Holt Oram syndrome. Syndrome ya "mkono-kwa-moyo"

Holt syndrome - Oram - ni ugonjwa mbaya na aina autosomal urithi, ambavyo ni sifa ya vidonda ya jeni nyingi. Wao ni wajibu wa muundo anatomical ya moyo na mifupa. Ugonjwa huu inaitwa syndrome ya "mkono-kwa-moyo."

Ni kitu gani?

Ugonjwa huu ni zinaa na urithi, inaunganisha tofauti inaweza kusababisha ulemavu wa ncha ya juu na ugonjwa maumbile ya moyo. Ni muhimu kutambua ugonjwa mapema katika maendeleo yake. Ili kufanya hivyo, kufanya utafiti wa jeni. Wao si tu kuthibitisha utambuzi, lakini pia ili kutabiri uwezekano wa ugonjwa huo katika vizazi vijavyo.

Ultra sound uchunguzi katika mimba inaruhusu kutambua mapema usumbufu katika maendeleo kiunzi cha mifupa. Wakati unahitajika dalili za ugonjwa uliofanywa vnutriplodnoe Scan mtoto ambaye hajazaliwa moyo. Kwa kawaida ugonjwa wa Holt - Oram imedhamiria baada ya kuzaliwa mtoto. kasoro kutiliwa shaka katika muundo skeletal makini na moyo kutoka kwa ukali wa ugonjwa hutegemea dalili ya moyo wa dalili.

Congenital kasoro za ugonjwa

Sifa ya upungufu katika muundo wa kigasha na mkono, ambayo kuonekana upande mmoja au zote mbili kwa mara moja. kiwango cha maendeleo duni na kiungo deformation ni tofauti: ni uwepo wa phalanges tatu kwenye kidole kimoja au haipo kabisa vidole wakati kubwa. Mara nyingi, hii itafanyika kwa vidole kwa upande wake wa kushoto. Kuna hali mbaya wakati kuna hypoplasia ya Radius, au ukosefu kamili yake. Uwezekano mdogo kusema: fused kwa kila vidole wengine, sternum deformation, hypoplasia ya clavicles na mifupa ya mabega, curvature wa mgongo. mabadiliko kiunzi wala tishio kwa maisha ya binadamu. Lakini kinyume cha uwezo kazi ya ugonjwa walioathirika chombo hufanya maisha magumu.

Kuhusu 85% ya wagonjwa wanakabiliwa na ugonjwa maumbile ya moyo: nyembamba ya duct na wazi vali stenosis ya ateri ya mapafu, ukiukaji wa muundo valve. Mara nyingi hupatikana kuzaliwa atiria septal defect. Yeye ni tofauti kuanzia usugu vigumu sikika kwa kasoro nyingi za sekondari, ambayo ni matokeo ya kushindwa kwa moyo.

Autosomal urithi kubwa

Ugonjwa huu ni sifa kwa:

• Mara kwa mara maambukizi ya ugonjwa huo kutoka kizazi kimoja hadi kingine.
• Kama gene ni yenye proyavlyaemostyu, ugonjwa haina ruka kizazi, na chanzo chake familia katika kila familia.
• Jeni huwa kupitishwa kutoka mzazi kwa mtoto. isipokuwa ni mara ya kwanza kumekuwa na matukio ya ugonjwa katika familia kutokana na mabadiliko ya hiari, ambayo baadaye pia kuhamishwa kutoka mzazi wagonjwa kwa watoto na afya.
• Katika hali nyingi ugonjwa huambukizwa kwa moja wa wazazi line.
• Si kila mtu katika familia kurithi ugonjwa gene: katika familia yenye afya wamezaliwa kizazi isiyo na dalili za ugonjwa huo.

• Kama mama na baba wa mtoto ni tofauti, au kinyume chake, baba mmoja na mama ni tofauti, mzazi kawaida ya watoto wanaweza kurithi ugonjwa huo.
• autosomal kubwa mode ya urithi halitegemei mtu mali ya jinsia fulani. Wanaume na wanawake yanaathirika ugonjwa huo.

atiria septal

Kama kuna kasoro ndani yake, kupata ugonjwa maumbile ya moyo, ambayo inaweza kutengwa au pamoja na hali nyingine ndani ya moyo. Atiria septal defect hutokea wakati mawasiliano ya wazi ni sumu kati ya atria mbili: kushoto na kulia. Kama mgonjwa ana ugonjwa syndrome Holt - Oram, yeye ana upungufu wa kupumua, moyo msinung'unike, kuongezeka uchovu na kudumaa maendeleo ya kimwili, kuna weupe wa ngozi na magonjwa ya mara kwa mara ya upumuaji. Congenital ugonjwa wa moyo unaosababishwa na ugonjwa huu hutokea katika 5-15% ya wagonjwa, na kwa wanawake hutokea mara mbili mara nyingi zaidi kuliko wanaume.

