Goldenhar syndrome: maelezo, sababu, dalili, na matibabu ya urithi

Goldenhar syndrome - hereditary magonjwa okuloaurikulovertebralnoy kanda, yaani kushindwa wa miundo inayotoka kwanza na wa pili matao gill. Ilikuwa ilivyoelezwa katika 1952 na daktari wa Marekani Goldenhar. Hii ni kurithi ugonjwa wa binadamu ambao mara nyingi hutamkwa upande mmoja hypoplasia ya uso, masikio isiyo ya kawaida, kope, meno, vertebrae, na kadhalika. D.

syndrome Goldenhar

Goldenhar syndrome mara ya kwanza katika katikati ya karne ya ishirini. Lakini pekee katika ugonjwa tofauti baadaye daktari wa Marekani kwa jina la ambayo hupata jina lake. matukio ni 1: 3000-5000. Duniani kote, kumbukumbu kesi chache za ugonjwa huu.

syndrome maonyesho

syndrome Goldenhar hudhihirishwa katika mfumo wa anomalies nje. Wakati ni aliona deformation auricles kuwa growths tabia. Inaweza kuwa gorofa au inayojitokeza, kuathiri sikio moja tu au kuvunja ulinganifu pande zote mbili. Wakati mwingine kushikamana na kona ya kinywa chake kutokana na mtu hupata wry kuangalia. masikio ni mara nyingi sana deformed, wakati mwingine kuna kupungua ya mfereji wa sikio au kuwepo kwa fistula.

Kutokana na maendeleo duni ya taya ya chini mara nyingi wanakabiliwa na ni ya katikati. Kuna aina mbalimbali ya mapungufu katika macho na kope. Wanaweza kuathirika na ugonjwa wa upande mmoja, lakini zaidi ya yote - katika pande zote mbili. mgongo imeathirika katika ugonjwa huu si mara zote. Lakini kama bado anomalies kuguswa yake, vertebrae ya kizazi ni fused kwa nyuma ya kichwa chake, au na kila mmoja.

Katika kaakaa ufa inaweza, zilizogawanyika ulimi na ukuaji jino kwa kiasi kikubwa inasikitishwa. Mara nyingi katika wagonjwa na dhahiri ulemavu wa akili. shahada wake unaweza kuwa tofauti. Lakini ulemavu wa akili bado kuna asilimia kumi ya wagonjwa.

Sababu za ugonjwa

Goldenhar syndrome kuchunguzwa haitoshi. Lakini wasomi wengi wanakubaliana kuwa sababu ya tukio hilo ni jeni. Katika hali nyingi, hali ya ugonjwa uhaba mkubwa.

Kwa bado unaweza kutokea syndrome Goldenhar? sababu inaweza kuwa na kufunikwa na wazazi consanguineous. Lakini nafasi muhimu katika syndrome inaweza kucheza zamani mimba mgonjwa mama wa mtoto au mambo kusababisha ulemavu, ambayo ilitokea katika mimba mapema. Aidha, sababu ya mtoto na ugonjwa wa huweza kuwa fetma au ugonjwa wa kisukari kwa mama.

syndrome urithi

Urithi syndrome Goldenhar huambukizwa katika autosomal au kubwa ya mtindo. Je upya katika baadhi ya kromosomu. Wakati mwingine, wakati syndrome kutambuliwa mutations GSC gene. Kama mutation huathiri pia TCOF1 gene, ni inaongoza kwa maendeleo ya ugonjwa wa ziada Treacher-Collins.

utambuzi wa ugonjwa wa

Kutambua dalili za Goldenhar inatumika taratibu nyingi. Mmoja wao - Utafiti wa kusikia. Ni husaidia kuamua kiasi cha uziwi upande husika. Ni lazima kufanyika kwa haraka iwezekanavyo ili mtoto hatimaye akaanguka nyuma katika maendeleo ya akili na hotuba.

Wakati watoto mapema umri ni kupimwa uwezo auditory, ubongo kukabiliana na tani modulated. Kuchunguza mtoto wakati wa kulala. Kwa watoto wakubwa kwa ajili ya utambuzi wa kusikia hotuba audiometry hutumiwa wakati wa mchezo. Na ugonjwa wa hii kwa kawaida huonyesha viwango tofauti ya kusikia hasara. Utambuzi wa kusikia lazima uliofanywa mara mbili kwa mwaka kwa muda wa miaka saba.

