufikia umri wa kubalehe. Wakati ugonjwa ni nadra inaweza kusababisha ulemavu wa jumla na matatizo ya upambanuzi wa kijinsia kutokea kwa kiasi fulani inaweza kuwa fidia dawa homoni. Una kuelewa kuwa tiba hii haina athari kwa vifaa hereditary ya seli (chromosomes wenyewe), lakini inasaidia kukabiliana na kupotoka katika hali ya mwili na akili ya wagonjwa.