Gene mutations ni kuhusishwa na mabadiliko katika idadi na muundo wa chromosomes

Inasubiri kuzaliwa kwa mtoto - wakati bora kwa ajili ya wazazi, lakini pia mbaya. Wengi wasiwasi kwamba huenda mtoto kuzaliwa na ulemavu wowote, kimwili au ulemavu wa akili.

Sayansi haina kusimama bado, kuna uwezekano wa kumwangalia mtoto mdogo katika mimba kuwepo kwa upungufu katika maendeleo. Karibu wote wa vipimo hivi wanaweza kuonyesha kama wote sawa na mtoto.

Kwa nini ni kwamba wazazi sawa anaweza kuzaliwa watoto tofauti kabisa - mtoto mwenye afya na mtoto mwenye ulemavu? Ni kufafanua jeni. Wakati wa kuzaliwa machanga mtoto au mtoto ambaye ana ulemavu kuathiri mabadiliko ya jeni zinazohusiana na mabadiliko katika muundo wa DNA. Tutaweza majadiliano zaidi juu ya jambo hilo. Hebu tuone jinsi hii ikitokea, baadhi mutations gene ni, na sababu zao.

Ni nini mutation?

Mutation - mabadiliko katika seli ya kisaikolojia na baiolojia katika muundo wa DNA. Sababu inaweza kuwa yatokanayo (wakati wa ujauzito unaweza kuchukua picha za X-ray, kwa majeraha na fractures), rays ultraviolet (long yatokanayo jua wakati wa ujauzito, au kuwa katika chumba na ni pamoja na taa UV). Pia, mabadiliko haya inaweza kupitishwa juu na kurithi kutoka kwa wahenga wetu. Wote ni umegawanyika katika aina.

Gene mutations na mabadiliko katika kromosomu muundo au idadi ya

Kromosomu mutation - mutation ambayo muundo na idadi ya chromosomes iliyopita. mikoa kromosomu inaweza kuanguka au mara mbili, alihamia eneo nonhomologous, kurejea kutoka desturi kwa mia na themanini digrii.

sababu za hayo mutation - ukiukaji chini ya krossengovere.

Gene mutations ni kuhusishwa na mabadiliko katika kromosomu muundo au wingi wao, ni sababu ya ugonjwa wa hatari na magonjwa katika mtoto. Magonjwa haya ni usiotibika.

Aina ya mabadiliko ya kromosomu

aina mbili tu ya mabadiliko makubwa ya kromosomu tofauti: za namba ya kimuundo. Aneuploidy - ni idadi ya aina ya kromosomu, ambayo ni, wakati mabadiliko ya jeni zinazohusishwa na mabadiliko katika idadi ya kromosomu. Ni kuibuka kwa zaidi na zaidi ya mwisho, kupoteza kati ya hayo.

Gene mutations unahusishwa na mabadiliko katika muundo wa mwaka kesi ambapo kromosomu mapumziko, na hatimaye reunited, kuvunja Configuration ya kawaida.

Aina za kromosomu namba

Na idadi ya mutations katika kromosomu aneuploidy kushiriki, aina yaani. Fikiria kuu, fahamu tofauti.

• natrisomia

Natrisomia - ni kuibuka katika karyotype ya kromosomu ya ziada. ya kawaida jambo - ni kuibuka kwa kromosomu ishirini na moja. Inakuwa ni sababu ya ugonjwa wa Down, au, kama simu yake magonjwa - trisomia ya kromosomu ishirini na moja.

Patau Syndrome ni wanaona na kumi na tatu na kumi na nane ya kromosomu wametambuliwa ugonjwa Edwards. Yote ni autosomal natrisomia. trisomies nyingine si faida, wanakufa ndani ya tumbo, na ni kupoteza wakati mimba ghafla. Wale watu ambao wana zaidi ya ngono chromosomes (X, Y), - endelevu. onyesho kliniki ya mabadiliko hayo ni ya chini sana.