ukweli kwamba kijusi wakati katika tumbo la uzazi, ni katika atiria septamu wazi shimo mviringo. Hutoa kawaida mzunguko wa damu. Mara baada ya mtoto kuzaliwa, shimo katika idadi kubwa ya watoto wanaozaliwa hufunga. Ingawa kuna nyakati ambapo hii si kutokea. Lakini utekelezaji wa damu kupitia ufunguzi ndogo kwamba mtu hahisi makosa na wala hata mtuhumiwa kwamba ina moja. Yeye anaishi kimya kimya mpaka uzee. Kama upungufu hereditary kama atiria septal defect, inaweza kuwa ya ukubwa mbalimbali, maumbo na hupatikana katika maeneo mbalimbali ya hiyo.

Atiria kasoro. aina

• makosa ya kizigeu msingi ni aina ya matakia ya maendeleo isiyo ya kawaida na localized katika sehemu ya chini ya tatu karibu vali yake trikulyarnymi. Wao, kwa upande wake, inaweza kuwa deformed na kushindwa kutekeleza kazi yake iliyokusudiwa. Kuna matukio wakati kuzitumia inaundwa na kawaida atirioventrikali valve septamu.
• Katika atiria septal defect ni upande wake wa sekondari, ambayo ni kuzingatiwa juu au katika eneo la fossa mviringo. Katika hali hii, damu inayoingia atiria ya kulia na kushoto. Mara nyingi kasoro hizi zinaitwa sekondari na wao hutokana na ukosefu wa upatikanaji wa partitions tishu. Lakini anakuwa kazi na anatomical patency wa kasoro.

Dalili za kasoro atiria

• Holt syndrome - Oram moja kwa moja na umri wa mgonjwa, ukubwa wa defect septal, ukubwa wa mapafu mishipa upinzani. Wagonjwa wengi na kasoro hii huonekana wenye afya na wala kulalamika. ukweli kwamba damu inaweza kuruhusiwa kutoka kushoto kwenda kulia kwa sababu ya kupita kiasi exertion kimwili au uchovu, si kutokana na kasoro. Katika hali nyingi, moyo murmur si habari. Wakati mwingine hii hufanyika kwa kiasi kikubwa atiria septal defect.

• makosa haya mara nyingi sababu ya prolapse ya vali ya mitral. Wagonjwa na ugonjwa huu ni pamoja na kelele ni au Clicks.
• Kama ukubwa defect ni kubwa sana, mtu ana tachycardia, upungufu wa kupumua, moyo nundu, wakati mwili wa mpaka kupanuliwa kwa upande wa kulia. Ni rahisi, kwa kutumia vidole vyako, kuamua mpapatiko wa ateri ya mapafu.
• Secondary septal defect mara chache, inaweza kuwa sababu ya kushindwa kwa moyo. Hutokea katika 3-5% ya wagonjwa, wengi wao wakiwa watoto chini ya mwaka mmoja. Kama huna upasuaji, hatari ya kifo ni kubwa.

Atiria kasoro. sababu

Mapungufu kutokea wakati maendeleo duni partitions msingi au ya pili zndokardialnye rollers katika kipindi cha kiinitete maendeleo.

• tukio la kasoro ni kutokana na sababu za kimaumbile, kimwili, mazingira na kuambukiza.
• Zisizo za kawaida maendeleo ya kizigeu mtoto ndani ya tumbo ina kiwango kikubwa cha hatari katika familia ambao jamaa ni mgonjwa kuzaliwa ugonjwa wa moyo.
• Magonjwa virusi, na sifa ya mwanamke mjamzito unaweza kusababisha atiria septal defect. Ni rubela, malengelenge, tetekuwanga, kaswende.
• Madawa ya kulevya na pombe wakati wa ujauzito.
• vitu hatari katika uzalishaji, umeme.
• Matatizo kutokana na athari za sumu, ambayo ilisababisha ujauzito wa mtoto kuathirika.

