Marfan Syndrome: Sababu, Dalili na Tiba Njia

Marfan syndrome - ugonjwa hatari, ambayo ni kuhusishwa na mutation ya kundi gene maalum. Watu wenye utambuzi kama wanakabiliwa na usumbufu katika muundo wa tishu connective. Kwa mara ya kwanza ugonjwa huo alieleza mwaka 1876 na Williams, lakini tu mwaka 1896, Kifaransa daktari wa watoto Marfan utafiti wa kina zaidi ya dalili na sababu za tatizo hili na akampa jina.

Marfan syndrome: Sababu

Kama tayari kutajwa, ni ugonjwa hereditary, ambayo ni kuhusishwa na mutation ya jeni usimbaji protini fibrin. Ni protini hii ni wajibu wa muundo wa kawaida wa tishu connective. mtu na kama mutation wanazaliwa na kasoro. Hata hivyo, dalili zinaweza kuonekana kwa njia tofauti. Kwa mfano, kuna wagonjwa katika ambaye ugonjwa kuamua na nafasi, kwa kuwa hakuna dalili inayoonekana si. Kwa upande mwingine, kuna watu ambao wanakabiliwa sana na ugonjwa huo, kwa vile ni akifuatana na ulemavu wingi na matatizo.

Marfan Syndrome: Dalili

Tishu - ni sehemu muhimu ya karibu wote viungo na mifumo katika mwili wa binadamu. Kwa hiyo, Marfan syndrome inaweza kujitokeza kwa njia tofauti - ugonjwa huo unaweza kuathiri mifupa, misuli, mfumo wa neva na mishipa ya moyo:

• Mara nyingi, mtu mgonjwa yanaweza kutambuliwa na muundo wa mwili. Wagonjwa na ugonjwa wa hili kwa kawaida juu sana na nyembamba, na mkubwa viungo vidogo. Wengi wanakabiliwa na kasoro kama vile scoliosis, miguu gorofa, usumbufu katika muundo wa kifua.
• syndrome Marfan mara nyingi huambatana na vidonda na kufumbua - mtu, mabadiliko ya lenzi moja au mbili kwa mara moja. Watu hao ni zaidi wanahusika na glakoma, mtoto wa jicho na retina kikosi.
• Kama kanuni, ugonjwa huambatana na uvunjaji katika muundo na uendeshaji wa mfumo wa moyo - hasa, hukutana kudhoofika kwa ukuta vali, ambayo ni hatari sana kwa maisha.
• Mara nyingi wagonjwa na kunyoosha alama, hata baada ya mwisho wa mchakato wa ukuaji na maendeleo. Aidha, wao ni chini ya hernias kinena na tumbo.

Marfan syndrome: utambuzi na matibabu

Hadi sasa, hakuna yoyote maalum ya uchunguzi mbinu. Hapa lazima haja Mkakati mkubwa. Kuanza, daktari kukusanya historia kamili ya matibabu, na kisha inateua vipimo na masomo ya mifumo musculoskeletal na mzunguko, na pia mtihani jicho.

Kama kwa njia ya matibabu, basi kama magonjwa ya maumbile, Marfina syndrome bado na mtu milele. Lakini kwa msaada wa mbinu za kisasa dawa inaweza kuongeza maisha ya kiumbe na kuhakikisha faraja mgonjwa na urahisi. mgonjwa lazima mara kwa mara kufuatiliwa na madaktari. Kwa mfano, katika kesi ya matatizo na wataalamu maono wanaweza kugawa amevaa miwani au lenses. Kwa msaada wa dawa inaweza kuondolewa dalili zozote za mzunguko wa damu, na orthotics kusaidia katika maendeleo halisi ya mifupa.

Leo, duniani kote ni juhudi uliofanywa utafiti ugonjwa huu. wafanyakazi wa kisayansi kujaribu kufikiri nini kinatokea wakati gene mutation, na kama inawezekana kuacha mchakato au kwa namna fulani kuathiri yake. Aidha, wafamasia ni kazi ya uzalishaji wa mwezi dawa, ufanisi zaidi ambayo inaweza kupunguza dalili na kuondokana na hatari ya kifo.