Gene mutations unahusishwa na mabadiliko katika idadi kutokea kwa sababu maalum. Natrisomia uwezekano mkubwa wa kutokea wakati muachano ya kromosomu homologous katika anaphase (meiyosisi 1). Kutokana na tofauti hii ni kwamba chromosomes wote kuanguka tu kwa moja ya seli mbili binti, na ya pili ni tupu.

Chini ya kawaida, inaweza kuwa yasiyo disjunction ya kromosomu. Hali hii inaitwa kukiuka tofauti kati chromatids dada. Hutokea katika meiosisi 2. Hii ni kesi wakati chromosomes mawili ya kufanana kukaa katika gamete moja, na kusababisha trisomic zygote. Nondisjunction hutokea katika hatua za mwanzo za yai kusagwa mchakato ambayo imekuwa mbolea. Hivyo, clone seli mutant ambayo inaweza kufunika sehemu kubwa au ndogo ya tishu. Wakati mwingine inajidhihirisha kiafya.

Wengi wa kromosomu ishirini na moja ni kuhusishwa na umri wa mwanamke mjamzito, lakini sababu hii mpaka leo hana ushahidi wa wazi. Sababu za epa kromosomu, bado haijulikani.

• monosomy

Monosomy kuitwa ukosefu wa yoyote ya autosomes. Hili likitokea, basi katika hali nyingi ni vigumu kuzaa matunda, uzazi mapema kutokea katika hatua za mwanzo. Ubaguzi - monosomy kutokana na kromosomu ishirini na moja. sababu kuwa kuna monosomy inaweza kuwa zisizo disjunction ya kromosomu, na hasara ya chromosomes wakati anaphase njia yake kwenye ngome.

By monosomy ngono chromosomes matokeo katika mimba ambayo XO karyotype. Hospitali dhihirisho la karyotype - Turner syndrome. Asilimia themanini ya kesi kati ya mia kuonekana monosomy ya kromosomu X kutokana na kukiuka meiosisi mtoto baba. Hii ni kutokana na nondisjunction X na Y chromosomes. Kimsingi, matunda ya XO karyotype ni kuuawa katika tumbo la uzazi.

Kwa mujibu wa ngono chromosomes natrisomia imegawanywa katika makundi matatu: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. syndrome Klinefelter ya kitu natrisomia 47 XXY. Pamoja na nafasi hiyo karyotype kubeba mtoto kugawanywa hamsini kwa hamsini. sababu ya ugonjwa wa hii inaweza kuwa nondisjunction ya kromosomu X, au X na Y nondisjunction spermatogenesis. pili na tatu karyotypes tu kutokea katika moja ya maelfu ya wanawake wajawazito, wao kivitendo si kutokea mara nyingi, wataalamu wamegundua kabisa kwa ajali.

• polyploidy

mutations Hii gene kuhusishwa na mabadiliko katika seti haploidi ya kromosomu. kits hizi zinaweza mara tatu na quadruple. Triploids kuwa kawaida wametambuliwa tu wakati kulikuwa na mimba ghafla. Kumekuwa na matukio kadhaa ambapo mama aliweza kufanya mtoto vile, lakini wote walikufa kabla ya kufikia umri na mwezi. Utaratibu wa mutations gene katika kesi triplodii kusababisha na utawanyiko kamili ya nondisjunction wa seti kromosomu ama seli kike au kiume kijidudu. Pia, utaratibu inaweza kutumika mbolea mara mbili ya mayai. Katika hali hii, kuna kuzorota kwa kondo ya. upya Hii inaitwa ujauzito gego. Kwa kawaida, mabadiliko haya kusababisha maendeleo ya mtoto kiakili na kisaikolojia matatizo, utoaji mimba.

