Magonjwa jeni kwa urithi. kupima matibabu na maumbile

Kutoka kwa wazazi wa mtoto anaweza kupata si tu baadhi ya rangi ya macho, urefu au sura ya uso, lakini pia magonjwa ya maumbile ni urithi. Ni nini? Jinsi gani naweza kupata yao? ni uainishaji wa nini magonjwa hereditary zipo?

utaratibu wa urithi

Kabla ya kuzungumza juu ya ugonjwa huo, ni muhimu kuelewa nini urithi maumbile. Maelezo yote kuhusu sisi zilizomo katika molekuli ya DNA, ambayo ina minyororo unimaginably muda wa asidi amino. kupishana Amino asidi hizi ni ya kipekee.

DNA strand vipande vinaitwa jeni. Kila jeni ni taarifa ya jumla kuhusu dalili moja au zaidi ya mwili, ambayo huambukizwa kutoka kwa wazazi kwa watoto, kama vile rangi ya ngozi, nywele, tabia tabia, na kadhalika. D. Kama ni kuharibiwa au ukiukaji wa kazi zao kuonekana ugonjwa maumbile, kuambukizwa kwa urithi.

DNA imepangwa kwa chromosomes 46 au jozi 23, moja ambayo ni ya ngono. Chromosomes ni wajibu kwa ajili ya shughuli ya jeni, kuiga, na kupona kutoka majeraha. Kutokana na mbolea katika kila jozi kuna kromosomu moja kutoka kwa baba na mmoja kutoka mama.

Ambayo moja ya jeni itakuwa kubwa na recessive nyingine au kuzimwa. Sahili, kama gene baba yake kwa jicho rangi, itakuwa kubwa, mtoto atarithi sifa hii kutoka kwake, si kutoka kwa mama.

magonjwa ya maumbile

magonjwa ya kurithi kutokea wakati utaratibu wa uhifadhi na usambazaji wa maumbile ukiukwaji habari kutokea, au mabadiliko. Viumbe ambao gene imeharibika, itakuwa kupita juu kwa watoto wao kwa njia sawa na mambo afya.

Iwapo gene usiokuwa wa kawaida ni dhaifu,, inaweza kuonekana katika kizazi kijacho, lakini ni flygbolag yake. Uwezekano gene kubwa hayataonyeshwa kuwepo, wakati gene afya pia kuwa kubwa.

Sasa inajulikana zaidi ya 6000 magonjwa ya maumbile. Wengi wao kuonekana baada ya miaka 35, na wengine wanaweza kamwe kutangaza yenyewe mmiliki. Pamoja na frequency juu sana wazi ugonjwa wa kisukari, unene wa kupindukia, psoriasis, ugonjwa wa Alzeima, dhiki na matatizo mengine.

uainishaji

magonjwa ya maumbile, kurithiwa, na idadi kubwa ya aina. Kugawa yao katika makundi tofauti inaweza kuchukuliwa ukiukaji eneo, sababu, kliniki picha, hali ya urithi.

Magonjwa zinaweza kupangwa kulingana na aina ya urithi na maeneo ya jeni mbovu. Hivyo, ni gene muhimu iliyoko ngono au zisizo ngono kromosomu (autosome), na ni balaa au la. Kutenga magonjwa:

• Autosomal kubwa - brachydactyly, arachnodactyly, ektopia ya Lens.
• Autosomal - ulemavu wa ngozi, misuli dystonia dystrophy.
• Limited sakafu (kuna wanawake tu au watu) - hemofilia A na B, upofu rangi, ulemavu, phosphate kisukari.

Upimaji na uainishaji wa magonjwa hereditary kubainisha maumbile, kromosomu na aina mitochondrial. mwisho inahusu DNA katika matatizo mitochondria nje kernel. miwili ya kwanza kutokea katika DNA, ambayo iko katika kiini cha seli, na kuwa na aina ya jamii kadhaa:

sababu za

jeni yetu huwa na si tu kuhifadhi habari, lakini pia kuibadilisha, kupata sifa mpya. Hii ni mabadiliko. Ni hutokea mara chache, kuhusu 1 muda kwa kesi milioni na ni kupitishwa kwa vizazi, kama ilitokea katika seli kijidudu. Kwa moja frequency gene mutation ni 1: 108.

Mabadiliko ni utaratibu wa kawaida na kuunda msingi wa tofauti ya mabadiliko ya viumbe wote. Wanaweza kuwa na manufaa na madhara. Baadhi kutusaidia bora kukabiliana na mazingira na njia ya maisha (kwa mfano, kinyume na thumb), wengine kusababisha ugonjwa huo.

tukio la upungufu katika gene kasi kimwili, kemikali na kibiolojia mambo miutajeniki. Mali hii ni mwendawazimu baadhi alkaloids, nitrati, nitriti, baadhi livsmedelstillsatser, dawa, vimumunyisho na bidhaa za mafuta.