Zaidi ya hapo juu kutumika Tomografia computed ya maeneo muda, inayofanyika kwa ajili ya watoto juu ya miaka mitatu ya umri. mtoto kuwa na Goldenhar syndrome, maelezo juu magonjwa kadhaa ambayo huwasilishwa, lazima kupitia madaktari wa kudumu uchunguzi:

• moyo kutoka;
• hotuba ya tiba,
• jenetiki,
• upasuaji,
• mifupa,
• hotuba pathologists;
• ophthalmologist,
• neurologist.

Tiba ya ugonjwa wa Goldenhar

Kwa sababu ya aina ya anomalies usoni na uti wa mgongo, wakati wanaona Goldenhar syndrome, matibabu ni mbalimbali za kinidhamu katika asili. Ni hatua mbalimbali na inategemea na kiasi cha magonjwa. Kama kesi ni rahisi, mtoto ni chini ya usimamizi wa miaka mitatu tu, na kisha huanza matibabu orthodontic na upasuaji. Kama kesi ni ugonjwa ngumu (cleft palate kasoro taya na kadhalika), matibabu mzunguko hupitia nyingine. Kwanza, shughuli hufanywa - upeo wa miaka miwili ya umri. Na tu baada ya hapo kufanya matibabu tata.

Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia) siku zote inahitaji matibabu ya upasuaji. Katika hali hii, kutofautisha hatua kadhaa:

• compression-ovyo osteogenesis;
• TMJ arthroplasty,
• osteotomy ya taya chini na juu,
• upasuaji wa plastiki.

Kwa hatua orthodontic huwa na kuzuia maendeleo ya skillnader mbalimbali za taya, kuondoa ya malocclusion, maandalizi ya meno na misuli usoni kwa utendaji.

Goldenhar syndrome: orthodontic matibabu

matibabu orthodontic imegawanywa katika hatua tatu za kuumwa:

1. Maziwa.
2. Replaceable.
3. Kudumu.

Hatua ya kwanza ni muhimu zaidi. Wakati wa wazazi wake kwanza makamu, ukali wake na uwezekano hatari baadae na maendeleo ya ugonjwa huo. Kuwasiliana required mdomo usafi na kuwa mtoto lazima kuzingatiwa. Kama mtoto hajapata matibabu kwa wakati mara moja, kisha kwa umri inaweza kuonyeshwa maendeleo duni ya mifupa ya uso. Na itakuwa maendeleo. baada ya muda, kuumwa kawaida itakuwa kuzidi maarufu. Kumeza na kutafuna mtoto itakuwa vigumu zaidi. Na kutokana na matatizo ya hizi - majeraha ya kisaikolojia ya wazazi na watoto.

Katika matibabu ya hatua ya kwanza ni kutumika kutolewa elastic taya na sahani seti. Hii ni mara ya wakati kusudi kuu ya madaktari - kwa kuwafahamisha mtoto na vifaa maalum kwa kuwasaidia kukabiliana na kuzoea kuzitumia. Kama asymmetry haikuwa awali walionyesha, kwamba vifaa kama ni onyo tabia yake.

hatua ya pili ya matibabu

kazi kuu - kuondoa malocclusion. Ili kurekebisha maumbo ya kawaida na ukubwa matao dentoalveolar. Kazi inaendelea kwenye kuzuia na kuondoa kinyume meno na maendeleo duni yake. Kwa ajili ya matibabu kutumika kutolewa elastic sahani. Vifaa hivi kutumika kama msaada na msaada kwa ajili ya taya. Zaidi ya hayo, kutumia sura zisizo inayoweza kutolewa.

hatua ya tatu

Katika hatua ya tatu inaendelea matibabu yote yaliyoorodheshwa hapo juu. Lakini tayari kuanza kutumia braces zisizo inayoweza kutolewa. Mwishoni mwa matibabu kutumika kipindi retention wakati ambao hupita konsolideringen mafanikio matokeo ya kwanza. Je kutumika retainers yasiyo ya removable ya waya fixing juu kaakaa na meno. Wengine vifaa kama tayari inayoonekana.

Wakati huo huo mtoto anapata kipande cha kutolewa, ambayo hutumiwa tu wakati wa kulala. Uhifadhi kipindi kuishia tu wakati mtoto ataacha kuongezeka. Wakati huo uliofanywa tafiti mara kwa mara. mtoto ni chini ya usimamizi wa mara kwa mara wa madaktari. Kama ni muhimu, kufanya upasuaji wa plastiki. Mtoto Rehabilitation mwisho tu miaka 18, yaani, wakati mwili wake tayari sumu kikamilifu.