Ni mabadiliko ya jeni zinazohusishwa na mabadiliko katika muundo wa kromosomu

mabadiliko ya kimuundo ni matokeo ya kromosomu mapumziko (fracture) kromosomu. Kutokana na chromosomes haya ni kushikamana, kuvunja mechi yake ya awali. Mabadiliko haya inaweza kuwa unbalanced na uwiano. Uwiano hawana ziada au upungufu wa vifaa, hata hivyo si umeonyesha. Wanaweza kutokea tu katika kesi hizo ambapo kwenye tovuti ya uharibifu wa kromosomu na jeni ni functionally muhimu. Katika seti uwiano wa gametes inaweza kuonekana unbalanced. Katika matokeo ya hili mbolea gamete unaweza kusababisha muonekano wa kijusi kilicho na unbalanced kromosomu kuweka. Kwa kuweka hii mimba huwafufua idadi ya ulemavu kuonekana magonjwa kali.

Aina ya marekebisho ya kimuundo

Gene mutations kutokea katika ngazi ya gamete malezi. Kuzuia mchakato huu hauwezi, wala hatujui ya kuwa mabadiliko hayo huweza kutokea. marekebisho ya kimuundo na aina kadhaa.

• kufuta

Mabadiliko haya ni kutokana na upungufu wa sehemu ya kromosomu. Mara baada ya pengo hili inakuwa mfupi kromosomu, na sehemu yake severed hupotea katika divisheni zaidi kiini. kufuta Interstitial - hii ni kesi wakati kromosomu moja ni kuvunjwa katika maeneo kadhaa. chromosomes haya ni kawaida kuzalisha nonviable mchanga. Lakini kuna matukio ambapo watoto na kuishi, lakini wao wana sababu hiyo seti ya chromosomes mara Wolf-Hirschhorn syndrome, "kilio paka."

• marudio

mutations gene hivi hutokea katika ngazi ya shirika la DNA mbili. Kimsingi marudio haiwezi kuwa sababu ya yasiyo ya kawaida kama yanayosababisha kufuta maneno.

• translocation

Kuwahamisha hutokea kutokana na uhamisho wa nyenzo za jeni kutoka kromosomu moja hadi nyingine. Kama kuna rupture katika chromosomes kadhaa na wao kubadilishana makundi, inakuwa chanzo cha retsiproktnoy kuwahamisha. karyotype ya kuwahamisha hii ina kromosomu arobaini na sita tu. translocation hiyo hiyo tu wazi na uchambuzi wa kina na masomo ya kromosomu.

Mabadiliko katika mlolongo wa nyukleotidi

Gene mutations ni kuhusishwa na mabadiliko katika mpangilio wa nyukleotidi, wakati walionyesha katika urekebishaji wa muundo wa baadhi ya sehemu ya DNA. By athari hizo mutation ni kugawanywa katika aina mbili - bila frame kuhama na kuhama. Kujua nini hasa husababisha mabadiliko ya DNA, ni muhimu kuzingatia kila aina tofauti.

Frame kuhama mutation, bila

mutations gene Hizi ni kuhusishwa na mabadiliko na badala ya jozi msingi muundo wa DNA. Kama mabadilisho kama usipoteze DNA urefu, lakini inaweza kupoteza na badala ya amino asidi. Kuna uwezekano kwamba muundo wa protini ni iimarishwe, itakuwa kutumika kama degeneracy ya kanuni za maumbile. Fikiria maelezo ya chaguzi zote mbili: badala na bila mabadilisho amino asidi.

Mutation kwa kuondoa amino asidi

Kuchukua nafasi ya mabaki ya amino asidi katika polipeptidi kuitwa missense mabadiliko. Katika hemoglobin molekuli kuna nne binadamu minyororo - mbili "na" (ni iko katika kromosomu ya kumi na sita), na mbili "b" (kuandika vipengee katika kromosomu kumi na moja). Kama "b" - mbalimbali ya kawaida, na kuna mia arobaini na sita mabaki ya amino asidi katika muundo wake, na wa sita ni glutamic, hemoglobin ni kawaida. Katika hali hii, asidi glutamic kuwa encoded GAA aina tatu. Kama kutokana na mabadiliko GAA GTA kubadilishwa, badala ya asidi glutamic katika hemoglobin molekuli sumu valine. Hivyo, badala ya himoglobini ya kawaida HbA inaonekana HbS mwingine damu. Hivyo, badala ya asidi amino moja, na nyukleotidi moja itakuwa kusababisha madhara makubwa ya kali magonjwa - seli mundu upungufu wa damu.