Atiria septal kasoro. uainishaji

Katika kipindi cha kuanzia tatu wiki ya nane ya mimba katika tumbo aliandika moyo wa kijusi. Kama kizigeu haujakamilika kati ya nusu ya kulia na wa kushoto wa moyo, hii husababisha ukweli kwamba kuna watu kasoro katika septamu atiria, ambayo hutofautiana kwa ukubwa, idadi na nafasi ya mashimo. Ainisho ya ugonjwa maumbile ya moyo ni kama ifuatavyo:

• kasoro ya msingi ni sifa ya vipimo kubwa: sentimita tatu hadi tano. nafasi ya ujanibishaji wake ni sehemu ya chini ya septamu, ambayo iko juu ya vali ya atirioventrikali, tu juu yao. Hawana makali chini.
• kasoro sekondari hutengenezwa kutokana na maendeleo duni ya partitions sekondari. Wao ni ndogo katika kawaida na katika sehemu yake ya kati au katika midomo ya mishipa mashimo ya eneo hilo. Ni hutokea kwamba kasoro septamu na isiyo ya kawaida kuanguka katika atiria ya kulia mapafu mishipa ni pamoja. Katika hali hii, septamu interatrial ni kubakia chini.
• Kuna matukio wakati kasoro ya msingi na sekondari ni sasa kwa wakati mmoja.
• Interatrial septamu inaweza kuwa haipo. Matokeo ni ya kawaida, atiria pekee, iitwayo tatu chumba moyo.

Congenital ugonjwa wa moyo. uchunguzi

Kama mtoto mchanga inashukiwa ugonjwa inahitaji haraka wito cardiologist. Mtaalamu inachunguza dalili, hutathmini hali na shinikizo mapigo, hali ya viongozi wa ngazi zote na mifumo. Baada ya ukaguzi wa mtoto ni uliofanyika vya moyo, ultrasound, phonocardiogram, x-ray ya moyo. Katika tukio la hali mbaya ya ugonjwa uchunguzi wa ulemavu ya kuzaliwa ni kompletteras utafiti mwingine - moyo catheterization wakati hudungwa katika cavity uchunguzi wake.

mara nyingi sana, wazazi mtoto hasira kwamba daktari hakufunua ugonjwa huu hatari wakati wajawazito mama katika mimba mara aliona katika yeye. sababu ya ugonjwa maumbile ya moyo inaweza kuwa:

• Chini kiwango cha taaluma ya matibabu.
• magonjwa ya kuzaliwa si mara zote na uwezo wa kutambua kwa muda kutokana na upekee wa muundo wa moyo na damu ya kijusi.
• Kutokamilika kwa vifaa vya matibabu.

sababu za kasoro za kuzaliwa moyo

Congenital kasoro moyo kwa watoto wachanga ni kutokana na kasoro kianatomial ya moyo na vali yake na mishipa ya damu, ambayo yanaweza kutokea katika tumbo. Mara ya kwanza, wanaweza kuwa asiyeonekana, na unaweza kuchanganya kwa mtoto mara baada ya kuzaliwa. Ugonjwa wa moyo - ni kasoro ya kawaida kuzaliwa katika watoto wachanga, na akaunti kwa karibu 30%. Wao ni sababu ya mara kwa mara ya kifo. Sababu za atiria septal defect:

• Kuhamishwa wakati wa ujauzito, magonjwa ya virusi kama vile rubela, surua na wengine.
• mutation maumbile unasababishwa na matumizi ya mama ya baadaye ya dawa za kulevya, pombe, nikotini.
• upungufu mbalimbali ya seti ya kromosomu ya wazazi.
• Yatokanayo na mionzi ionizing.
• Upungufu wa kuwaeleza vipengele na vitamini katika mlo wa mwanamke mjamzito.
• Madhara ya dawa juu ya mchanga.

Dalili za ugonjwa maumbile ya moyo

Alizaliwa watoto mwenye matatizo ni tofauti. Ni ngozi, midomo, masikio na bluu au rangi ya bluu. Wakati mwingine, kinyume chake, mtoto ngozi rangi na miguu ni baridi. Hii inaitwa nyeupe kasoro watoto wachanga. Kuna matukio wakati kusikiliza mtaalam waziwazi kusikia moyo kulalamika.

mara nyingi sana ya kuzaliwa ugonjwa chombo imperceptibly mara baada ya mtoto kuzaliwa. Kwa miaka 10, mtoto huonekana wenye afya. Lakini basi ugonjwa yataanza kujitokeza katika mfumo wa bluu katika uso au kwa kuchemsha ya ngozi. Kuwa kupotoka liko katika maendeleo ya kimwili, kutakuwa na muda wa kupumua.