Miongoni mwa sababu za kimwili ni ionizing na mionzi ya mionzi, rays ultraviolet, kupita kiasi joto ya juu na ya chini. Kama sababu za kibaiolojia ni rubela virusi, surua antijeni, na kadhalika. D.

maumbile

Wazazi ushawishi sisi si tu kwa elimu. Inajulikana kuwa baadhi ya watu kuwa na nafasi kubwa ya tukio la baadhi ya magonjwa ya wengine kwa sababu ya urithi. Hali ya Kimaumbile na ugonjwa hutokea wakati mtu kutoka familia ni ukiukaji katika jeni.

hatari ya ugonjwa fulani kwa mtoto inategemea ngono yake, kwa sababu baadhi ya magonjwa ya zinaa tu kwa mstari mmoja. Pia inategemea binadamu na kiwango cha ujamaa na subira.

Kama mtu ni mtoto na mutation ya mtoto, basi nafasi ya kurithi ugonjwa huo ni 50%. Gene huweza wazi yenyewe kwa njia yoyote, kuwa dhaifu, kwa hivyo, kama katika kesi ya ndoa na mtu na afya, na nafasi yake ya kupita vizazi kufanya juu zaidi ya 25%. Hata hivyo, kama mke au mume pia kushikilia kama gene recessive, nafasi ya maonyesho yake katika kizazi kuongeza tena kwa 50%.

Jinsi ya kutambua ugonjwa?

Wakati wa kuchunguza ugonjwa au maelekezo ya kusaidia Jenetiki Center. Kwa kawaida, kama ni katika miji mikubwa. Kabla ya uchambuzi yoyote ya kushauriana na daktari wako ili kujua matatizo ya afya huonekana kwa ndugu zao.

Matibabu na maumbile utafiti hufanywa kwa kuchukua sampuli za damu. sampuli makini katika maabara kwa upungufu wowote. Wazazi watarajiwa kawaida huhudhuria mashauriano hayo baada ya mimba. Hata hivyo, kituo cha maumbile waje wakati mipango yake.

magonjwa hereditary umakini kuathiri akili na kimwili afya ya mtoto, huathiri wa kuishi. Wengi wao ni vigumu kutibu, na kuonyesha yao kubadilishwa tu kwa njia ya matibabu. Kwa hiyo, kuandaa bora kwa vile mtoto kabla mimba.

Down syndrome

Moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile - Chini syndrome. Hutokea katika kesi 13 kati ya 10,000 Hii ni makosa, ambapo mtu ana 46, na 47 kromosomu. Kutambua dalili inaweza kuwa mara moja wakati wa kuzaliwa.

Miongoni mwa dalili kuu ya uso flattened, kukulia pembe ya macho, shingo fupi na ukosefu wa misuli tone. Masikio ni kawaida ndogo mkato oblique macho, kawaida sura ya fuvu.

Wagonjwa watoto wana matatizo comorbid na magonjwa - kichomi, SARS, nk wanaweza uzoefu exacerbations, kama vile kupoteza kusikia, kuona, hypothyroidism, maradhi ya moyo ... Wakati daunizm maendeleo ya akili ni zimepungua kasi na mara nyingi bado katika ngazi ya miaka saba.

kazi daima, mazoezi maalum na maandalizi sana kuboresha hali hiyo. Kuna matukio mengi ya watu wenye ugonjwa sawa huweza kuishi kwa kujitegemea, kupata kazi na kuwa na mafanikio kitaaluma.

hemofilia

kurithi ugonjwa nadra inayoathiri wanaume. Hutokea mara moja katika kesi 10,000. Himofilia si kutibiwa na inatokana na mabadiliko katika jeni moja katika ngono X kromosomu. Wanawake wana flygbolag tu ya ugonjwa huo.

tabia kuu ni ukosefu wa protini, ambayo ni jukumu kugandisha damu. Katika hali hii, hata majeraha madogo husababisha kuvuja damu ambayo si tu kuacha. Wakati mwingine inajidhihirisha tu siku baada ya kuumia.

British Koroleva Viktoriya alikuwa carrier ya hemofilia. Yeye kupita ugonjwa kwa wengi wa kizazi chake, ikiwa ni pamoja na Tsarevich Alexei - mwana wa Tsar Nicholas II. Kutokana na ugonjwa wake alikuja kuitwa "kifalme" au "Victoria".

syndrome Angelman

ugonjwa mara nyingi huitwa "syndrome ya furaha doll" au "syndrome Petrushka", tangu wagonjwa outbursts mara kwa mara ya kicheko na smiles, harakati machafuko ya silaha. Wakati kasoro hii ni sifa ya usingizi na maendeleo ya akili.

Syndrome hutokea mara moja kwa kila kesi 10 000 kutokana na ukosefu wa jeni kadhaa kutoka mkono mrefu wa kromosomu 15. ugonjwa Angelman yanaendelea tu kama hakuna jeni katika kromosomu, kurithi kutoka kwa mama yake. Wakati jeni sawa ni kukaa katika kromosomu baba, kuna Prader-Willi syndrome.

ugonjwa haiwezi kutibiwa kabisa, lakini inaweza kupunguza dalili. Ili kufanya hivyo, uliofanywa matibabu ya kimwili na massages. Kikamilifu kujitegemea, wagonjwa hawapati, lakini matibabu inaweza kuchukua huduma ya wenyewe.