ugonjwa ni wazi na ukweli kwamba seli nyekundu za damu ni umbo kama mundu. Kama vile, wao hawawezi vizuri kutoa oksijeni. Kama katika ngazi ya mkononi ni homozygous HbS / HbS formula, ni inaongoza kwa kifo cha mtoto mapema utotoni. Kama formula HbA / HbS, seli nyekundu za damu na aina dhaifu wa mabadiliko. Hii mabadiliko kidogo ni muhimu quality - upinzani na malaria. Katika nchi ambazo kuna hatari ya kuambukizwa malaria ni sawa na katika baridi ya Siberia, mabadiliko haya ina ubora na manufaa.

Mutation ya asidi amino na bila kubadilishwa

Nyukleotidi mabadilisho bila fedha ya asidi amino iitwayo seymsens mabadiliko. Kama DNA mkoa usimbaji "b" - mzunguko nafasi yake inachukuliwa GAA GAG, basi kutokana na ukweli kwamba kinasaba itakuwa kwa ziada, glutamic asidi replacements haiwezi kutokea. mlolongo muundo si iliyopita, erithrositi haitakuwa marekebisho.

frameshift mutation

mutations gene Hizi ni kuhusishwa na mabadiliko katika urefu wa DNA. Muda inaweza kuwa ndogo au kubwa, kulingana na hasara au nyongeza ya nyukleotidi jozi. Hivyo, muundo kabisa zima la protini ni iliyopita.

Intragenic ukandamizaji huweza kutokea. Jambo hili hutokea wakati kuna mahali pa mutations mbili ambazo fidia ya kila mmoja. Hii ni mara ya ya kujiunga nyukleotidi jozi baada ya mtu imepotea, na kinyume chake.

upuuzi mutations

Hii ni kundi maalum la mabadiliko. Ni nadra, katika kesi yake, kuna muonekano wa kodoni ya kusimama. Hii inaweza kutokea wote katika hasara ya jozi msingi, na katika uliopo yao. Wakati kuna kodoni kusimama, polipeptidi awali vituo kabisa. Hivyo huweza kutengeneza aleli null. Itakuwa mechi yeyote ya protini.

Kuna kitu kama ukandamizaji intergenic. Hii ni jambo la ambapo mabadiliko ya jeni moja suppresses mabadiliko katika nyingine.

kama mabadiliko ni wanaona wakati wa ujauzito?

Gene mutations unahusishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes katika hali nyingi inaweza kuamua. Ili ufahamu kama kasoro kuzaliwa katika maendeleo na ugonjwa, kwa muda wa wiki za mwanzo za mimba (kutoka wiki 10-13) kinachotakiwa uchunguzi. Hii ni mfululizo wa tafiti rahisi: uzio kwenye sampuli za damu kutoka kidole na mshipa ultrasound. On ultrasound fetal kutibiwa kwa mujibu wa vigezo ya ncha zote, pua na kichwa. vigezo hivi vipo katika nguvu kutofuata zinaonyesha kuwa mtoto ana kasoro katika maendeleo. Kuthibitisha au kukataa utambuzi kutokana na matokeo ya vipimo vya damu.

Pia, chini ya usimamizi wa karibu wa madaktari ni mama baadaye, watoto ambao wanaweza kuwa na mutation katika ngazi ya maumbile, ni urithi. Hiyo ni, wanawake hao jamaa ambao na kesi ya mtoto na ulemavu wa akili au kimwili, kutambuliwa Down syndrome, Patau na magonjwa mengine ya maumbile.